Ung thư do di truyền – Sàng lọc sớm là biện pháp vàng

Ung thư là một căn bệnh xảy ra do tổn thương hoặc đột biến gen. Do vậy, nó có mang tính chất di truyền. Trong một số trường hợp, do các thành viên trong gia đình cùng bị ảnh hưởng bởi môi trường nhiễm hóa chất độc hại cũng có thể dẫn đến nguy cơ ung thư.

Nhiều người sau khi gia đình có người bị mắc bệnh ung thư bắt đầu nảy sinh mối lo lắng : “Liệu ung thư có di truyền?” “Liệu mình có mang gen ung thư?”…

Những lo lắng này hoàn toàn có cơ sở, bởi khoa học đã chứng minh ung thư có tính di truyền. Nếu gia đình bạn có người bị mắc ung thư, điều này khiến bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn.

ung-thu-co-di-truyen-khong
Ung thư có di truyền không?

I. Ung thư có tính chất di truyền là như thế nào?

Mỗi người có 23 bộ nhiễm sắc thể, mỗi bộ có 1 nhiễm sắc thể từ mẹ, một nhiễm sắc thể từ cha. Mỗi nhiễm sắc thể có hàng ngàn gen được mã hóa trong ADN. Gen ảnh hưởng đến nhiều thứ trên cơ thể tạo ra đặc điểm của mỗi người như màu tóc, màu mắt, màu da, chiều cao… và nó cũng chính là nguyên nhân gây ra nguy cơ mắc một số bệnh.

Sự thay đổi bất thường trong gen hay còn gọi là đột biến gen, gây ra các vấn đề bên trong tế bào. Khi các tế bào này phát triển ngoài tầm kiểm soát, sẽ gây ra bệnh ung thư.

Đột biến gen có thể là di truyền, cũng có thể là tích tụ qua quá trình trưởng thành, do phơi nhiễm chất độc hại từ môi trường xung quanh, do ăn uống, ánh nắng mặt trời, hormone…

Đột biến gen do di truyền là do thừa kế của cha mẹ, có mặt trong trứng hoặc tế bào tinh trùng hình thành nên. Ung thư do gen di truyền thường biểu hiện sớm hơn trên cùng một loại ung thư. Các chuyên gia khuyến cáo, nếu gia đình bạn có người mắc ung thư, nên sớm thực hiện tầm soát riêng biệt về gen.

II. Làm thế nào để nhận ra tính chất di truyền của ung thư?

 

Ung thư là căn bệnh nguy hiểm đang trở nên phổ biến với tỷ lệ mắc ngày càng gia tăng. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ này còn ở mức cứ 3 người lại có một người mắc bệnh. Có nhiều trường hợp, nhiều người trong gia đình cùng bị mắc ung thư. Khi trong một gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư thì có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, nếu như do liên quan đến đột biến gen gia đình thì được gọi là hội chứng ung thư gia đình.

Cũng có thể do ngẫu nhiên hoặc do các thành viên trong gia đình tiếp xúc với một yếu tố gây rủi ro nhất định, ví dụ như hút thuốc, hoặc nguồn nước nhiễm hóa chất… Ngoài ra cũng có những trường hợp do cả gia đình có sự tương tác giữa các gen nào đó, dẫn đến bị phơi nhiễm. Chẳng hạn như họ thừa hưởng sự biến đổi gen khiến cơ thể không thể loại bỏ được độc tố trong thuốc lá.

Hội chứng ung thư gia đình được phân biệt qua các yếu tố sau:

– Các thành viên trong gia đình cùng mắc một loại bệnh ung thư (đặc biệt là ung thư hiếm gặp)

– Một người bị mắc cả hai loại ung thư (ví dụ một người đàn ông bị mắc cả ung thư thận và ung thư tiền liệt tuyến)

– Bị mắc một loại ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với thông thường (ung thư ruột kết thường rất hiếm gặp ở độ tuổi dưới 30, nếu bị mắc ung thư ruột kết ở tuổi 20 thì có thể nghĩ tới ung thư di truyền)

– Một người bị mắc ung thư ở cả hai cặp cơ quan (ung thư cả ở hai vú, và hai mắt)

– Nhiều thế hệ trong một gia đình cùng mắc bệnh ung thư

Tuy nhiên trong một số trường hợp, nhiều người trong gia đình cùng mắc ung thư, nhưng do cùng có những thói quen xấu, ảnh hưởng đến sức khỏe như nghiện thuốc lá.

III. Một số hội chứng ung thư di truyền

Một ví dụ dễ hình dung nhất về hội chứng ung thư di truyền là trường hợp của diễn viên nổi tiếng thế giới Angela Jolie. Cô mắc hội chứng BRCA1 nên nguy cơ bị mắc ung thư vú và ung thư tử cung rất cao. Dưới đây là một số hội chứng ung thư di truyền:

1. Hội chứng di truyền vú và ung thư buồng trứng

hoi-chung-ung-thu-di-truyen-vu
Hội chứng ung thư di truyền vú

Nếu như phụ nữ bị mắc liền cả ung thư vú và ung thư buồng trứng, khả năng cao là họ bị mắc hội chứng ung thư di truyền. Thông thường ung thư vú và buồng trứng di truyền là do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, trong đó thường gặp hơn là BRCA1. Khi bị mắc hội chứng này, không chỉ bị ung thư vú và buồng trứng, mà bệnh nhân còn có nguy cơ cao hơn với các ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phúc mạc…

Đối với nữ giới, nếu trong gia đình có mẹ, chị gái bị mắc ung thư vú và buồng trứng, bạn nên tham khảo các gói tư vấn di truyền để xác định nguy cơ đột biến một trong các gen BRCA. Nếu như có nguy cơ cao, có thể xem xét các biện pháp để phát hiện ung thư sớm, hoặc ngăn chặn nguy cơ mắc bệnh.

Nếu như kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bạn có  đột biến BRCA, điều đó có nghĩa là những người thân của bạn (bố mẹ, anh chị em ruột, con cái) cũng có thể có khả năng bị mắc đột biến này (50%). Khi đó, bạn cần lưu ý người thân trong gia đình kiểm tra, hoặc sớm thực hiện sàng lọc ung thư và phòng ngừa bệnh để giảm nguy cơ mắc phải.

2. Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không di truyền)

ung thu dai trang giai doan dau

Đây là hội chứng dẫn đến làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư ruột kết, còn được gọi là ung thư đại trực tràng không di truyền. Ngoài ra, hội chứng Lynch cũng dẫn đến nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư nội buồng trứng, dạ dày, ruột non, nội mạc tử cung, tụy, não, thận, niệu quản…

Hội chứng Lynch xảy ra khi có đột biến ở các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2. Những gen này tham gia vào việc sửa chữa DAN bị hỏng. Khi một trong số những gen này không hoạt động, DNA bị lỗi không được sửa chữa dẫn đến các đột biến gen khác, gây ung thư.

Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện được đột biến gen gây ra hội chứng Lynch. Cũng tương như như với xét nghiệm di truyền khác, khi kết quả nguy cơ cao, cần sớm có biện pháp phòng ngừa, không chỉ với bản thân mà với tất cả mọi người trong gia đình.

3. Hội chứng Li-Fraumeni

Đây là hội chứng di truyền hiếm gặp. Khi mắc hội chứng Li Fraumeni, bệnh nhân sẽ có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư não, bạch cầu, ung thư vỏ thượng thận…

Những người bị mắc hội chứng này, có thể mắc ung thư 2 lần trong đời, và dường như nguy cơ mắc ung thư càng cao hơn sau khi họ xạ trị . Vì vậy, nếu bị mắc hội chứng này, các bác sĩ sẽ tránh điều trị bằng xạ trị cho họ.

Hội chứng này thường được gây ra bởi đột biến gen di truyền ở gen TP53 , đây là gen ức chế khối u. Một gen TP53 bình thường tạo ra một loại protein giúp ngăn chặn các tế bào bất thường phát triển.

Nếu như ai đó có kết quả xét nghiệm mắc hội chứng Li-Fraumeni, những người thân trong gia đình của họ, nhất là với trẻ em cũng có nguy cơ cao mắc hội chứng này. Do đó, cần được kiểm tra hoặc có biện pháp sàng lọc ung thư sớm, hoặc có các biện pháp phòng ngừa từ sớm để ngăn chặn ung thư.

Bệnh ung thư là căn bệnh nguy hiểm có tính chất di truyền. Do đó nếu gia đình có người mắc ung thư, nhất là có những dấu hiệu liên quan đến ung thư di truyền như đã nêu ở trên, bạn nên nghĩ đến các xét nghiệm tư vấn ung thư di truyền để xác định rõ nguyên nhân gây bệnh, để có biện pháp phòng ngừa. Hiện nay, ung thư nếu phát hiện sớm, khả năng điều trị thành công rất cao. Vì vậy, ung thư không còn là nỗi hoang mang, sợ hãi nếu chúng ta chủ động đối phó với nó.