Bệnh di truyền không gây nỗi đau cho 1 người hay 1 thế hệ mà thường trở thành nỗi ám ảnh cho nhiều thế hệ trong gia đình. Bệnh có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái, cháu chắt. Câu chuyện cả dòng họ mang bệnh là có thật. Và sự lo lắng không có người nối dõi là có thật.
Thư viện Bệnh học di truyền Hoa Kỳ đang lưu trữ khoảng 6.000 bệnh lý và các hội chứng di truyền do đột biến gen đã được phát hiện. Về bản chất, các đột biến gen xuất phát từ những thay đổi bất thường trong trình tự bộ gen. Có những đột biến gen có thể kiểm soát và điều trị sớm đột biến gen gây ra các hiện tượng như không dung nạp lactose, không dung nạp cồn, dị ứng phấn hoa, rối loạn lipid máu… Nhưng cũng có những đột biến gen gây ra các bệnh lý phức tạp và khó/không chữa trị được, người bệnh phải sống chung với bệnh đến khi chết như: ung thư, bệnh tự miễn, dị tật bẩm sinh…
Các nhà khoa học trên thế giới đã chỉ ra 4 nhóm bệnh lý di truyền do rối loạn gen nguy hiểm nhất, bao gồm:
Nhóm bệnh di truyền: Ung thư
Ung thư là căn bệnh nguy hiểm có thể xảy ra ở bất cứ cơ quan bộ phận nào trong cơ thể. Theo thống kê, hiện có hơn 100 loại ung thư khác nhau, trong đó có khoảng 20 loại ung thư có tính di truyền cao và nguy hiểm.
Số lượng người mắc các bệnh ung thư tăng nhiều qua mỗi năm. Số lượng người chết vì ung thư cũng gia tăng, và đáng ngại hơn, số người trẻ mắc ung thư ngày càng nhiều và nhiều người ra đi ở độ tuổi rất trẻ. Dù di truyền không phải là nguyên nhân chính gây bệnh ung thư (ung thư do di truyền chỉ chiếm 5-10%, trong khi có tới 90% – 95% bệnh ung thư do đột biến gen mắc phải) nhưng những người có cha mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh ung thư là nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh, cần được tầm soát ung thư sớm, cần có kế hoạch phòng ngừa và điều trị kịp thời.
6 loại ung thư phổ biến nhất hiện nay gồm: Ung thư da không tế bào hắc tố, Ung thư vú, Ung thư phổi, Ung thư đại tràng. Ung thư dạ dày, Ung thư tuyến tiền liệt.
Nhóm bệnh di truyền: Dị tật bẩm sinh
Có khoảng 4.000 loại hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau gây nhiều hệ lụy lâu dài cho mỗi gia đình và xã hội. Nguyên nhân di truyền gây ra dị tật bẩm sinh được chia làm ba loại: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, các bất thường di truyền khác. Khi cha mẹ mang các gen hay nhiễm sắc thể đột biến, các gen và nhiễm sắc thể đột biến này kết hợp với nhau tạo thành các hợp tử mang bệnh, sinh ra những đứa con mang bệnh hoặc mang gen bệnh.
Các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và thường gặp bao gồm: Hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, và nhiều hội chứng khác. Đa phần các bệnh nhân mắc dị tật bẩm sinh do di truyền thường yểu mệnh, thậm chí có thể chết ngay trong bụng mẹ. Hiện nay, nhờ tiến bộ của y học hiện đại, những cặp bố mẹ mang gen bệnh hoặc nghi ngờ mang gen bệnh có thể thực hiện tầm soát bệnh sớm thông qua xét nghiệm gen và chủ động lựa chọn biện pháp mang thai phù hợp để phòng tránh bệnh.
Nhóm bệnh di truyền: Thoái hóa thần kinh
Bệnh sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer… là các bệnh lý liên quan đến thoái hóa thần kinh vừa tác động xấu đến sức khỏe người bệnh vừa tiêu hao nhiều kinh phí điều trị. Theo kết quả của một số nghiên cứu, các bệnh này ít nhiều đều có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con cái. Thông qua xét nghiệm gen, ghi điện cơ và sinh thiết dây thần kinh hoặc cơ có thể chẩn đoán sớm những căn bệnh đang được xem là cuộc khủng hoảng sức khỏe nghiêm trọng của thế kỷ XXI này.
Nhóm bệnh di truyền: Tim mạch
Đây là nhóm các bệnh liên quan đến sự bất thường về cấu trúc và chức năng của tim và mạch máu. Theo ước tính, ở Việt Nam, trung bình cứ 4 người lớn thì có 1 – 2 người có nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Đáng lưu ý là nhiều người cho rằng bệnh tim mạch chỉ xảy ra ở người cao tuổi, nhưng thực tế, tỷ lệ người trung niên và người trẻ mắc bệnh nhiều hơn chúng ta nghĩ. Dù bệnh đang có xu hướng trẻ hóa nhưng người trẻ vẫn chủ quan, không có biện pháp phòng ngừa hợp lý.
Nguyên nhân của các bệnh tim mạch đến từ chế độ ăn uống quá mức và chế độ vận động không hợp lý. Và 1 số không ít nằm ở nhóm người mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không được phát hiện và điều trị sớm trong những năm đầu sau sinh.
Xem thêm:
