Tin tức

Cập nhật các thông tin, kiến thức về Gen-Di truyền trong và ngoài nước, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống, thể chất của mọi người.

HỖ TRỢ THÔNG KHÍ HÔ HẤP Ở BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

HỖ TRỢ THÔNG KHÍ HÔ HẤP Ở BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Giảm thông khí là một vấn đề thường gặp do cơ hô hấp bị suy yếu ở những bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Họ cần hỗ trợ thông khí dài hạn vào ban đêm hoặc bất cứ khi nào chức năng phổi được đo bằng dung tích sống gắng sức (FVC) dưới mức chấp nhận được. Khi trẻ còn đi lại được, nên đánh giá …

Hội chứng thực bào máu là gì? 

Hội chứng thực bào máu là gì? 

Hội chứng thực bào máu (HLH) là gì? Hội chứng thực bào máu (HLH) là một bệnh hiếm, rất nguy hiểm, gây rối loạn chức năng  miễn dịch của cơ thể.Trong HLH, hệ thống miễn dịch của cơ thể trở nên quá hoạt động, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào macrophage và lymphocyte. Các tế bào này …

Hành trình gian nan tìm con khỏe mạnh của cặp vợ chồng mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thể chi hiếm gặp

Hành trình gian nan tìm con khỏe mạnh của cặp vợ chồng mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thể chi hiếm gặp

Hành trình tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh Vợ chồng chị T.T.V và anh T.V.N (Lai Châu) sinh con đầu có biểu hiện yếu cơ, khó leo cầu thang, khó đứng lên ngồi xuống, đi lại dễ ngã, phì đại bắp chân. Nhìn con không vui chơi chạy nhảy, hoạt động được như các bạn đồng trang lứa khác, vợ chồng anh chị rất …

Xét nghiệm tiền hôn nhân – Không chỉ là lợi ích, còn là trách nhiệm

Xét nghiệm tiền hôn nhân – Không chỉ là lợi ích, còn là trách nhiệm

Xét nghiệm tiền hôn nhân là một bước kiểm tra sức khỏe quan trọng cho các cặp đôi trước khi kết hôn. Xét nghiệm này ngoài việc giúp phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn, còn có thể tìm thấy gen di truyền dạng lặn có thể ảnh hưởng đến con cái trong tương lai của họ. Xét nghiệm tiền hôn nhân - trách …

Các loại loạn dưỡng cơ và nguyên nhân gây bệnh

Các loại loạn dưỡng cơ và nguyên nhân gây bệnh

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh lý di truyền phức tạp ảnh hưởng đến cơ xương khiến các cơ bị yếu dần hoặc teo đi. Nhiều người bệnh vẫn có thể có cuộc sống bình thường khi bệnh tiến triển chậm, nhưng với tình trạng nặng hơn, người bệnh sẽ phải đối diện với tình trạng yếu cơ nặng nề và tử vong …

Sàng lọc phôi là gì?

Sàng lọc phôi là gì?

 Sàng lọc phôi là gì? Nhằm mục đích gì? Sàng lọc phôi hay PGS/PGT-A là quá trình xác định số lượng nhiễm sắc thể (NST) hiện có trong từng phôi được chọn. Một phôi bình thường có 46 nhiễm sắc thể, bất kỳ nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể đều ảnh hưởng đến cơ hội thụ thai và có thể gây ra hậu …

Xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ có cần thiết với các cặp vợ chồng hiếm muộn?

Xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ có cần thiết với các cặp vợ chồng hiếm muộn?

Nhiễm sắc thể đồ là gì? Nhiễm sắc thể (NST) đồ là hình ảnh của tất cả các nhiễm sắc thể của một tế bào riêng lẻ. Các nhà khoa học sẽ sắp xếp các nhiễm sắc thể thành từng cặp sao cho chúng theo thứ tự từ lớn nhất đến nhỏ nhất và chụp lại qua kính hiển vi. Trên thực tế, chúng nhỏ đến mức không thể …

Cập nhật về liệu pháp điều trị gen bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne

Cập nhật về liệu pháp điều trị gen bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Đây là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và sự thoái hóa của các cơ xương điều khiển hoạt động. Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 trẻ trai còn sống. Người ta ước …

Cơ chế di truyền bệnh Hemophilia như thế nào? 

Cơ chế di truyền bệnh Hemophilia như thế nào? 

Bệnh Hemophilia là một căn bệnh di truyền liên quan đến sự rối loạn quá trình đông máu. Người mắc bệnh Hemophilia thường gặp tình trạng chảy máu kéo dài và quá mức, ngay cả với những vết thương nhỏ. Hiểu biết về cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, điều …

Xét nghiệm tiền hôn nhân ở đâu?

Xét nghiệm tiền hôn nhân ở đâu?

Dị tật bẩm sinh luôn là một nỗi lo lắng của tất cả các mẹ bầu. Vì ai cũng hiểu được những ảnh hưởng không nhỏ khi trẻ sinh ra mắc phải dị tật hay bệnh lý di truyền. Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của y học hiện đại, giải pháp để phòng ngừa dị tật bẩm sinh, hay bệnh lý di truyền đã được đưa ra, …