Với sự phát triển không ngừng của khoa học về phân tích di truyền, hiện nay việc phân tích ADN huyết thống có thể tiến hành ngay từ khi người mẹ đang trong quá trình mang thai. Phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn an toàn cho cả mẹ và bé, không xâm lấn vào môi trường sống của bào thai (chọc ối, sinh thiết gai nhau…)

Ngay từ đầu thai kỳ, trong máu ngoại vi của mẹ bầu đã có sự xuất hiện các ADN tự do của thai nhi (Cff DNA – Cell free fetal DNA). Sự tồn tại của các ADN tự do này chính là kết quả của quá trình các tế bào nhau thai già tự nhiên được giải phóng ADN vào máu của người mẹ. Trong xét nghiệm này, dữ liệu ADN (SNP profile) của thai nhi được so sánh với dữ liệu ADN của người cha nghi vấn nhằm xác có hay không mối quan hệ huyết thống với độ chính xác lên tới 99,99999998%.

An toàn: Không xâm lấn, không tác động nào đến bào thai, không ảnh hưởng đến sự phát triển của bé và sức khỏe của mẹ
Thực hiện sớm: Từ tuần thai 6++ cho đến hết thai kỳ
Chính xác: 99.9999998%
Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới NGS

Lưu ý: Xét nghiệm chỉ thực hiện được khi người mẹ không có các vấn đề như truyền máu trong 2 năm tính tới thời điểm làm xét nghiệm, ghép tạng hoặc ghép tủy xương

Bảng giá xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn

Câu hỏi thường gặp

Có ba loại xét nghiệm ADN thai nhi khi đang mang thai: - Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn: ADN được thu thập từ người mẹ và người cha cần xác định huyết thống. Sau đó ADN này sẽ được phân tích và so sánh với ADN của con được tìm thấy trong máu của mẹ. - Chọc ối: Đây là xét nghiệm ADN xâm lấn được thực hiện vào khoảng tuần 14 đến tuần thứ 20. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm ADN. Nhưng phương pháp chọc ối rất nguy hiểm cho thai phụ vì phải đối mặt với nguy cơ vỡ ối, nhiêm trùng, sảy thai - Xét nghiệm sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500.
Kết quả của xét nghiệm ADN trước sinh khác nhau, tùy thuộc vào mẫu xét nghiệm nhưng hàu hết là trên 99%, đặc biệt là phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có kết quả 99,99% và rất an toàn cho thai phụ.