Bệnh Down hay hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe thể chất cũng như trí tuệ của trẻ. Hiện nay, hội chứng Down đã không còn quá xa lạ với các mẹ bầu hay thậm chí là những người phụ nữ đang trang bị kiến thức để lên thiên chức làm mẹ. Đây là một dị tật thai nhi cần được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để tránh những hậu quả đáng tiếc cho cả bé, người mẹ, gia đình và toàn xã hội.

Vậy, hội chứng Down là gì, biểu hiện như thế nào? Nguyên nhân nào dẫn đến mắc hội chứng Down? Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nào phát hiện hội chứng Down hiệu quả?

I. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được đặt tên vào năm 1862 theo tên vị bác sĩ đầu tiên mô tả tình trạng này, bác sĩ Jonh Langdon Down. Đến năm 1959 vị bác sĩ người Pháp Jérôme Lejeune mới xác định được nguyên nhân là do thừa một nhiễm sắc thể 21, do đó nó có tên gọi khác là trisomy 21. Đối với người mắc bệnh Down, tế bào sẽ có 47 NST với 3 NST số 21 trong khi ở người bình thường có 46 NST được xếp thành 23 cặp. Chính NST số 21 thừa ra đã gây nên những đặc điểm chậm phát triển tâm thần, bất thường về hình thái, dị tật tim…

II. Những biểu hiện đặc trưng của người mắc Hội chứng Down

Hội chứng Down đã gây ra những bất thường điển hình như ngoại hình dị dạng, chậm phát triển thể chất, trí tuệ… Cụ thể:

• Về ngoại hình: Đầu nhỏ với chỏm đầu tương đối phẳng. Mắt xếch, mũi nhỏ và tẹt, thường có nếp góc quạt ở góc trong hai mắt. Tai nhỏ gấp cuộn quá mức ở vành tai. Môi khô và dày, miệng thường mở và lưỡi dài, dày, thè ra ngoài, cổ ngắn…
• Về sự phát triển: Khích thước và trọng lượng ban đầu khi mới sinh là bình thường nhưng về sau sẽ phát triển chậm hơn so với các trẻ cùng tuổi khác.
• Về chức năng cơ thể: Trương lực cơ mềm, nhão, khớp lỏng lẻo do đó chức năng vận động kém hơn bình thường. Khi còn nhỏ việc cho bú, nuôi ăn, các vấn đề tiêu hóa cũng kém hơn các trẻ khác. Khi lớn các chức năng như ngôn ngữ, tự chăm sóc ăn uống, mặc quần áo, đi vệ sinh cũng bị hạn chế.
• Trí thông minh và khả năng nhận biết: Mức độ kém thông minh khác nhau giữa các trẻ cùng mắc hội chứng Down từ nhẹ tới vừa, thường chỉ số IQ chỉ từ 25 đến 50. Trẻ mắc hội chứng Down khi học rất chậm và phải nhắc lại liên tục suốt đời.
• Các dị tật bẩm sinh kèm theo: Dị tật tim bẩm sinh thường phổ biến nhất như thông liên thất, tứ chứng Fallot… Dị tật thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường tiêu hóa, động kinh, các vấn đề hô hấp, béo phì, dễ nhiễm trùng và ung thư bạch huyết cũng có thể gặp ở những người mắc bệnh Down.

III. Tỷ lệ mắc hội chứng Down

Tất cả các sản phụ thuộc mọi lứa tuổi đều có thể có nguy cơ sinh ra con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên tuổi mẹ càng cao nguy cơ sinh ra con mắc hội chứng Down càng lớn, đặc biệt là những phụ nữ trên 35 tuổi. Người đã từng mang thai con bị bệnh Down sẽ có nguy cơ mang thai các lần sau con cũng bị Down tăng khoảng 1%.
Tuổi mang thai
Nguy cơ mắc bệnh Down tương ứng với tuổi mẹ:

IV. Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh phát hiện hội chứng Down hiệu quả.

Hội chứng Down không thể điều trị khỏi nhưng có thể sàng lọc, chẩn đoán được từ những tuần đầu của thai kỳ để từ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời. Do đó việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sử dụng những phương pháp thăm dò trong thai kỳ nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể của thai nhi. Nhờ có sàng lọc và chẩn đoán trước sinh gia đình và đơn vị y tế có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện phổ biến tại nhiều cơ sở y tế bao gồm có: siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau. Các phương pháp này nhìn chung là có chi phí thấp tuy nhiên cũng còn nhiều hạn chế về thời gian phát hiện, độ chính xác, và những rủi ro mang lại cho thai nhi.

Hiện nay, cùng sự phát triển mạnh mẽ của khoa học công nghệ, phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – NIFTY® đang được đánh giá là một phương pháp sàng lọc vượt trội hơn hẳn về thời gian sàng lọc sớm, độ chính xác cao >99% và tăng mặt bệnh sàng lọc. Với NIFTY®, ngoài Down xét nghiệm này còn có thể phát hiện được lệch bội trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ và tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và em bé. Xét nghiệm có độ chính xác vượt xa Double Test, Tripble test, được xem như một xét nghiệm giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối tiềm ẩn rủi ro.

Hội chứng Down là một mối lo của những phụ nữ sinh con khi độ tuổi ngày càng cao. Tuy nhiên với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, sự thông thái của các bạn, chúng ta xứng đáng với những điều tốt nhất – sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Total của Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA cùng bạn chào đón những em bé khỏe mạnh!
Hãy liên hệ Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Công nghệ ADN Việt Nam để được tư vấn và hỗ trợ miễn phí về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Total

Tài liệu tham khảo:
1. Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
2. WebMD: http://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-treatment
3. Snijders RJ. et al.,(1999). Maternal age- and gestation risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 13(3):167-70.