[Kiến thức] Phát hiện ung thư di truyền qua xét nghiệm gen

Nếu như gia đình bạn có 2 người trở lên cùng mắc ung thư, hãy nghĩ đến việc thực hiện xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ ung thư di truyền. Xét nghiệm gen có thể phát hiện được đột biến gen có nguy cơ gây ung thư được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. 

Có khoảng 10% số người mắc ung thư là do di truyền. Ngoài các yếu tố nguy cơ khác như: uống rượu, hút thuốc lá, phơi nhiễm hóa chất, phóng xạ, hormone, viêm nhiễm … thì đột biến gen là yếu tố di truyền bẩm sinh.

Phat hien ung thu di truyen qua xet nghiem gen 01

Xét nghiệm ung thư di truyền là gì? 

Xét nghiệm ung thư di truyền cho phép chúng ta đánh giá được nguy cơ mắc phải ung thư của một người có liên quan đến gen di truyền của gia đình. Trên cơ sở tìm kiếm những bất thường trong bộ gene, nhiễm sắc thể hoặc protein của bệnh nhân, những bất thường này được gọn là đột biến gene. 

Phat hien ung thu di truyen qua xet nghiem gen 02

Trong chuỗi DNA, mỗi gene riêng lẻ đều có một chức năng riêng trong việc tạo lập cấu trúc, chức năng của các tế bào. Bất kỳ sai sót nào trong cấu trúc gene cũng đều có thể gây ra sự rối loạn trong hoạt động, sự phát triển của tế bào. Gene đột biến sẽ khiến một tế bào bình thường bị thúc đẩy phát triển và phân chia nhanh không theo qui tắc thông thường, tạo ra các tế bào mới có cùng kiểu đột biến. Đột biến trong gen ức chế cho phép các tế bào ung thư phát triển và phân chia liên tục, và đột biến gen sửa chữa khiến cho những gene bị sai sót không được sửa chữa, dẫn đến tế bào có khung hướng bị ung thư. 

Xét nghiệm gene di truyền ung thư có thể sử dụng để tầm soát một số loại ung thư, bao gồm: 

Xét nghiệm gene có mục đích dự đoán nguy cơ mắc bệnh ung thư cụ thể, phát hiện khả năng di truyền bệnh cho con cái, hoặc cung cấp thêm thông tin để chẩn đoán bệnh.

Xét nghiệm ung thư di truyền chỉ cho biết nguy cơ mắc phải một số loại ung thư nhất định, chứ không thể xác định chính xác bệnh nhân đó có bị mắc ung thư hay không. Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp cho bác sĩ thông tin để đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp để có thể tư vấn cho bệnh nhân ra quyết định cho việc đảm bảo sức khỏe của mình trong tương lai. 

Chỉ có một tỷ lệ nhất định số người bị đột biến gen sẽ tiến triển thành ung thư, chứ không phải ai bị đột biến gen cũng bị ung thư. Ví dụ, một phụ nữ thực hiện xét nghiệm gen có kết quả phát hiện đột biến gen, cô ấy có 50-70% khả năng có thể sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, trong tương lai có thể cô ấy không bị mắc bệnh. 

Ung thư vú và buồng trứng là hai loại ung thư di truyền phổ biến

Nhiều nghiên cứu đã cho thấy rằng, các đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 ở trong tế bào mầm là yếu tố nguy cơ mắc hai loại ung thư này ở phụ nữ. 

Ung thư vú-ung thư di truyền phổ biến
Các đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 ở trong tế bào mầm là yếu tố nguy cơ mắc hai loại ung thư di truyền này ở phụ nữ

Theo các nghiên cứu cho biết, đột biến hai gen này chính là nguyên nhân gây ra 15% số ca bị mắc ung thư buồng trứng. 

Xét nghiệm gen tầm soát ung thư vú và buồng trứng là tập trung vào đột biến ở 2 loại gen BRCA1 và BRCA2. Với việc giải trình gen, những đột biến ở 2 gen này dù là nhỏ nhất cũng có thể nhận biết.

Ung thư vú và buồng trứng có thể gây ra bởi nhiều loại đột biến gene khác, không chỉ BRCA1 và BRCA2. 

Ung thư có thể được ngăn chặn cũng như kiểm soát tốt nếu được phát hiện ngay từ sớm. giúp tầm soát nguy cơ của lên đến 19 loại ung thư di truyền. 

Nên làm gì khi biết mình có mang gen ung thư di truyền?

Nếu như bạn nhận được kết quả xét nghiệm mang gen ung thư. Bạn đừng quá lo lắng, các xét nghiệm này chỉ cho thông tin về tỷ lệ mắc bệnh, dựa vào đây, các bác sĩ sẽ biết được phương pháp điều trị phù hợp, hoặc tư vấn đến bạn những giải pháp phù hợp nhất. 

Tại Viện Công nghệ DNA, khi có kết quả xét nghiệm có đột biến gen, các bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn chi tiết và giúp bạn có biện pháp để kiểm soát, giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư do di truyền., ngoài ra, các bác sĩ của Viện DNA còn tư vấn các phương pháp phòng ngừa bệnh, có thể bao gồm: can thiệp y khoa, sử dụng thuốc, tầm soát thường xuyên và thay đổi lối sống.

Ai nên thực hiện xét nghiệm gen ung thư di truyền?

Xét nghiệm gen di truyền là việc làm rất cần thiết đối với những đối tượng sau đây:

– Những người có tiền sử gia đình bị mắc bệnh ung thư.

– Nếu bạn muốn biết mình có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không?

– Bạn muốn chắc chắn mình không truyền lại gen xấu cho con cái, muốn xét nghiệm để biết chắc chắn mình không mắc đột biến gen gây ung thư.

Xét nghiệm gen di truyền giúp bạn hiểu hơn về cơ thể của mình, phát hiện những đột biến gen từ sớm. Từ đó, bạn có kế hoạch, phương hướng chăm sóc, quản lý sức khỏe của mình một cách chủ động và hiệu quả nhất. 

Nếu như bạn đang có băn khoăn, hay muốn tìm hiểu rõ hơn về các vấn đề xung quanh ung thư do di truyền, hay các xét nghiệm gen di truyền ung thư, hãy liên hệ nhay với Viện Công nghệ DNA qua hotline 1900 88 68 14

Xem thêm