Những em bé mắc phải bệnh rối loạn chuyển hóa galactose khá thiệt thòi, bởi cơ thể không thể chuyển hóa được đường có trong sữa, kể cả sữa mẹ-nguồn dinh dưỡng quý giá nhất cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Để phát triển bình thường, những em bé này không được bú mẹ, hay sử dụng sữa công thức, mà thay vào đó là các thực phẩm không chứa đường lactose.
Nếu không được phát hiện sớm và điều trị sớm, trẻ có thể gặp phải những biến chứng, đe dọa đến sức khỏe và tính mạng. Sàng lọc Galactose được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với mọi trẻ sơ sinh.
1. Bệnh Galactosemia là gì?
Lactose là một loại đường thường có trong sữa (kể cả sữa mẹ) và các sản phẩm từ sữa, đặc biệt là trong sữa bột dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mang lại nguồn năng lượng dồi dào cho cơ thể.
Bệnh Galactosemia là bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường, người bệnh sẽ không thể chuyển hóa được đường lactose thành năng lượng, mà sẽ bị tích tụ trong máu. Nguyên nhân là thiếu lactase, một loại enzym có trong ruột non, dẫn đến cơ thể không thể dung nạp được đường lactose, gây ra những vấn đề nguy hiểm cho sức khỏe như suy gan, thiểu năng trí tuệ, và có thể tử vong.
Đây là một loại bệnh di truyền thường gặp ở người Châu Á, Châu Phi, Tây Ban Nha.
Đây được coi là một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Trung bình cứ 50.000 trẻ được sinh ra, lại có một trẻ mắc phải bệnh lý này.
Nếu được chẩn đoán sớm, trẻ sẽ được điều trị bằng chế độ ăn sữa không có đường lactose (sữa đâu nành) ngay từ lúc sơ sinh, để tránh những biến chứng nguy hiểm điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, suy dinh dưỡng, vàng da và mắt, tổn thương gan, và thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng trẻ.
2. Những biểu hiện lâm sàng bệnh rối loạn chuyển hóa đường lactose
Có nhiều thể Glactosemin khác nhau, dù thể nào cũng nguy hiểm đến sức khỏe của trẻ. Trẻ bị mắc Glactosemia thể cổ điển thường có những biểu hiện đầu tiên là bú kém, tăng cân chậm, nôn mửa và tiêu chảy, hôn mê, giảm trương lực cơ. Biểu hiện lâm sàng là da vàng, gan to, thóp phồng, và chảy máu khó cầm sau khi lấy máu tĩnh mạch hoặc động mạch. Cùng với những biểu hiện đó là đục thủy tinh thể. Các xét nghiệm cho thấy rối loạn chức năng gan, ống thận, và các bất thường về huyết học như thiếu máu, tan máu, nhiễm trùng huyết.
Trong 2 tuần đầu sau sinh nếu không được điều trị bé sẽ bị đe dọa tính mạng.
Thể Glactosemin typ II (thiếu hụt galactokinase) gây ra ít vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe hơn thể cổ điển, ở hai thể này, thường trẻ sinh ra sẽ có biểu hiện bị đục thủy tinh thể, nhưng ít có biến chứng khác.
Thể Glactosemin typ III (thiếu hụt UDP-galactose-4-epimerase) có những dấu hiệu khác nhau, từ nhẹ đến nặng, bao gồm chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, tổn thương gan và thận.
3. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa đường Glactose
a. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Xét nghiệm đương Glactose là một trong số các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh quan trọng, được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện ở mọi trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện bằng cách lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 24-72 giờ đầu tiên sau sinh. Do gót chân ở trẻ sơ sinh là vị trí ít nhạy cảm nhất, nên sẽ không gây đau đớn cho trẻ sơ sinh, và tuyệt đối an toàn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của bé.
Khi xét nghiệm lấy máu gót chân cho kết quả trẻ có nguy cơ cao, thì cần lấy máu tại tĩnh mạch để xét nghiệm lại cho chính xác hơn.
Việc sàng lọc và phát hiện sớm bệnh Galactosemin có ý nghĩa rất quan trọng. Nếu trẻ được điều trị từ ngay những ngày đầu tiên sau sinh, xây dựng chế độ ăn hợp lý, lựa chọn những thức ăn không chứa đường lactose, sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả, hạn chế tối đa các biến chứng.
b. Xét nghiệm lấy mẫu máu tĩnh mạch
Xét nghiệm lấy máu ở tĩnh mạch của trẻ sẽ cho kết quả chính xác hơn, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra được chẩn đoán chính xác về tình trạng bệnh lý của trẻ và tìm biện pháp điều trị hợp lý nhất.
Thủ thuật lấy máu tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh cần có một chút khéo léo, kinh nghiệm, do tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh có thể không sờ thấy được.
c. Một số lưu ý khi chăm sóc trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactosemin
Với trẻ mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa đường lactose, chế độ ăn uống là quan trọng hàng đầu trong việc phòng ngừa biến chứng và điều trị bệnh. Trẻ mắc bệnh sẽ không được bú mẹ cũng như sử dụng sữa công thức, loại bỏ hoàn toàn những thức ăn chứa đường lactose.
Cha mẹ sẽ phải lựa chọn kỹ càng thức ăn, tìm kiếm các sản phẩm giàu dinh dưỡng để thay thế sữa, và bổ sung canxi để đảm bảo trẻ không bị thiếu hụt canxi.
Ngoài ra, bố mẹ cần theo dõi sức khỏe của trẻ thường xuyên, thực hiện khám sức khỏe định kỳ và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát tốt Galactosemia.
Hiện bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, mà người bệnh sẽ phải thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem đường lactose suốt đời.
Để phòng tránh biến chứng nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa đường lactose, cha mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho con mình.
Viện Công nghệ DNA hiện có triển khai xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, ngoài phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh của Viện còn giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như: bệnh thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, Phenylketonuria, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Nhóm bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO), Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (MS/MS)… Xét nghiệm lên đến hơn 166 gen và phát hiện 87 hội chứng di truyền.
Viện DNA tiếp nhận mẫu sàng lọc sơ sinh tất cả các ngày trong tuần, cả ngày lễ và chủ nhật, kết quả nhanh chóng, chỉ sau 3-10 ngày làm việc.
Với đội ngũ chuyên gia có kinh nghiệm, các bậc cha mẹ có thể hoàn toàn an tâm vì được tư vấn kết quả tận tình, chu đáo.
Xem thêm:
