Tan máu bẩm sinh – Những con số không biết nói dối!!!

tan-mau-bam-sinh

  • Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo nghiên cứu của BGI – Tập đoàn nghiên cứu Gen-Di truyền lớn nhất thế giới, tỉ lệ mắc bệnh Tan máu bẩm sinh thậm chí còn cao hơn bệnh Down. Ở Việt Nam, tỉ lệ người mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh lên đến 13% dân số. Bộ Y tế đã khuyến cáo tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc mang thai trong 3 tháng đầu cần thực hiện XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC CÔNG THỨC MÁU để tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh.
  • Tuy nhiên, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm Sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ. Điều này dẫn đến việc điều trị bệnh rất khó khăn và tốn kém, trở thành gánh nặng kinh tế cho các gia đình.

Hôm nay, Viện Công nghệ DNA sẽ cùng các mẹ bầu tìm hiểu đầy đủ kiến thức về bệnh Tan máu bẩm sinh nhé!

01 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01

 

tan-mau-bam-sinh-la-gi

  • Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Tan máu bẩm sinh, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
  • Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Tan máu bẩm sinh gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

02 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01 01

 

  • Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng.

 

  • Tại Việt Nam, bệnh Tan máu bẩm sinh được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị bệnh thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên. Tỷ lệ mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.

03 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01 01 01

co-che-di-truyen-cua-tan-mau-bam-sinh

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.
Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:
• α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
 β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

11 tan mau bam sinh viencongnghedna 01

08 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01 01 01

19 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01

Tan máu bẩm sinhbệnh di truyền gen lặn, bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh (thể ẩn) vẫn có thể sinh con bị bệnh. Bộ y tế khuyến cáo sàng lọc thalassemia cho các thai phụ mang thai trong 3 tháng đầu. Để phòng ngừa sinh con mắc bệnh thalassemia, tất cả các cặp đôi trước khi kết hôn, có kế hoạch có con nhưng chưa xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân nên thực hiện khám sàng lọc bệnh Thalassemia vì tương lai con khỏe mạnh. Đặc biệt, xét nghiệm người mang gen bệnh thalassemia nên được chỉ định trong các trường hợp sau:

  • Tiền sử gia đình có người mắc bệnh thalassemia, đã sinh con mắc bệnh thalassemia hoặc bị thai lưu do phù thai
  • Vợ chồng có biểu hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc trên kết quả xét nghiệm công thức máu ngoại vi
  • Trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, gan lách to
  • Trẻ từ 6 tháng có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ mang gen bệnh thalassemia

04 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01 01 01 01

1. Loại xét nghiệm: Complete blood count (CBC) Công thức máu

xet-nghiem-cong-thuc-mau-vien-cong-nghe-dna

  • Mục đích:

– Đánh giá các tế bào trong máu

– Xác định chỉ số hồng cầu

  • Dựa trên các chỉ tiêu:

– Thể tích trung bình (MCV)

– Số lượng hồng cầu và lượng Hb có trong đó

– Kích thước, hình dạng

2. Loại xét nghiệm: Blood smear (phết tế bào ngoại biên)

phet-te-bao-ngoai-bien

  • Mục đích: Đánh giá dưới kính hiển vi xem số lượng và các loại tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu xem chúng có bình thường và trưởng thành hay không
  • Dựa trên các chỉ tiêu:

– Trở nên nhạt hơn bình thường (hypochromic)

– Thay đổi kích thước và hình dạng (anisocytosis và poikilocytosis)

– Có sự phân bố huyết sắc tố không đồng đều

3. Loại xét nghiệm: Iron studies (gồm các xét nghiệm đo lường việc lưu trữ và sử dụng sắt của cơ thể)

xet-nghiem-do-luong-sat-trong-co-the

  • Mục đích: Đánh giá sắt, ferritin, khả năng liên kết sắt chưa bão hòa (UIBC), tổng công suất liên kết sắt (TIBC).
  • Dựa trên các chỉ tiêu:

– UIBC

– TIBC

4. Loại xét nghiệm: Điện di Hemoglobin

dien-di-huyet-sac-to

  • Mục đích: Đánh giá loại và định lượng tương đối của huyết sắc tố có trong hồng cầu.
  • Dựa trên các chỉ tiêu: So sánh chỉ số Hb tiêu chuẩn ở người trưởng thành:

– Hb A: 95-98%

– Hb A2: 2-3%

– Hb F: <2%

5. Loại xét nghiệm: DNA analysis (Phân tích DNA)

phan-tich-adn

  • Mục đích:

– Xác nhận các đột biến trong các gen sản xuất alpha và beta globin.

– Family studies (nghiên cứu sự xuất hiện bệnh của các thành viên trong gia đình để hạn chế di truyền cho các thế hệ sau)

– Xét nghiệm nước ối: được sử dụng cho những trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc Thalassemia.

  • Dựa trên các chỉ tiêu:

– Anpha Thalassemia: phát hiện đột biến ở 2 gen HBA1, HBA2.

– Beta Thalassemia: phát hiện đột biến ở gen HBB.

05 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01

α-Thalassemia

  • Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…
  • Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
  • Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.

β-Thalassemia

  • Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
  • Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân Thalassemia thể trung gian.
  • Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

06 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01

21 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

  • Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
  • Da sạm, củng mạc mắt vàng.
  • Sỏi mật.
  • Dậy thì muộn ở nữ.
  • Chậm phát triển thể chất
  • Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

07 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01 01

Điều trị thiếu máu

dieu-tri-thieu-mau-vien-cong-nghe-dna

  • Chỉ định: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl, hay Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương.
  • Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2-3h. Tần suất truyền máu có thể mỗi 4-6 tuần một lần tùy mức độ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu tại bệnh viện.
  • Mục đích: duy trì Hb>10g/dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.

Điều trị ứ sắt

dieu-tri-u-sat

  • Chỉ định thải sắt được đặt ra ở trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritin huyết thanh >1000ng/ml
  • Mục đích: ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.
    Desferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch lúc truyền máu.
  • Chú ý theo dõi thị lực, thính lực hàng năm.

Cắt lách

cat-lach

  • Chỉ định: Thalassemia thể nặng, cường lách (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm).
  • Biến chứng sau cắt lách: Nhiễm trùng, tắc mạch.

Điều trị hỗ trợ

  • Vitamin C
  • Vitamin E
  • Acid folic

Ghép tủy xương

24 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01

  • Là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị Thalassemia.
  • Tuy nhiên, ghép tủy xương có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Theo dõi

  • Hemoglobin 1 tháng/lần.
  • Chiều cao, cân nặng 3 tháng/lần.
  • Ferritin 6 tháng/lần.
  • Kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt; tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/lần

08 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01 01 1

 

09 tan mau bam sinh viencongnghedna 01 01