Ung thư là căn bệnh khá phổ biến. Có một vài trường hợp, trong một gia đình có thể có vài người cùng mắc một loại ung thư giống nhau. Có thể bạn sẽ đặt câu hỏi: tại sao lại như vậy? Sở dĩ có tình trạng này là bởi ung thư cũng có tính chất di truyền, nên ung thư có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Hội chứng ung thư gia đình là gì?
Trong cuộc sống, có thể bạn sẽ bắt gặp những gia đình mà các thành viên đều mắc một số loại ung thư. Điều này có thể là do họ có chung một số hành vi hay cùng sinh hoạt trong một điều kiện môi trường chứa yếu tố làm tăng nguy cơ bị ung thư. Chẳng hạn như thực phẩm có chứa các chất gây ung thư, khói thuốc lá, nguồn nước có chứa nồng độ kim loại nặng cao,…
Tuy nhiên, trong một số trường hợp khác, ung thư là do một gen bất thường được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và được gọi là Gen ung thư di truyền. Mặc dù là ung thư di truyền nhưng những gì được di truyền lại là gen bất thường có thể dẫn đến ung thư, chứ không phải bản thân ung thư. Trong tất cả các trường hợp ung thư, tỷ lệ các Gen ung thư di truyền (được gọi là đột biến Gen) được di truyền từ bố hoặc mẹ chỉ chiếm khoảng 10%.
Mối liên hệ giữa gen – đột biến – ung thư
Ung thư là bệnh lý của sự biến đổi gen gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Gen điều khiển quá trình tạo ra protein mà cơ thể cần để thực hiện các chức năng thiết yếu và duy trì trạng thái cân bằng trong sinh trưởng, phát triển. Do đó, gen ảnh hưởng đến mọi chức năng và cấu trúc của cá thể. Gen cũng làm ảnh hưởng nhất định đến sự hình thành và phát triển của một số loại bệnh, trong đó bao gồm ung thư.
Các bất thường gây hại cho gen được gọi là đột biến gen. Đột biến gen sẽ tạo ra các protein bất thường, thậm chí là không tạo ra protein. Từ đó tạo ra các tế bào bất thường trong cơ thể.
Đột biến gen có thể là do di truyền hoặc mắc phải:
- Đột biến di truyền: Là đột biến có thể diễn ra trước hoặc trong quá trình hình thành hợp tử. Vì hợp tử là tế bào mẹ của tất cả tế bào khác trong cơ thể nên đột biến di truyền sẽ có mặt ở tất cả các tế bào của cơ thể bao gồm cả các tế bào sinh sản (tinh trùng hoặc trứng). Do đó, đột biến di truyền sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Đột biến mắc phải: Là đột biến diễn ra trong quá trình sinh trưởng và phát triển của một cá thể. Vì vậy, chỉ một hoặc một số ít cơ quan trong cơ thể chứa các tế bào đột biến. Nếu đột biến mắc phải không nằm trong tế bào sinh sản thì chúng không thể truyền sang thế hệ khác.
Từng tế bào trong cơ thể (trừ tế bào sinh sản) đều có 2 bản sao của một gen: một đến từ mẹ và một được di truyền từ bố. Khi cá thể được thừa hưởng một bản sao bất thường của một gen thì hầu hết các tế bào trong cơ thể đã chứa một đột biến di truyền. Khi gen “ức chế ung thư” bị bất hoạt thì tế bào sẽ tăng sinh một cách nhanh chóng và có thể trở thành tế bào ung thư.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng ung thư gia đình
Một số dấu hiệu cho thấy hội chứng ung thư gia đình là do đột biến gây ra:
- Nhiều anh chị em cùng mắc bệnh ung thư
- Ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ trong cùng một gia đình
- Bị ung thư cả hai bên của các cơ quan có cặp như là thận, mắt, vú….
- Nhiều người mắc cùng một loại ung thư, đặc biệt là những ung thư hiếm gặp
- Chẩn đoán bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với tuổi mắc cùng loại ung thư trung bình của quần thể
- Một người bị nhiều hơn một loại ung thư ví dụ như một người phụ nữ bị cả ung thư buồng trứng và ung thư vú
Phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện đột biến gen ung thư di truyền
Đột biến gen ung thư di truyền gần như có mặt trên toàn bộ tế bào của cơ thể từ khi sinh ra. Trong nhiều trường hợp, chúng chưa mất kiểm soát để có thể biểu hiện thành ung thư. Nhưng các đột biến này vẫn tồn tại trong bộ gen trong cả cuộc đời cá thể. Vì vậy, xét nghiệm phát hiện đột biến gen ung thư di truyền không những chỉ cần làm 1 lần duy nhất trong đời mà còn giúp phòng ngừa ung thư ngay từ khi nó chưa biểu hiện bệnh. Qua đó giúp người bệnh an tâm sống khỏe.
Hiện nay, với sự phát triển của khoa học công nghệ hiện đại, kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencin – NGS) giúp xét nghiệm chính xác đến 99% các đột biến gen ung thư di truyền. Kỹ thuật này giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen bệnh ngay từ khi khối u còn chưa hình thành. Qua đó dự báo nguy cơ mắc bệnh ung thư và đưa ra những lời tư vấn tầm soát cho mỗi cá nhân và gia đình một cách hiệu quả nhất.
Viện Công nghệ DNA với đội ngũ chuyên gia di truyền uy tín hàng đầu cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại đạt chuẩn quốc tế, phân tích gen ung thư di truyền bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Với độ chính xác cao sẽ giúp khách hàng phát hiện sớm những đột biến gen ung thư di truyền để hiểu cơ thể, sống an tâm.
Quý Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền vui lòng bấm số Hotline: 1900886814 để được tư vấn.
Xem thêm:
