Sinh ra một đứa trẻ hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh đã là một niềm hạnh phúc lớn lao của cha mẹ. Tuy nhiên, thai nhi nào cũng có thể mang rủi ro mắc phải dị tật bẩm sinh. Để phòng ngừa những rủi ro có thể xảy đến, cha mẹ cần biết về những dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi, để có biện pháp phòng ngừa từ sớm.
Dị tật thai nhi thường gặp là những loại dị tật gì? Những nguyên nhân chính nào gây ra dị tật ở thai nhi? Có cách gì phòng ngừa sớm không? Hay dị tật thai nhi có điều trị được không? Là những mối băn khoăn của nhiều bậc cha mẹ. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp phần nào những vấn đề đã nêu, hy vọng sẽ có ích với những cha mẹ đang băn khoăn về những vấn đề này.
Xem thêm:
I. Vì sao các mẹ bầu nên sàng lọc dị tật bẩm sinh?
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em bị dị tật bẩm sinh chào đời: https://daibieunhandan.vn/bao-dong-tinh-trang-tre-so-sinh-bi-mac-di-tat-bam-sinh-412850
Tại Việt Nam, mỗi năm, có khoảng 1.5 triệu trẻ em chào đời mỗi năm, 2-3% trẻ em trong đó bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh,…
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào trong thời kỳ mang thai, nhưng chủ yếu trong 3 tháng đầu. Bởi vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi.
II. 6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
1. Bệnh tim bẩm sinh
Mỗi năm Việt Nam ta có tới 3000 trẻ sinh ra bị mắc dị tật bẩm sinh: bệnh tim bẩm sinh nặng. Trong đó, phổ biến nhất là dạng thông liên thất (Các tâm thất phải và tâm thất trái thông với nhau, do vách tim có lỗ thủng xuất hiện ở vách ngăn ở giữa, vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất). Nếu như lỗ thủng liên thất nhỏ, có khả năng sẽ tự liền theo thời gian, tuy nhiên nếu lỗ thủng có kích thước lớn, thì có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ, và phải phẫu thuật.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, xong có một số nguyên nhân chính được chỉ ra, đó là yếu tố di truyền, mẹ dùng một số loại thuốc, chất kích thích khi mang thai,…. trong đó, yếu tố di truyền được cho là yếu tố quan trọng trong việc hình thành dị tật về tim bẩm sinh ở trẻ. Trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, tuy hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi sinh con, nguy cơ con bị mắc bệnh khá cao.
2. Hội chứng khoèo chân bẩm sinh
Đây là dị tật bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất trong các dị tật liên quan đến vận động. Trẻ khi sinh ra bị dị tật khoèo chân sẽ có đôi bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên và hướng ra ngoài. Tình trạng này có thể ở một bàn chân hoặc cả hai bên.
Với dị tật này, thông thường các bé sẽ được can thiệp sớm bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay từ khi sinh ra để phục hồi chức năng.
Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh: khoèo chân bẩm sinh không được xác định rõ, nhưng các chuyên gia cho rằng, yếu tố di truyền có thể chính là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Ngoài ra, nó cũng có thể liên quan đến những bất thường về xương như tật nứt đốt sống, loạn sản khớp háng, hoặc những bất thường khác ở não, cột sống, dây thần kinh, cơ…
Có một số nghiên cứu cũng cho thấy, dị tật khoèo chân cũng có nguy cơ xảy ra khi người mẹ bị mắc chứng tiểu đường, sử dụng các chất kích thích… hoặc cũng có nguy cao hơn nếu mẹ bầu làm chọc ối sớm, trước 13 tuần thai.
3. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
Lỗ niệu đạo lệch thấp là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm phía dưới quy đầu và dương vật, làm cho dương vật bị cong xuống dưới. Ngược lại, lỗ niệu đạo lệch cao là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm ở phía bên trên dương vật, khiến cho dương vật bị cong lên trên. Cả hai dạng dị tật này đều gặp ở bé trai.
Nghiêm trọng hơn là tình trạng lỗ niệu đạo nằm hẳn ở phía dưới, sát hậu môn, giữa hai tinh hoàn, khiến bộ phận sinh dục của bé trai không khác gì của bé gái.
Thông thường, với dị tật này có thể can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng gì cho sau này về tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.
4. Dị tật sứt môi và hở hàm ếch
Ở nước ta, tỉ lệ dị tật sứt môi và hở hàm ếch tương đối cao. Trung bình cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc phải dị tật này.
Các bác sĩ cho rằng yếu tố di truyền chính là nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, hoặc do người mẹ trong quá tình mang thai đã sử dụng quá nhiều chất kích thích như rượu bia, thuốc lá… đã ảnh hưởng xấu đến bào thai.
5. Hội chứng Down
Theo thống kê, cứ 350 ca mẹ sinh con ở độ tuổi trên 35 tuổi sẽ có 1 ca trẻ bị mắc hội chứng down. Tỷ lệ này càng tăng tỉ lệ thuận với tuổi sinh của mẹ. Với những mẹ trên 40 tuổi thì tỷ lệ này sẽ là 1/30. Và 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc còn là phôi thai . Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau, có một số trẻ có đặc điểm bình thường như các trẻ khác, số khác mang các đặc điểm điển hình: ót đầu phẳng, thẳng, hai tai bất thường, mắt xếch, lệch vào trong, lưỡi dày, miệng há, mặt có nếp gấp.
Nguyên nhân của hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường xảy ra trong quá trình thụ tinh).
6. Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)
Tỷ lệ trẻ bị mắc dị tật khuyết hậu môn thấp, chỉ có 1/5000 trẻ. Tuy nhiên đây vẫn là rủi ro khiến nhiều cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng lỗ hậu môn bị một màng da mỏng bịt kín, hoặc nghiêm trọng hơn là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Đây là dị tật cần can thiệp ngay, nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng dị tật này chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, có một số yếu tố được coi là có liên quan như mẹ bị nhiễm virus, tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.
Xem thêm:
III. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Một số dị tật thai nhi có thể phòng ngừa từ sớm, nếu mẹ biết được những biện pháp khoa học và hữu ích dưới đây:
- Bổ sung đầy đủ dưỡng chất trong thai kì nhất là axit folic trong 3 tháng đầu mang thai giúp ngăn ngừa nhiều dị tật liên quan thai nhi.
- Kiểm soát đường huyết tốt trong suốt thai kỳ: Tiểu đường thai kỳ có thể làm tăng các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đồng thời gây ra biến chứng nghiêm trọng cho người phụ nữ.
- Duy trì mức cân nặng hợp lý: Khi giữ được mức cân nặng phù hợp trong thai kỳ thì nguy cơ mắc những dị tật bẩm sinh cũng sẽ giảm xuống và cũng giúp cho sức khỏe của mẹ bầu được tốt hơn.
- Ngăn ngừa các nhiễm trùng có thể mắc phải, nếu sốt hoặc mắc nhiễm trùng thì phải điều trị kịp thời.
- Tránh sử dụng đồ uống có cồn.
- Hạn chế hút thuốc.
- Không sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có sự chỉ định của bác sỹ.
- Khám thai định kỳ theo sự hướng dẫn của bác sỹ: Có thể giúp phát hiện và can thiệp kịp thời những dị tật ở thai nhi.
Xem thêm:
-
Sàng lọc trước sinh – Những điều bác sĩ không tiết lộ với các mẹ bầu
-
Mẹ bầu xây dựng chế độ dinh dưỡng cho 3 tháng đầu để con khỏe, thông minh
IV. Ý nghĩa của việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh thường gặp?
Với công nghệ y học hiện đại, việc phát hiện dị tật bẩm sinh đã có thể thực hiện trong thời điểm đầu của thai kỳ, và thậm chí có thể trước khi mang thai.
Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh sẽ giúp cha mẹ có sự can thiệp sớm bằng chế độ ăn uống, hoặc bằng các kỹ thuật y khoa khác để đảm bảo đứa trẻ sinh ra được an toàn nhất.
Với những mẹ đã mang thai, 3 tháng đầu của thai kỳ được xem là thời điểm vô cùng quan trọng, vì đây chính là thời điểm thai nhi bắt đầu hình thành các cơ quan, phần lớn các dị tật bẩm sinh sẽ hình thành ngay từ giai đoạn này.
Nếu bạn nằm trong các trường hợp: mang thai trên 35 tuổi, gia đình từng có người mắc dị tật bẩm sinh, môi trường sống và làm việc phải tiếp xúc với nhiều hóa chất, chất phóng xạ, uống thuốc trong thai kỳ…. bạn cần nghĩ đến việc tầm soát dị tật theo đúng thời điểm khuyến cáo.
Các xét nghiệm máu hoặc siêu âm có thể cho bạn biết được khả năng thai nhi dị tật. Nếu các kết quả này đã được khẳng định, bạn sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu hơn như: siêu âm 3D, sinh thiết nhau thai, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu cuống rốn… để đưa ra kết luận chính xác nhất.
Những can thiệp sớm từ việc thay đổi chế độ ăn uống cho đến những phẫu thuật cần thiết sau khi trẻ chào đời sẽ mang lại cho bạn nhiều hy vọng về một cuộc sống tốt đẹp hơn cho bé.
V. Xét nghiệm NIPT Total – Giải pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả cho mẹ bầu
NIPT-Total là xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn của Viện Công nghệ DNA với rất nhiều ưu điểm vượt trội. Với xét nghiệm này, từ tuần thai thứ 10, DNA tự do của thai nhi được tách ra từ máu mẹ. Sau đó phân tích để kiểm tra bộ NST có bất thường hay không. Phương pháp chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch mẹ nên không gây xâm lấn, mà độ chính xác lên tới 99% nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.
Xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến vấn đề di truyền chính xác. Đó là: đột biến mất đoạn và vi mất đoạn NST, đột biến thừa NST (hội chứng Down, Patau, Edwards), bất thường NST giới tính (hội chứng Turner,…),…
Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT- Total của Viện Công nghệ DNA là xét nghiệm duy nhất đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA với công nghệ được chuyển giao hoàn toàn từ Tập đoàn BGI với các trang thiết bị, hóa chất đạt chứng chỉ ISO 13485:2016 và CE-IVD.
Hiện tại, Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Total tại Viện Công Nghệ DNA có 5 gói xét nghiệm, giúp mẹ bầu có thêm lựa chọn giữa các gói xét nghiệm sàng lọc cho con với chi phí nội địa – chất lượng quốc tế. Chi tiết xem tại đây https://viencongnghedna.com.vn/bang-gia-sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt-total/
Chắc chắn rằng NIPT-Total sẽ giúp tất cả các mẹ bầu đều có thể tiếp cận được với loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đại nhất hiện nay mà không phải lo về giá.
*** Đặc biệt: Tất cả các xét nghiệm NIPT-Total đều có bảo hiểm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.
Xem thêm:
