Hội chứng Turner là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất ở phụ nữ. Đa số thai nhi bị mắc hội chứng này sẽ đều bị sảy thai tự nhiên. Nếu trẻ được sinh ra mắc hội chứng này sẽ bị ảnh hưởng lớn đến sức khỏe. Tuy nhiên, có thể phòng tránh hội chứng này bằng xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
I. Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner xảy ra khi một phần hay toàn bộ NST giới tính X trong bộ gen bị rối loạn, cụ thể là bị mất đi một phần, hoặc toàn bộ NST giới tính X. Thông thường bộ gen của nữ có hai NST X, nhưng người bị mắc hội chứng Turner sẽ chỉ có 1 NST X (chiếm khoảng 50%), hoặc có 2 NST X nhưng một NST bị mất một đoạn (chiếm khoảng 1/3).
Có tới 90% thai nhi mắc phải hội chứng này sẽ bị sẩy thai tự nhiên. Chỉ có khoảng 1/4000 trẻ mắc chứng Turner có thể sống, những trẻ này sẽ bị ảnh hưởng nặng nề về thể chất lẫn tinh thần. Hội chứng Tunner không thể điều trị khỏi được, nhưng có thể phòng ngừa nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
II. Đối tượng nào cần làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Turner ở thai nhi?
Đối tượng được coi là có nguy cao, cần được xét nghiệm hội chứng Turner ở thai nhi là những sản phụ mang thai khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi), hoặc những phụ nữ đã từng sinh con bị hội chứng Turner, sảy thai nhiều lần, hoặc phát hiện các dấu hiệu bất thường qua siêu âm.
Ngoài sàng lọc hội chứng Turner, xét nghiệm NIPT còn có thể sàng lọc được nhiều các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác, như hội chứng Down, Edward, Patau… có thể tầm soát lên tới hàng trăm bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể một cách an toàn, hiệu quả.
Những đối tượng cụ thể sau được các bác sĩ khuyến cáo cần được thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng Turner:
- Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35
- Thai phụ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
- Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
- Kết hôn cận huyết thống
- Thai phụ bị cảm, cúm, rubella,… trong giai đoạn đầu mang thai.
- Bố hoặc mẹ làm việc trong môi trường nhiều hóa chất độc hại.
III. Các xét nghiệm phát hiện hội chứng Turner ở thai nhi
Để phát hiện hội chứng Turner ở thai nhi, có nhiều xét nghiệm khác nhau, trong đó một số xét nghiệm thường dùng là:
- Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm FISH
- Xét nghiệm QF-PCR
- Xét nghiệm NIPT: Đây là phương pháp hiện đại, ưu việt nhất, an toàn và hiệu quả được các chuyên gia khuyên thực hiện.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu mẹ ở tĩnh mạch là có thể tiến hành thực hiện xét nghiệm được. Bởi trong quá trình mang thai, sẽ có 1 lượng ADN của thai nhi giải phóng vào trong máu mẹ. Ở tuần thai thứ 10, lượng ADN này đã đủ nhiều để có thể thực hiện xét nghiệm một cách chính xác, mức độ chính xác của NIPT được các chuyên gia đánh giá rất cao. Do vậy, tránh được các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau… Tránh khỏi nguy cơ biến chứng do các thủ thuật này có thể gây ra như sảy thai, vỡ ối… khiến tâm lý của sản phụ bị ảnh hưởng.
IV. Nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ở đâu?
Sàng lọc trước sinh NIPT là kỹ thuật tiên tiến, hiện đại, cần được thực hiện bởi cơ sở y tế uy tín, đặc biệt là trang thiết bị, công nghệ cần đạt tiêu chuẩn cao. Hiện nay, tại Viện Công nghệ DNA đang triển khai các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT với những ưu điểm vượt trội:
- Viện Công nghệ DNA sở hữu hệ thống máy móc trang thiết bị hiện đại hàng đầu, đạt tiêu chuẩn quốc tế, và nhận sự chuyển giao công nghệ từ tập đoàn BGI – tập đoàn hàng đầu thế giới về công nghệ gen luôn mang lại kết quả xét nghiệm chính xác, với thời gian nhanh nhất có thể.
- Đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, luôn tận tâm với bệnh nhân, luôn tư vấn bài bản, chuẩn xác cho từng bệnh nhân.
- Đội ngũ tư vấn di truyền là những chuyên gia đầu ngành về công nghệ di truyền trong cả nước.
- Hệ thống labo sạch, vô trùng, đảm bảo tiêu chuẩn.
- Toàn bộ thông tin của khách hàng được bảo mật tuyệt đối.
- Chính sách bảo hiểm lên tới 1,2 tỷ đồng.
Khi lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT tại DNA, bạn sẽ luôn được hài lòng bởi quy trình xét nghiệm từ khâu thu lấy mẫu, tới thực hiện xét nghiệm luôn đảm bảo theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012. Đặc biệt, DNA luôn đặt quyền lợi của khách hàng lên hàng đầu, luôn sát sao với chính sách bảo hiểm dành cho khách hàng khi đăng ký xét nghiệm NIPT tại đây.
Liên hệ ngay với chúng tôi theo hotline 1900 88 68 14 để được giải đáp mọi thắc mắc về các vấn đề sàng lọc trước sinh, phòng tránh các bệnh tật di truyền.
Xem thêm:
-
Sàng lọc trước sinh – Những điều bác sĩ không tiết lộ với các mẹ bầu
-
6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi bố mẹ cần lưu ý để phòng tránh
.
