Teo cơ tủy sống là một trong những căn bệnh di truyền khá hiếm gặp của hệ cơ xương khớp. Cơ chế chủ yếu của căn bệnh này là sự mất đi các nơ-ron vận động khiến cơ bị tàn phá, gây tử vong sớm. Hiện nay, trên thế giới, tỷ lệ người mắc bệnh này chiếm khoảng 1/10.000.
1. Bệnh teo cơ tủy sống là gì?
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là căn bệnh gây ảnh hưởng nhiều đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh lý này khiến người bệnh khó vận động cơ bắp. Nếu một người bị SMA, các tế bào thần kinh nằm trong tủy sống và trong não sẽ bị hỏng. Khi đó, não sẽ ngừng gửi thông tin điều khiển hoạt động đến các cơ bắp.
Lúc này, cơ bắp của người bị teo cơ tủy sống sẽ trở nên yếu hơn và dần dần co lại. Hậu quả là khiến cho người bệnh gặp nhiều khó khăn trong vấn đề kiểm soát chuyển động. Một vài chuyển động sẽ bị ảnh hưởng nhiều như chuyển động nằm, ngồi, đi bộ,… Trong một số trường hợp, người bệnh có thể có triệu chứng khó thở và khó nuốt khi bệnh trở nặng.
Thực tế, bệnh teo cơ tủy sống ở mỗi người thường không giống nhau. Bên cạnh đó, căn bệnh này chỉ gây khó khăn trong vận động, rất ít hoặc không ảnh hưởng đến trí tuệ, trí thông minh của người bệnh.
2. Triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống
Triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống rất khác nhau, tùy thuộc vào loại SMA mà người bệnh mắc phải:
- Loại SMA1
Là loại teo cơ nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc teo cơ loại này không thể tự ngồi hoặc tự nâng đầu mà không có sự giúp đỡ. Trẻ bị yếu chân và tay, thường gặp khó khăn với hoạt động nuốt.
Vấn đề quan trọng nhất của SMA1 là sự yếu các cơ chi phối cử động thở. Nếu không thở máy, phần lớn trẻ được chẩn đoán SMA1 không sống quá 2 tuổi vì suy hô hấp. Những trường hợp nặng hơn thì sẽ tử vong sớm hơn trong những tuần đầu tiên (đôi khi được gọi là SMA0). Khi được hỗ trợ hô hấp tốt, khoảng 10% trẻ có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
- Loại SMA2
Teo cơ tủy sống loại 2 thường gây ảnh hưởng đến trẻ từ 6 – 18 tháng tuổi. Những triệu chứng bệnh có thể xuất hiện từ trung bình đến nặng và ảnh hưởng nhiều đến chân. Người bệnh có thể đứng, đi hoặc ngồi nếu có sự giúp đỡ của ba mẹ.
- Loại SMA3
Đây là loại teo cơ nhẹ nhất. Các triệu chứng sẽ bắt đầu khi trẻ từ 2 – 17 tuổi. Trẻ có thể tự đứng, đi, ngồi nhưng vẫn gặp khó khăn khi chạy nhảy. Teo cơ tủy sống loại 3 còn được gọi là bệnh teo cơ tủy sống vị thành niên – Kugelberg Welander.
- Loại SMA4
Teo cơ loại 4 này thường xuất hiện ở người trường thành. Khi đó, người bệnh sẽ gặp một số triệu chứng như khó thở, yếu cơ, co giật. Bệnh thường ảnh hưởng đến chi trên và có thể cải thiện nhờ vật lý trị liệu.
3. Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy sống
Đa số người bệnh bị teo cơ là do tình trạng thiếu một protein của nơron vận động. Protein này phân bố gần như ở khắp các nhân tế bào và có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơron vận động.
Nếu mức protein này thấp thì sẽ dẫn đến suy giảm hoặc mất đi chức năng của các tế bào vận động nằm ở sừng trước của tủy sống. Từ đó gây teo cơ hệ cơ xương khớp.
Đây là bệnh lý di truyền do bố mẹ truyền cho con cái. Căn bệnh này chỉ di truyền theo xác suất, gây khá nhiều khó khăn trong việc phòng bệnh. Tuy nhiên, bố mẹ cũng có thể tiên lượng được nguy cơ con mắc bệnh này hay không thông qua việc kiểm tra gen.
Nếu cả bố và mẹ khỏe mạnh, không mang gen gây bệnh thì gia đình hãy yên tâm 100% vì con sinh ra sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu vợ hoặc chồng hoặc cả hai đều mang gen bệnh, bố mẹ nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa hoặc các chuyên gia về di truyền để họ hỗ trợ thai sản và duy trì sức khỏe cho em bé.
4. Cơ chế di truyền bệnh
Gen gây bệnh SMA là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5. Do đó, tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là ngang nhau. Người mang gen bệnh có thể không biểu hiện bệnh. Nhưng họ có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy chồng hoặc vợ có cùng loại gen đột biến.
Trong trường hợp cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai đó là:
- 50% xác suất sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
- 25% xác suất sinh con là người khỏe mạnh, không mang gen bệnh
- 25% khả năng sinh con mắc bệnh teo cơ tủy thể nặng (đồng hợp tử gen bệnh)
5. Khám và chẩn đoán bệnh teo cơ tủy
Khi cha mẹ nhận thấy con có hiện tượng tương tự như các triệu chứng teo cơ tủy xương thì nên đưa con đến ngay các cơ sở y tế uy tín để thăm khám kịp thời.
5.1. Kiểm tra lâm sàng
Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và kiểm tra các vấn đề liên quan đến dị tật, tình trạng của cột sống, cơ, xương ở toàn thân.
Người bệnh khi đưa con đến khám cần phải mô tả càng chi tiết càng tốt các triệu chứng quan sát được trên cơ thể của con và những cảm nhận của con về vấn đề đó.
Qua quá trình thăm khám trực tiếp như vậy, bác sĩ có thể đánh giá được sơ bộ khả năng vận động, di chuyển, tình trạng hô hấp của trẻ.
Đồng thời, cha mẹ khi đưa trẻ đi khám nên trình bày rõ tiền sử mắc bệnh liên quan trong gia đình như có thành viên nào trong 2 bên gia đình đã mắc bệnh nào tương tự chưa? …. Bởi vì yếu tố này rất quan trọng trong quá trình chẩn đoán của bác sĩ.
Việc này giúp quá trình chẩn đoán của bác sĩ được chính xác hơn vì có thể loại bỏ một số yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh không cần thiết.
4.2. Kiểm tra cận lâm sàng
Ngoài việc thăm khám trực tiếp, bệnh nhân tiến hành một số xét nghiệm sinh hóa như:
- Xét nghiệm men cơ CK (creatine kinase): Đánh giá mức độ tổn thương cơ, hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh liên quan đến hoạt động của các cơ.
- Sinh thiết cơ: Để tìm ra các tế bào bất thường về cấu trúc, chức năng.
- Điện tâm đồ tiềm năng ECG: Đánh giá hoạt động của tim và phổi.
- Xét nghiệm đột biến gen SMN1: để xác định đột biến xóa đoạn exon 7 và exon 8.
Cuối cùng, bác sĩ tổng hợp dựa trên kết quả chẩn đoán lâm sàng và các xét nghiệm sẽ đưa ra kết luận về bệnh.
6. Điều trị bệnh bệnh teo cơ tủy
Các phương pháp điều trị trước đây chưa chữa được dứt điểm bệnh mà giúp cải thiện triệu chứng và nâng cao tinh thần người bệnh.
Hiện nay, với nền y học phát triển, các chuyên gia đã có nghiên cứu về nhiều phương pháp cải tiến.
5.1. Liệu pháp gen
Liệu pháp thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc ứng dụng vào thay thế các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương là bước đột phá trong nghiên cứu khoa học. Phương pháp này giúp cho các tế bào hoạt động trở lại, chức năng vận động và hệ thống miễn dịch của cơ thể được điều hòa trở lại.
5.2. Thuốc
Một phương pháp khác được chỉ định từ các bác sĩ chuyên khoa là phương pháp điều chỉnh gen, bằng cách sử dụng thuốc. Một số thuốc được chỉ định như
- Thuốc Nusinersen
Thuốc này sẽ được tiêm trực tiếp vào phần dịch xung quanh tủy sống. Nusinersen làm tăng exon 7 trong bản sao SMA2, từ đó gen SMA2 có thể sản xuất ra protein SMN có đầy đủ chức năng. Lượng protein này được bù đắp vào phần protein bị thiếu hụt gây ra SMA.
- Thuốc Evrysdi
Thuốc được chỉ định cho người lớn, trẻ em, trẻ sơ sinh trên 2 tháng tuổi. Thuốc được bào chế ở dạng lỏng, dùng theo đường uống, có thể sử dụng tại nhà. Evrysdi can thiệp vào quá trình cắt nối thay thế ở mạch gen SMN2 để khôi phục sự sản xuất protein có chức năng bình thường.
7. Bệnh teo cơ tủy có nguy hiểm không?
Như đã nêu ở trên, bệnh này rất ít gặp nhưng rất nguy hiểm. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân mắc SMA rất cao, con số lên tới 95% trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống thể nặng tử vong trước 2 tuổi.
Hệ thống trung tâm điều khiển vận động là não bộ và tủy sống bị hỏng. Người mắc bệnh thường khó khăn trong việc di chuyển, vận động, thể nặng có thể bị liệt, suy hô hấp, khó nuốt, co rút cơ.
Trước đây chưa có phương pháp điều trị khỏi hẳn mà chỉ hỗ trợ cải thiện các triệu chứng. Bây giờ đã có nhiều phương pháp tiên tiến hơn, tuy nhiên giá thành tương đối cao.
Chính vì vậy, câu hỏi đặt ra: Bệnh teo cơ tủy có nguy hiểm không? Chắc chắn câu trả lời là CÓ.
8. Phòng ngừa bệnh teo cơ tủy
Để phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em, trước và sau khi mang thai gia đình bạn cần chú ý những điều sau:
- Tham khảo tư vấn di truyền từ các bác sĩ hoặc chuyên gia y tế.
- Kiểm tra xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho cả vợ và chồng trước khi mang thai.
- Kiểm tra chẩn đoán trước sinh về đột biến gen SMN cho thai nhi.
Ngoài ra, phải luôn có chế độ sống lành mạnh, ăn uống khoa học, tập thể dục thể thao thường xuyên, nghỉ ngơi, thư giãn hợp lý và chú ý mọi hoạt động phải đúng tư thế. Đặc biệt luôn lắng nghe tiếng nói của các cơ trong cơ thể. Điều đó sẽ giúp bạn có một hệ thống cơ xương khỏe mạnh.
Xem thêm:
