Pompe – Bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khiến trẻ chết dần

Sau sinh một ngày, bé Mai Anh khò khè, thở mạnh, một tuần sau thở ngày càng nhanh.

Bé được đưa vào Bệnh viện Nhi Trung ương khám, được chẩn đoán viêm phổi nặng. Siêu âm tim phát hiện cơ tim phì đại – tình trạng rối loạn cơ tim, khiến tim giảm khả năng co bóp lưu thông máu, gây rối loạn nhịp tim.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, nhận thấy Mai Anh có dấu hiệu kèm theo như lưỡi dày, vận động giảm. Ông nghi ngờ bé bị rối loạn chuyển hóa Pompe, một loại bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào rất hiếm gặp. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy đúng là bé mắc bệnh này.

Pompe là bệnh gì?

Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ
Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ
  • Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong.
  • Nguyên nhân do sự thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong lysosome (tiêu thể), một enzyme cần thiết để phân hủy glycogen trong tiêu thể thành glucose. Thiếu enzyme này dẫn đến sự tích tụ glycogen trong tiêu thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim.
  • Tỉ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc và vùng địa lý được nghiên cứu và có thể xuất hiện khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau từ lúc trẻ còn bú mẹ đến lúc trưởng thành.
  • Tỉ lệ mắc bệnh Pompe ở nam và nữ là ngang nhau.

Các triệu chứng của bệnh Pompe là gì?

Các triệu chứng của bệnh Pompe khác nhau ở từng người, một phần dựa trên độ tuổi của người bị bệnh khi lần đầu tiên các triệu chứng của họ xuất hiện. Độ tuổi khởi phát các triệu chứng thường liên quan mật thiếttới việc có bao nhiêu enzim GAA đang hoạt động (tức là các enzim càng hoạt động ít thì các triệu chứng sẽ xuất hiện càng sớm và càng trầm trọng). Kết quả là có hai dạng bệnh Pompe chính:

  • Khởi phát sớm: Enzim GAA thiếu rất nhiều hoặc hoàn toàn không có. Ở những trẻ này, các triệu chứng xuất hiện ngay sau sinh và bao gồm trương độ cơ yếu, tim yếu và bị giãn nở, ăn uống và phát triển kém cũng như khó thở.
  • Khởi phát muộn: Enzim GAA chỉ thiếu một phần. Ở những người này, độ tuổi khởi phát triệu chứng là khác nhau; các triệu chứng có thể sẽ xuất hiện sớm vào những tháng đầu đời hoặc cũng có thể sẽ xuất hiện muộn ở tuổi trưởng thành. Triệu chứng chính là yếu cơ và ngày càng trầm trọng
    theo thời gian, và trẻ nhỏ cũng như trẻ sơ sinh có thể sẽ phải trải qua những mốc phát triển chậm. Tim thường ít có khả năng liên quan đến dạng bệnh Pompe này

Sàng lọc bệnh Pompe như thế nào?

Hiện nay có thể sàng lọc bệnh Pompe bằng cách đo mức độ hoạt động của enzim GAA trong mẫu máu của trẻ sơ sinh. Nếu như mức độ hoạt động của enzim thấp thì sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong gen GAA. Những đột biến trong gen này sẽ dẫn đến hoạt động của enzim GAA thấp hơn. Mỗi người đều có hai bản sao của gen này. Bệnh Pompe là một tình trạng di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, điều đó có nghĩa là người đó mắc tình trạng có một đột biến gen trong cả hai bản sao gen GAA của họ.

Người mang mầm bệnh Pompe nghĩa là gì?

Bố mẹ bình thường hoàn toàn có thể sinh con mắc bệnh Pompe
Bố mẹ bình thường hoàn toàn có thể sinh con mắc bệnh Pompe

Người mang mầm bệnh Pompe là những người có một đột biến ở một trong hai gen GAA của họ. Những người này vẫn còn có một gen GAA không bị đột biến ở bên trong gen đó. Người mang mầm bệnh Pompe không hề có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào của tình trạng bệnh lý nhưng có 1/4 (25%) khả năng có con bị bệnh Pompe nếu như vợ/chồng của họ cũng là người mang mầm bệnh. Thông thường, cả cha và mẹ của trẻ bị bệnh Pompe đều là người mang mầm bệnh.

Pompe được điều trị như thế nào?

Quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh cho các bệnh nhân mắc Pompe được cải thiện hơn rất nhiều so với những năm trước
Quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh cho các bệnh nhân mắc Pompe được cải thiện hơn rất nhiều so với những năm trước

Điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như điều trị enzyme thay thế, triệu chứng của bệnh cơ tim, hỗ trợ hô hấp, chế độ ăn giàu protein, ít carbonhydrate hoặc chế độ ăn giàu L-alanine. Hiện nay, truyền enzyme thay thế là biện pháp điều trị đặc hiệu và có hiệu quả nhất cho bệnh Pompe. Các bệnh nhân Pompe cần được truyền enzyme thay thế suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần. Kinh phí cho một bệnh nhân khoảng 1,7 tỷ đồng một năm.

Bác sĩ Dũng cho biết, từ năm 2014 đến nay, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền phát hiện 52 cháu mắc rối loạn chuyển hóa Pompe, điều trị cho 25 cháu. Trước năm 2014, không có ca Pompe nào được chẩn đoán xác định với đúng tên bệnh Pompe mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi, không rõ nguyên nhân.

Bé Mai Anh là trường hợp may mắn được chẩn đoán bệnh sớm (từ 45 ngày tuổi). Bệnh nhi nhận được hỗ trợ từ một nhà tài trợ, bắt đầu điều trị enzyme thay thế từ lúc 2 tháng tuổi.

Bác sĩ Dũng nhận định, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh cho các bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa Pompe được cải thiện hơn rất nhiều bởi sự quan tâm và hỗ trợ từ cơ quan y tế, bệnh viện. Năm 2019, Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội quyết định chi trả 30% bảo hiểm y tế cho chi phí truyền enzyme. Ngoài ra còn có sự giúp sức của các tổ chức, đơn vị tài trợ.

Bác sĩ cho biết, triệu chứng của bệnh Pompe khá khó phát hiện. Khi xuất hiện triệu chứng rõ thì khi đó biểu hiện bệnh đã nặng. Vì vậy, phụ huynh nên đặc biệt lưu tâm khi trẻ có các biểu hiện như trẻ sơ sinh khò khè, tím quanh môi khi bú, yếu cơ, chậm vận động… Với trẻ lớn, có thể dễ dàng nhận biết hơn thông qua sự chậm vận động, đi lại yếu và khó khăn trong việc trèo cầu thang. Khi nhận thấy các tín hiệu này, người thân cần đưa con em của mình đến khám trực tiếp tại các Bệnh viện Nhi hoặc chuyên khoa Nhi để xác định nguyên nhân, chữa trị sớm nhất, tăng cơ hội kéo dài sự sống.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ tương lai có mang gene bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.