“Cứ 6 người trưởng thành trên thế giới có 1 người bị vô sinh” – đây là thông tin gây rung động trên toàn cầu vừa được Tổ chức Y tế Thế giới công khai vào đầu tháng 4 vừa qua. Tình trạng này có liên quan đến nhiều lĩnh vực của y học, trong đó có di truyền.

 Khi Tổ chức y tế Thế giới WHO công khai tin tức này, nhiều báo và tạp chí nước ngoài bày tỏ sự kinh ngạc bởi con số tỷ lệ ở mức cao:  Khoảng 17,5% dân số trưởng thành – khoảng 1/6 trên toàn thế giới – bị vô sinh. Hơn thế nữa, tình trạng này phổ biến trên thế giới, không có sự khác biệt đáng kể giữa các quốc gia. Tỷ lệ vô sinh suốt đời là 17,8% ở các nước có thu nhập cao và 16,5% ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Điều này cho thấy, vấn đề vô sinh cần được quan tâm chú ý hơn và cần có những hành động để những người không may mắn đó được tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản ngay từ sớm.

Hiện tượng vô sinh có nhiều nguyên nhân mà một trong số đó là do di truyền. Bài viết này sẽ giúp bạn giải đáp một số thắc mắc xung quanh hiện tượng vô sinh và di truyền.

1. Các yếu tố di truyền có thể gây vô sinh ở người

Di truyền là một yếu tố đóng vai trò quan trọng không chỉ ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình phát triển thể chất, sức khỏe ở con người mà còn ảnh hưởng đến việc sinh sản, duy trì nòi giống. Ở lĩnh vực sinh sản, yếu tố di truyền âm thầm trực tiếp tác động đến các giai đoạn đầu tiên để hình thành con người như hình thành nhiễm sắc thể giới tính, sản sinh giao tử (trứng và tinh trùng) và quá trình phát triển của phôi thai sau đó.

2. 3 trường hợp bất thường về di truyền gây vô sinh

Hầu hết các trường hợp vô sinh đã được phát hiện đều thuộc một trong ba trường hợp sau:

• Vô sinh do bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể
• Vô sinh do đột biến các gen liên quan đến sinh sản
• Vô sinh do các bất thường đơn gen.

Hiện tượng vô sinh do di truyền có thể xảy ra ở cả nam giới và nữ giới và tỷ lệ mắc phải ở nam giới cao hơn nữ giới.

3. Vô sinh do di truyền ở nam giới

Nguyên nhân gây vô sinh do di truyền ở nam giới bao gồm: Các nguyên nhân do bản thân gen và nhiễm sắc thể và nguyên nhân do chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Theo thống kê, tỷ lệ nam giới bị vô sinh do bản thân gen và nhiễm sắc thể chiếm 10 – 15%. Có thể gặp ở 2 trường hợp:

Trường hợp 1: Xóa đoạn gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y

Hiện tượng xóa đoạn gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y làm rối loạn sản xuất tinh trùng, xuất hiện ở những bệnh nhân có cặp nhiễm sắc thể 23 là XX nhưng lại là nam giới do chuyển đoạn gen SRY lên nhiễm sắc thể X, còn nhiễm sắc thể Y đã bị đứt gãy hoặc biến mất. Tinh hoàn của các bệnh nhân này sẽ phát triển không bình thường, giới tính cũng không bình thường dẫn đến vô sinh. Đây là nguyên nhân thường thấy và quan trọng nhất gây ra vô sinh ở nam giới, với tỷ lệ 13% nam giới bị vô sinh mắc phải. Nó có thể di truyển sang thế hệ con cháu.

Trường hợp 2: DNA tinh trùng bị đứt gãy

Hiện tượng đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh, giảm chất lượng phôi thai và làm tăng nguy cơ vô sinh rất cao. Nó cũng có thể gây ra các dị tật bẩm sinh như thai chết lưu, sẩy thai…

Trong khi đó, chuyển đoạn nhiễm sắc thể gây vô sinh ở nam giới được biết đến là nguyên nhân gây cản trở quá trình giảm phân, làm sản sinh các tinh trùng yếu, kém, gây vô sinh. Hiện tượng này có thể gặp ở chuyển đoạn Robertsonian hay còn gọi là chuyển đoạn 13/14, với tỷ lệ mắc phải là 1/500 trẻ em, và chuyển đoạn trên các nhiễm sắc thể 1, 3, 5, 6, 10.

4. Vô sinh do di truyền ở nữ giới

Vô sinh do di truyền ở nữ giới thường liên quan đến hiện tượng bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Trong đó:

• Nữ giới bị vô sinh do mắc hội chứng Turner (- do mất một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X) chiếm tỉ lệ từ 20% – 50%, do họ không có kinh nguyệt.
• 5% nữ giới mang nhiễm sắc thể X bị đứt gãy, gây mãn kinh sớm, ít có khả năng có con.

Đối với những trường hợp nữ giới mắc hội chứng gãy nhiễm sắc thể X nếu may mắn có con thì những đứa trẻ này cũng thường mắc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bé trai thường gặp các vấn đề về hệ thần kinh.

5. Ý nghĩa của việc kiểm tra di truyền đối với hiện tượng vô sinh

Hiện nay, nhờ sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại, đã có nhiều giải pháp hiệu quả trong việc điều trị vô sinh do gen và nhiễm sắc thể. Việc xét nghiệm di truyền từ sớm có rất nhiều ý nghĩa, không chỉ giúp sàng lọc phát hiện sớm các nguyên nhân gây vô sinh, không chỉ giúp tư vẫn cho người bệnh có nên mang thai hay không, hay nên mang thai, có con bằng cách nào, mà còn giúp dự đoán các bệnh lý có liên quan đến di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Đây là tin vui cho những người vô sinh, hiếm muộn, giúp họ có cơ hội có được gia đình hoàn chỉnh và có những đứa con khỏe mạnh./.

Xem thêm:

• Xét nghiệm vô sinh nam ở đâu?

• [Tư vấn] Truy thủ phạm gây vô sinh bằng xét nghiệm di truyền.

• Pompe – Bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khiến trẻ chết dần