Hội chứng Lynch là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra ung thư đại tràng di truyền và ung thư di truyền một số cơ quan khác. Xét nghiệm gen là biện pháp giúp người bệnh phát hiện đột biến gen, và có biện pháp phòng ngừa sớm.
Những người mắc hội chứng Lynch đều có nguy cơ cao bị mắc ung thư đại tràng và một số bệnh ung thư khác ở độ tuổi trẻ hơn so với thông thường (trước tuổi 50). Các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm ung thư gan, ung thư thận, ung thư não, ung thư tử cung (nội mạc tử cung) và các ung thư liên quan đến đường tiêu hóa
Hội chứng Lynch là gì?
Hội chứng Lynch được hình thành do những đột biến ở những gen có chức năng sửa chữa những sai lầm khi DNA được sao chép.Đó là các gen: MLHL, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Những gen này sẽ bảo vệ cơ thể tránh khỏi nguy cơ bị mắc ung thư. Tuy nhiên, khi các gen này bị đột biến sẽ ngăn các tế bào hoạt động bình thường, dẫn đến nguy cơ bị ung thư.
Mỗi người đều có hai bản sao của gen liên quan đến hội chứng Lynch, một bản từ mẹ và một bản từ bố. Khi một người thừa hưởng gen hội chứng Lynch họ vẫn có bản sao gen bình thường khác từ bố mẹ. Nhưng khi đột biến thứ hai ảnh hưởng đến bản sao của gen hoạt động bình thường, dẫn đến cơ thể không còn bản sao của gen hoạt động bình thường nữa, lúc đó nguy cơ ung thư xảy ra. Đột biến thứ hai này sẽ chỉ xuất hiện ở các mô ung thư. Tuy vậy, không hẳn ai bị mắc hội chứng Lynch là đều bị ung thư.
Ung thư đại tràng cũng có thể gây ra do các đột biến gen khác, chứ không phải gen liên quan đến hội chứng Lynch. Những đột biến này có thể sàng lọc thông qua các thử nghiệm di truyền.
Hội chứng Lynch có mối liên quan gì đến ung thư đại tràng và ung thư khác
Hội chứng Lynch vẫn được gọi là hội chứng ung thư đại tràng không polyp di truyền (HNPCC), là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến bệnh ung thư đại tràng di truyền. Hội chứng này là một dạng rối loạn di truyền trội, trong đó các bệnh nhân có một hoặc nhiều đột biến gen rối loạn sửa chữa DNA, sẽ có tỷ lệ nguy cơ mắc ung thư đại tràng là 70-80%. So với ung thư đại tràng do nguyên nhân khác, ung thư đại tràng do hội chứng Lynch xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn (khoảng 40 tuổi). Tổn thương tiền ung thư thường là một u tuyến đại tràng đơn độc chứ không lan tỏa như ở dạng đa polyp – một dạng phổ biến khác của đại ung thư đại tràng có tính chất gia đình.
Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư đại tràng do hội chứng Lynch cũng giống như các ung thư đại tràng dạng khác, và chẩn đoán, điều trị cũng tương tự.
Những dấu hiệu của hội chứng Lynch bao gồm:
- Những người bị mắc ung thư đại tràng ở độ tuổi sớm hơn thông thường (khoảng 40 tuổi)
- Gia đình có tiền sử người thân bị mắc ung thư đại tràng ở độ tuổi sớm
- Gia đình có tiển sử người thân bị mắc ung thư tử cung
- Gia đình có tiền sử người thân mắc ung thư buồng trứng, thận, dạ dày, ruột non, ung thư gan, …
Chẩn đoán Hội chứng Lynch
Để chẩn đoán hội chứng Lynch cần dựa vào tiển sử gia đình chi tiết. Nếu trong gia đình có nhiều người (trên 2 người) mắc các bệnh ung thư kể trên hoặc hai thế hệ cùng có người bị mắc thì có thể nghĩ đến hội chứng Lynch.
Xét nghiệm di truyền có thể xác định được có sự xuất hiện của các đột biến gen hay không, từ đó có biện pháp phòng ngừa sớm, như tầm soát ung thư sớm, định kỳ để phát hiện sớm khối u, giúp họ điều trị thành công.
Bệnh nhân có hội chứng Lynch cần được theo dõi đại tràng bằng nội soi từ 1-2 năm/ lần, bắt đầu từ năm 20 tuổi, và sau 40 tuổi là 1-2 lần/ năm.
Ngoài ra, người mang hội chứng Lynch cũng cần được tầm soát các bệnh ung thư khác như ung thư tử cung, ung thư buồng trứng, ung thư thận, ung thư vú…
Xem thêm:
