Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một trong ba hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ. Cũng như hội chứng Down, Edwards, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau hay Trisomy 13 là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được xếp thành 23 cặp. Bé bị hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, nó ít phổ biến hơn hội chứng Down hoặc Edwards, khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng này và biểu hiện dưới dạng toàn bộ các biến dạng bên ngoài và các bệnh lý bên trong. Trong y học, bạn có thể tìm thấy tên gọi khác của bệnh: trisomy D, hội chứng Patau-Smith.

Dấu hiệu của hội chứng Patau

Hầu hết những trẻ mắc hội chứng Patau đều mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Số ít trẻ sống được đến tuổi thiếu niên, nhưng các bé này sẽ bị chậm phát triển nặng. Rất hiếm những trường hợp mắc hội chứng này sống được đến lúc trưởng thành.
Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm thiếu niên nhưng mọi em bé mắc hội chứng Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, sức khỏe yếu và não bộ chậm phát triển. Về ngoại hình, trẻ có các biểu hiện sau:

  • Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét. Mắt nhỏ hoặc không có mắt (90%), có thể bị đục giác mạc (30%
  • Trán nghiêng, méo mó. Tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống.
  • Cá biệt, có những trẻ phần trước bụng, gần cuống nổi lên hình một chiếc túi, trong đó chứa một số cơ quan nội tạng. Ở bé gái, tử cung biến dạng có hai sừng còn ở bé trai, tình hoàn đôi khi không xuống bìu.

Bên cạnh đó, một số bệnh khác có thể mắc phải như bệnh tim. Các giác quan như mắt và tai kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau

Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hay 46 nhiễm sắc thể. Theo cách này, một đứa trẻ nhận một nửa số vật chất di truyền chia đều từ cha và mẹ.
Nhưng có trường hợp xảy ra lỗi khi hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể. Nếu tế bào này tạo thêm một nhiễm sắc thể 13 vào phôi thai thì có nghĩa là trẻ đã mắc trisomy 13. Nhiễm sắc thế 13 thêm này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha. Các bất thường này được tìm thấy ở những bé bị trisomy 13 do có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.
Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 thừa này được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hay tinh trùng; đây được gọi là chuyển vị trí. Đây là dạng duy nhất của trisomy 13 có thể được di truyền trong một gia đình. Trong trường hợp hiếm gặp, mosaic trisomy 13 (thể khảm) có thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh. Trẻ sẽ có một số tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể và số khác lại có số lượng bình thường. Những trường hợp này có các biểu hiện bên ngoài thường nhẹ hơn.
Phương pháp phát hiện hội chứng Patau cho con ngay từ trong thai kỳ.
Hiện nay, với sự phát triển của khoa học được áp dụng vào y học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để xác định được thai nhi có hay không mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh.
Thời điểm để thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi là ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện phổ biến tại nhiều cơ sở y tế bao gồm có: siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau. Các phương pháp này nhìn chung là có chi phí thấp tuy nhiên cũng còn nhiều hạn chế về thời gian phát hiện (từ tuần 12 trở đi), độ chính xác thấp, dương tính giả và âm tính giả cao.
Hiện nay phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được đánh giá là một phương pháp sàng lọc vượt trội hơn hẳn về thời gian sàng lọc sớm, độ chính xác cao >99% và tăng số bệnh sàng lọc. Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, trong đó có hội chứng Patau. Xét nghiệm này được thực hiện từ rất sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ để chủ động trong mọi tình huống có thể xảy ra. Xét nghiệm có độ chính xác vượt xa Double Test, Tripble test, được xem như một xét nghiệm giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối tiềm ẩn rủi ro.
Hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai, các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra. Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà việc sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm nhất có thể để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra.