Dị tật bẩm sinh luôn là một nỗi lo lắng của tất cả các mẹ bầu. Vì ai cũng hiểu được những ảnh hưởng không nhỏ khi trẻ sinh ra mắc phải dị tật hay bệnh lý di truyền. Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của y học hiện đại, giải pháp để phòng ngừa dị tật bẩm sinh, hay bệnh lý di truyền đã được đưa ra, đó chính là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, và sớm hơn nữa, chính là xét nghiệm tiền hôn nhân. 

Xét nghiệm tiền hôn nhân là gì và vì sao cần phải thực hiện?

Xét nghiệm tiền hôn nhân là những xét nghiệm kiểm tra sức khỏe của cả hai vợ chồng, bao gồm cả sức khỏe sinh sản, sức khỏe tổng quát, và trong đó có cả gen di truyền để nắm rõ tình trạng sức khỏe cũng như các vấn đề về gen.

Các xét nghiệm này có vai trò rất quan trọng, sẽ giúp cặp đôi sớm phát hiện các vấn đề sức khỏe (nếu có) chưa được biểu hiện ra ngoài, ví dụ như các vấn đề về bệnh truyền nhiễm, bệnh mạn tính, bất thường gen thể ẩn, hay vấn đề liên quan đến vô sinh, hiếm muộn… Hầu hết các vấn đề đều có thể có biện pháp can thiệp hiệu quả nếu như được phát hiện sớm. 

Đặc biệt, vấn đề mà khá nhiều người quan tâm hiện nay, chính là vấn đề về gen di truyền. Việc thực hiện xét nghiệm gen vợ và chồng, sẽ giúp cho chúng ta hiểu rõ dữ liệu gen của chính mình, nắm được chính xác mình có mang gen di truyền xấu như gen thalasemia, teo cơ tủy sống, xơ nang… hay không. 

Nhiều người nghĩ đơn giản rằng, mình hoàn toàn khỏe mạnh không có dấu hiệu bệnh tật gì, đối tác của mình cũng vậy, thì đương nhiên là sẽ chắc chắn sinh con ra khỏe mạnh. Nhưng thực tế là mỗi người trong chúng ta đều có dữ liệu gen khác nhau. Không ai có thể khẳng định được rằng mình hoàn toàn khỏe mạnh, và không chứa gen xấu gây bệnh di truyền. Đó chính là lý do mà chúng ta cần phải thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân. 

Nếu như kết quả xét nghiệm gen có phát hiện gen bệnh, chúng ta có thể cùng bác sĩ sản khoa, chuyên gia về di truyền tìm ra giải pháp tối ưu nhất để sinh con khỏe mạnh, hạn chế tối đa tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh con bị dị tật, hoặc bệnh lý di truyền.

Trên thế giới, có đến hơn 8000 bệnh lý đơn gen đã được xác nhận. Một số bệnh khá phổ biến được kể đến như: 

– Thalassemia (bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh): Đây là bệnh gây tan máu, thiếu máu, ứ đọng sắt trong cơ thể. Khi trẻ mắc bệnh này sẽ có nguy cơ bị thiếu máu, sưng lách, phải truyền máu thải sắt cả đời, thậm chí nếu bệnh nặng có thể dẫn đến tử vong. 

Đây là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam ta với hơn 12 triệu người mang gen bệnh. 

– Bệnh máu khó đông Hemophilia: Là bệnh rối loạn chảy máu do giảm hoặc bất thường chức năng đông máu. Biểu hiện bệnh là người bệnh thường dễ bị bầm tím, chảy máu bên trong không rõ nguyên nhân, chảy máu kéo dài, Người mắc bệnh này thường gặp rủi ro chảy máu nặng sau chấn thương nhỏ. Họ cần chăm sóc sức khỏe rất kỹ lưỡng và thường xuyên kiểm tra để tránh các biến chứng nguy hiểm..

– Loạn dưỡng cơ Duchenne: là một bệnh di truyền gặp phổ biến ở nam giới, ảnh hưởng đến cơ bắp và gây suy yếu dần. Bệnh thường bắt đầu khoảng từ khi trẻ lên 2 tuổi, và ngày càng trở nên nặng nề, trẻ mất dần khả năng đi lại, thậm chí có thể tử vong. 

Ngoài ra, có một số bệnh di truyền khác cũng khá phổ biến như bệnh rối loạn chuyển hóa đường lactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu,…

Xét nghiệm tiền hôn nhân ở đâu tốt?

Các xét nghiệm tiền hôn nhân bao gồm cả các xét nghiệm về gen di truyền, đòi hỏi không chỉ công nghệ, máy móc đạt tiêu chuẩn tiên tiến, mà còn cần được tư vấn bởi các chuyên gia có kinh nghiệm về di truyền – Điều mà không phải cơ sở y tế nào cũng làm được. Viện Công nghệ DNA là địa chỉ được biết đến với uy tín và chất lượng cao trong lĩnh vực xét nghiệm gen tiền hôn nhân. Với bác sĩ có chuyên môn cao và chuyên gia di truyền đầu ngành, chúng tôi cam kết cung cấp những gói dịch vụ xét nghiệm di truyền mang lại kết quả chính xác và đáng tin cậy, và luôn có sự đồng hành tư vấn của chuyên gia di truyền dày dặn kinh nghiệm.

Luôn lựa chọn công nghệ tiên tiến nhất, đảm bảo rằng mỗi kết quả xét nghiệm đều được thực hiện với độ chính xác tối đa. Chúng tôi không chỉ tập trung vào việc cung cấp dịch vụ chuyên nghiệp, mà còn luôn đặt khách hàng ở vị trí trung tâm, để đáp ứng mọi nhu cầu và mong muốn của khách hàng.

Đặc biệt, Viện Công nghệ DNA luôn tự hào về đội ngũ chuyên gia di truyền đầu ngành của mình. GS.BS. Trần Vân Khánh – Giảng viên cao cấp, Trưởng bộ môn Bệnh học phân tử Khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội, giám đốc chuyên môn Viện Công nghệ DNA, với kiến thức sâu rộng và kinh nghiệm phong phú, luôn sẵn sàng tư vấn và hỗ trợ khách hàng trong mọi giai đoạn của quá trình xét nghiệm. Từ đó có thể đưa ra những tư vấn quan trọng, giúp cho các cặp vợ chồng có những quyết định sáng suốt cho tương lai của mình và gia đình.