Trong cơ chế bệnh sinh của rối loạn tự kỷ ám thị yếu tố gen đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đã có hàng trăm biến thể gen được xác định là góp phần làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
Các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng 25% người mắc bệnh tự kỷ có thể xác định được liên quan đến các yếu tố về gen. Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng khoảng 5 – 15% trẻ mắc chứng tự kỷ mang các biến đổi di truyền CNV hoặc không di truyền CNV ở một số gen liên quan tới chức năng dẫn truyền thần kinh.
Rối loạn tự kỷ là gì?
Bệnh tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ là một chứng bệnh bao gồm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng về thiếu hụt khả năng giao tiếp, kỹ năng xã hội, không có khả năng ngôn ngữ hoặc các hành vi lặp lại như co giật, động kinh, rối loạn giấc ngủ, vị giác, âm thanh, tăng động, giảm chú ý, thường xuyên lo lắng, có vấn đề về tiêu hóa…
Theo nghiên cứu, ước tính chứng bệnh tử kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Tại Mỹ cứ 59 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc phải hội chứng tự kỷ. Ở châu Á, hiện vẫn chưa có nhiều nghiên cứu về bệnh lý này, nhưng tần suất xuất hiện của bệnh tự kỷ cũng đang có xu hướng tăng cao như ở các nước châu Âu và Bắc Mỹ.
Đột biến gen liên quan đến 25% ca bệnh tự kỷ
Đến nay nguyên nhân cụ thể gây bệnh tự kỷ còn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy có liên quan đến yếu tố gen, môi trường hoặc là sự kết hợp của nhiều yếu tố.
Các nghiên cứu chỉ ra rằng khoảng 25% ca bệnh tự kỷ được xác định liên quan đến bất thường về gen. Có hơn 1000 gen mang biến đổi được phát hiện và được cho là có liên quan đến tự kỷ. Trong đó hơn 100 gen được đánh giá là gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh như: SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A…vv. Các gen này hầu như đều có liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.
Trẻ trai mắc tự kỷ nhiều gấp 4 lần trẻ gái
Theo nghiên cứu tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ trai nhiều hơn đến 4 lần so với trẻ gái. Sự khác biệt về tỉ lệ giới tính gợi ý các nhà khoa học về yếu tố gen trong cơ chế bệnh sinh của tự kỷ. Có một số giả thuyết cho rằng do nữ giới mang nhiều lượng gen hơn nam giới (nữ mang 2 nhiễm sắc thể X, trong khi nam chỉ mang 1 nhiễm sắc thể X) dẫn tới khả năng nữ giới có khả năng mắc ít rủi ro biểu hiện tự kỷ hơn nam giới.
Trẻ tự kỷ có thể thừa hưởng đột biến ADN từ người cha
Các nhà khoa học đã xác định được hàng trăm biến thể gen làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ, những biến thể đó chỉ nằm ở phần mã hóa và có chức năng mã hóa protein. Tuy nhiên, nghiên cứu mới vè ADN không mã hóa cũng phát hiện thấy nhiều sự thay đổi ở vùng điều hòa hoạt động gen gây nên chứng bệnh tự kỷ. Điều đáng nói là, những biến thể này có xu hướng di truyền từ người cha khỏe mạnh, không mắc chứng bệnh này.
Thực tế đáng lo ngại hiện nay là mỗi năm tỷ lệ trẻ sinh ra hoặc trong quá trình phát triển mắc phải hội chứng tự kỷ này càng có xu hướng gia tăng. Tuy nhiên tự kỷ thực sự không hề đáng sợ như mọi người vẫn nghĩ. Trẻ tự kỷ do di truyền hay tự kỷ do tác nhân môi trường thì đều có phương pháp để giúp bé phát triển bình thường. Điều quan trọng là gia đình và những người xung quanh cần quan tâm, để ý đến những biểu hiện hành vi của trẻ để có thể phát hiện sớm và kịp thời chữa trị.
