SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT TOTAL – CHÍNH XÁC 99,9%

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non – Invasive Prenatal Test) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi qua máu mẹ như hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính XY, đột biến vi mất/lặp đoạn… đảm bảo an toàn và chính xác trên 99%.
NIPT tại Viện Công Nghệ DNA xét nghiệm duy nhất đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA.
Tất cả các xét nghiệm NIPT-Total đều có bảo hiểm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.

Xét nghiệm NIPT Total được khuyên dùng cho tất cả phụ nữ mang thai (Áp dụng cho cả thai đơn, thai đôi, mang thai nhờ IVF, mang thai hộ, cho trứng…) để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là những trường hợp như:

Người mẹ mang thai từ tuổi 35 trở lên
 Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, mang thai mắc các hội chứng bất thường trước đó
Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13
 Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao
Các trường hợp mang thai nhờ IVF

An toàn: Không xâm lấn, không tác động nào đến bào thai, không ảnh hưởng đến sự phát triển của bé và sức khỏe của mẹ
Đơn giản: Chỉ cần 7-10 ml máu mẹ
Chính xác: Cao >99%, được xác nhận trong nghiên cứu lớn nhất trên Thế Giới (thời điểm hiện tại) trên gần 147.000 thai phụ
Toàn diện: Phát hiện lệch bội trên 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/ lặp đoạn.
Tin cậy: Hơn 5,1 triệu ca xét nghiệm NIPT-Total đã được thực hiện trên toàn thế giới tính đến tháng 9 năm 2019.

Loại xét nghiệm NIPT Total NIPT khác
Xét nghiệm Tất cả các cặp NST

84 Hội chứng vi mất/ lặp đoạn

3 – 7 Hội chứng cơ bản

5 Hội chứng vi mất đoạn

Phương pháp Công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen (NGS) Giải trình tự toàn bộ bộ gen (NGS) hoặc chỉ bằng phương pháp SNP
Độ sâu giải trình tự > 25 M
Thời gian trả kết quả 5 – 7 Ngày 7 – 10 Ngày
Chính sách bảo hiểm Hỗ trợ lên đến 1.2 tỷ VNĐ Tối đa 200 triệu VNĐ
Hợp chuẩn ISO 13485 & CE & ISO 9001 & ISO15189 & ISO 27001 & CAP & CLIA Đầy đủ Chưa đủ

 

Ngày 1/4/2015 – Các nhà nghiên cứu tại Đại học Y Baylor Hoa Kỳ, Đại học Trung Hoa Hồng Kông và Đại học Hồng Kông đã công bố nghiên cứu “Accurate Description of DNA-Based Noninvavive Prenatal Screening” trên tạp chí The New England Journal of Medicine (IF = 79.258). Nghiên cứu cho thấy năng lực của xét nghiệm NIFTY™ của BGI tốt hơn so với tất cả các xét nghiệm NIPT khác*

 

Lab (Test Name) % True positive False positive
Sequenom (MaterniT21, SafeT21) 121 44% 98 (81%) 23 (19%)
Ariosa (Harmony) 25 9% 18 (72%) 7 (28%)
Natera (Panorama) 40 14% 32 (80%) 8 (20%)
illumina (Verifi) 44 16% 35 (80%) 9 (20%)
BGI (NIFTY™) 47 17% 41 (87%) 6 (13%)
Intergrated Genetics (Informaseq) 1 <1% 0 1 (100%)
Total 278 95% 224 54
unknown 16 5%
Total 294

(*) Sau W. Cheung, Ankita Patel, Tak Y. Leung et al. (2015) Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening. The New England Journal of Medicine

Để đọc được toàn bộ nghiên cứu vui lòng truy cập TẠI ĐÂY

Ở thời điểm hiện tại, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất có độ chính xác cao tới hơn 99% và phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10.

Hội chứng Down (Trisomy 21) là hội chứng phổ biến thường gặp nhất ở trẻ do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21). Việc có thêm 1 nhiễm sắc thể số 21 đã phá vỡ sự phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ của trẻ. Hội chứng này có thể xảy ra đối với bất kỳ trẻ sơ sinh nào, nguy cơ cao ở những trẻ sinh ra từ người mẹ trên 35 tuổi, tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Theo thống kê, trung bình cứ 800 – 1000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là hội chứng rối loạn di truyền gây ra bởi bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng Edwards khiến nhiều bộ phận trên cơ thể trẻ bị ảnh hưởng với những khuyết tật thường gặp về tim, đầu nhỏ, hàm nhỏ, ngón tay chồng chéo và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này cũng tăng theo độ tuổi của người mẹ. Đây là hội chứng di truyền phổ biến thứ hai sau hội chứng Down.

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể số 13 (có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3). Đây cũng là hội chứng hàng đầu gây sảy thai và lưu thai. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển ngay từ đầu thai kỳ kèm theo nhiều bất thường khác. Hội chứng Patau ít gặp hơn hai hội chứng trên nhưng có tới 95% người mẹ mang thai con mắc hội chứng này bị lưu thai. Trẻ mắc hội chứng Patau may mắn sống được đến tuổi vị thành niên thường bị đa dị tật, ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng.

Theo quy luật di truyền, con trai sinh ra sẽ mang nhiễm sắc thể giới tính XY, con gái là XX. Các hội chứng di truyền xảy ra khi các nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu hay thừa bản sao gây ra các hội chứng Turner, Jacobs, Klinefelter, Tam nhiễm X… Biểu hiện tình trạng bệnh tùy theo mức độ nghiêm trọng mà người bệnh mắc phải. Nhưng hầu hết người bệnh đều có những biểu hiện bất thường về cả thể chất, tâm lý và trí tuệ.

  • Tam thai trở lên
  • Thai phụ hoặc chồng có bất thường cấu trúc khảm nhiễm sắc thể
  • Hội chứng Vanishing Twin
  • Thai phụ truyền máu trong vòng một năm hoặc điều trị ghép tạng: Tủy xương, gan, thận, tế bào gốc…

Lưu ý: Trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, bạn phải được bác sĩ hoặc cán bộ y tế có chuyên môn tư vấn để hiểu rõ về các lợi ích, nguy cơ, các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị và các vấn đề y khoa có liên quan khác.

Bảng giá dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Total

Câu hỏi thường gặp

NIFTY-Total là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sàng lọc lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể cùng với 84 hội chứng vi mất lặp đoạn chính xác nhất hiện nay. NIFTY-Total chính xác đến trên 99% cho sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Con số này được trích dẫn dựa trên hai nghiên cứu đã được thẩm định và từ các dữ liệu xét nghiệm trên 600.000 mẫu của chúng tôi- số lượng mẫu nghiên cứu lớn nhất thế giới về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Điều quan trọng cần lưu ý là NIFTY-Total là một chẩn đoán sàng lọc, có nghĩa là nó không chính xác tuyệt đối 100%. Trong lĩnh vực y học lâm sàng, không một phương pháp phát hiện hay chẩn đoán nào có thể đảm bảo chính xác 100%.
Cùng với sự phát triển của khoa học công nghệ, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang dần có những bước tiến mới tỏng y học. Giờ đây, xét nghiệm NIFTY-Total hoàn toàn có thể thực hiện được trong cả các trường hợp như thai đôi, thụ tinh ống nghiệm, cho trứng, mang thai hộ… Đối với trường hợp thụ tinh ống nghiệm, cho trứng, mang thai hộ, NIFTY-Total có thể phát hiện được tất cả các loại bất thường muốn khảo sát nằm trong các gói xét nghiệm NIFTY-Total của Viện. Đối với trường hợp thai đôi, NIFTY® có thể phát hiện bất thường trên các nhiễm sắc thể 21, 18, 13.
Xét nghiệm NIFTY-Total cho biết nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau… và các hội chứng vi mất/lặp đoạn với độ chính xác trên 99%. Nhưng đây là xét nghiệm sàng lọc, nó không cho bạn biết chính xác 100% rằng thai nhi của bạn hoàn toàn có mắc các bệnh trong gói xét nghiệm hay không. Nếu kết quả xét nghiệm NIFTY-Total là âm tính thì không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, các mẹ bầu vẫn cần thăm khám và theo dõi siêu âm định kỳ để phát hiện các bất thường khác. Nếu kết quả xét nghiệm NIFTY-Total là dương tính thì các chuyên gia khuyên nên thực hiện phương pháp sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp chấm dứt thai kỳ.
Kết quả xét nghiệm NIFTY-Total không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như tuổi tác, sắc tộc, bệnh tiểu đường… Do đó, các thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm nếu bạn mắc bệnh tiểu đường thì vẫn có thể thực hiện được xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY-Total.