Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Những điều cần biết

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là tình trạng các cơ bắp yếu, teo dần, dẫn đến sự thoái hóa cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Nguyên nhân gây ra bệnh chính là do sai sót xảy ra tại gen có chức năng kiểm soát cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Bệnh loạn dưỡng cơ thường chỉ gặp ở các bé trai. Các triệu chứng của bệnh thường bộc lộ từ sớm. Trẻ em bị rối loạn dưỡng cơ sẽ lâu biết biết đi, và việc đi lại rất khó khăn, nhất là khi leo cầu thang. Sau dần, trẻ sẽ phải ngồi xe lăn khi lớn hơn. Thông thường, bệnh cũng có ảnh hưởng trực tiếp đến tim và phổi.

loan duong co duchenne vien cong nghe dna 01

Thật đáng buồn là hiện nay y học vẫn chưa thể tìm ra biện pháp điều trị thành công cho bệnh này. Tuy vậy, vẫn có những tiến bộ trong chăm sóc và điều trị cho người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, giúp họ kéo dài thời gian sống lâu hơn. Trước đây, hầu hết những người bị mắc bệnh rối loạn dưỡng cơ Duchenne khó có thể sống qua lứa tuổi thiếu niên, thì đến nay họ đã có thể sống tốt đến tuổi 30, và cũng có một số trường hợp có thể sống đến 40, 50 tuổi.

Hiện tại, các nhà khoa học vẫn đang nỗ lực tìm kiếm các phương pháp điều trị giúp người bệnh giảm bớt các triệu chứng và kéo dài thời gian sống hơn.

I. Nguyên nhân gây bệnh Rối loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Sự sai sót trong gen có chức năng bảo vệ tế bào cơ khỏe mạnh là nguyên nhân gây ra bệnh Rối loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nguyên nhân gây bệnh Rối loạn dưỡng cơ Duchenne
Nguyên nhân gây bệnh Rối loạn dưỡng cơ Duchenne

Về cơ bản, cơ chế gây bệnh như sau: Do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Gystrophin là gen dài nhất ở người (2400kb), chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Loại Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho các màng sợi cơ được chắc chắn, khỏe mạnh. Khi các đột biến xảy ra trên gen này, có thể là mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ… khiến cho gen này mất đi khả năng bảo vệ tế bào cơ.

Bệnh này mang tính giới tính, bởi chỉ phổ biến ở các bé trai. Nó có mối liên hệ với các nhóm gen của các bé trai.

Bệnh mang tính di truyền, nên không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

II. Triệu chứng bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Nếu điều không may mắn xảy đến, trẻ bị mắc Bệnh loạn dưỡng cơ, cha mẹ sẽ có thể nhận thấy những dấu hiệu của bệnh từ sớm, thường là từ trước khi trẻ lên 6. Cơ bắp ở chân là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên.

Triệu chứng bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Triệu chứng bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Vì vậy, trẻ thường chậm biết đi hơn so với những đứa trẻ bình thường. Khi trẻ biết đi, thường sẽ rất khó khăn, hay bị ngã, nhất là leo cầu thang, hoặc đứng dậy. Sau khi biết đi được khoảng 1 năm, trẻ sẽ thường có dạng đi lạch bạch, đi bằng đầu ngón chân.

Càng ngày, vận động của trẻ càng kém hơn, và sẽ dần mất khả năng đi lại trước tuổi 12, và thường sẽ khó sống qua tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

III. Biến chứng của Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ thường sẽ ảnh hưởng đến các cơ quan tim, phổi và các bộ phận khác trên cơ thể. Khi bắt đầu lớn, trẻ thường sẽ gặp nhiều vấn đề: Vẹo cột sống, cơ bắp chân ngắn, chắc (do bị co rút), nhức đầu, khó thở, khó tập trung, trí nhớ kém, học hành chậm tiếp thu. Bệnh không gây đau đớn nhiều, và không ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ của trẻ.

IV. Phòng ngừa bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh là loại bệnh rối loạn di truyên, nên chỉ có thể phòng ngừa tốt nhất bằng các xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh. Đặc biệt là với những gia đình từng có người mắc chứng loạn dưỡng cơ. Các xét nghiệm này sẽ giúp xác định rõ bạn có mang gen bệnh  hay không, sau đó các chuyên gia, bác sĩ sẽ có các tư vấn di truyền giúp bạn có hướng khắc phục phù hợp nhất.

Phòng ngừa bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Phòng ngừa bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Ngoài ra, ở các phụ nữ mang thai có nguy cơ, cần tiến hành các xét nghiệm di truyền sớm, càng được điều trị sớm thì cơ hội giảm bớt các triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh càng cao.

V. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Thông thường, để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, ban đầu các bác sĩ sẽ bắt đầu bằng việc khai thác tiền sử, khám lâm sàng để xác định một số triệu chứng bệnh, như: trẻ biết đi từ lúc nào, có nhận thấy các biểu hiện bất thường khi trẻ đi, đứng không? Vấn đề bất thường của trẻ diễn ra lâu chưa, tiền sử gia đình có ai từng bị mắc chứng loạn dưỡng cơ không, …

Nếu như nghi ngờ trẻ bị mắc bệnh rối loạn dưỡng cơ, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm bao gồm:

  • Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của trẻ và kiểm tra creatine kinase, một loại enzyme mà cơ bắp giải phóng khi chúng bị hỏng. Mức CK cao là dấu hiệu cho thấy trẻ có thể bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
  • Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có mục đích tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Các bé gái trong gia đình cũng cần được làm xét nghiệm này để xem chúng có mang gen bệnh hay không.
  • Sinh thiết cơ: Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ của cơ bắp của trẻ và soi dưới kính hiển vi để kiểm tra mức độ dystrophin – loại protein bị thiếu ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Nếu Dystrophin thấp tức là trẻ có nguy cơ cao bị mắc bệnh.

VI. Các biện pháp điều trị bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Hiện tại vẫn chưa có thuốc điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng đã có thuốc và phương pháp điều trị giúp giảm triệu chứng bệnh, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim, phổi bớt chịu ảnh hưởng của bệnh.

Có một số loại thuốc cơ bản thường được bác sĩ chỉ định cho trẻ bị rối loạn dưỡng cơ sau:

Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) đã được phê duyệt để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ. Tác dụng phụ thường thấy của thuốc này là nôn mửa, mất cân bằng.

biện pháp điều trị bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Biện pháp điều trị bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Thuốc Corticosteroid deflazacort  giúp bệnh nhân duy trì cơ bắp khỏe mạnh, và giúp cho bệnh nhân có khả năng đi lại. Tác dụng phụ là tăng cân, thèm ăn, bọng mắt.

Bệnh nhân sẽ phải duy trì một số loại thuốc huyết áp để bảo vệ tim không bị tổn thương.

Trẻ bị rối loạn dưỡng cơ thường sẽ gặp các vấn đề về tim mạch, vì vậy cần được thăm khám tim tối thiểu 2 năm một lần, và sau 10 tuổi cần khám 1 lần/ năm. Các bé gái, phụ nữ mang gen bệnh cũng thường có nguy cơ mắc bệnh về tim mạch cao hơn so với người bình thường, do vậy cũng cần được theo dõi thường xuyên.

Ngoài ra, trẻ em bị rối loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể cần phải phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị co rút, làm thẳng cột sốt bị cong vẹo, hoặc điều trị mốt số vấn đề về tim, phổi.

VII. Cách chăm sóc trẻ bị mắc loạn dưỡng cơ Duchenne

Thật không dễ dàng khi đón nhận thông tin con mình bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Căn bệnh này đồng nghĩa với việc bé sẽ bị mất khả năng đi lại, và thời gian sống khó kéo dài.

Nếu như phụ huynh tuân thủ chặt chẽ theo hướng dẫn điều trị của bác sĩ, tìm hiểu rõ về bệnh để biết điều gì tốt nhất cho con mình, sẽ giúp cho bé năng động hơn, và có cơ hội được hòa nhập cùng bạn bè trang lứa, cũng như kéo dài thời gian sống hơn.

Cách chăm sóc trẻ bị mắc loạn dưỡng cơ Duchenne
Cách chăm sóc trẻ bị mắc loạn dưỡng cơ Duchenne

Luôn nhớ cần cho trẻ tập luyện đi đứng thường xuyên để xương khỏe hơn, tập đứng thẳng giữ cột sống không bị cong vẹo.

Ngoài ra, có thể cho bé tập các bài uốn dẻo, yoga để giúp bé có cơ bắp khỏe mạnh và khớp hoạt động tốt hơn. Lưu ý không cho trẻ tập luyện quá sức.

Luôn duy trì cho trẻ lối sống khoa học, đúng giờ, và ăn uống cân bằng dinh dưỡng để trẻ có thể chất khỏe mạnh.

Xem thêm: