Mẹ bầu sinh con muộn có ưu điểm là đã trưởng thành hơn trong suy nghĩ cũng như kinh tế ổn định. Lúc này, mẹ bầu có điều kiện, hiểu biết để chăm sóc con chu đáo hơn các bà mẹ bầu trẻ hơn. Có trường hợp sinh con muộn nhưng cả mẹ và con đều khỏe mạnh. Tuy nhiên, không thể phủ nhận một điều rằng, mẹ bầu sinh con muộn có thể ẩn chứa nhiều nguy cơ đáng lo ngại với cả người mẹ và thai nhi, trong đó có dị tật bẩm sinh.
1. Tuổi của mẹ và dị tật ở thai nhi có mối liên quan như thế nào?
Mỗi bé gái khi mới sinh ra đã có sẵn 1 – 2 triệu trứng non ở 2 buồng trứng. Đến tuổi dậy thì, số trứng non chỉ còn khoảng 300.000. Vào mỗi chu kỳ kinh nguyệt, một vài trứng non sẽ trưởng thành và rụng khỏi buồng trứng để sẵn sàng cho việc thụ tinh nếu gặp tinh trùng đúng thời điểm.
Các nhà nghiên cứu cho rằng phụ nữ ở độ tuổi 20 – 34 tuổi là thời điểm mang thai phù hợp để có được thai kỳ khỏe mạnh nhất cho cả mẹ và bé. Đây là giai đoạn trứng có số lượng và chất lượng tốt nhất. Còn ở những phụ nữ trên 35 tuổi, sức khỏe cũng như chất lượng của trứng không đảm bảo, tỷ lệ thụ thai kém hơn khi còn trẻ. Thêm vào đó, việc mang thai và sinh nở của mẹ có thể gặp nhiều rủi ro do độ giãn nở của khung chậu bị hạn chế.
Vì chất lượng trứng cũng như nội tiết tố không còn ổn định như trước nên khi mẹ mang thai thì những phôi thai dễ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể từ đó dẫn đến việc gia tăng nguy cơ sinh con bị dị tật và mắc các hội chứng. Khi bước vào giai đoạn mãn kinh (45 – 55 tuổi), phụ nữ chúng ta chỉ còn khoảng vài trăm trứng và kèm theo những biến đổi hoóc-môn nên những trứng còn lại khó có thể trưởng thành và sống được. Việc thụ thai và sinh con ở giai đoạn này cũng là hiếm gặp trên thực tế.
2. Các dị tật ở thai nhi có thể gặp phải khi mẹ sinh con ngoài 35.
Thai nhi khi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường mắc các hội chứng sau:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Nguyên nhân là do có 3 nhiễm sắc thể 21. Đây là bệnh di truyền phổ biến, gây ra khuyết tật trí tuệ, với tần suất 1/830 trẻ sinh sống. Những người mắc hội chứng Down có chỉ số IQ trung bình là 50 và có biểu hiện của khuyết tật trí tuệ. Một số trẻ em mắc hội chứng Down có khuyết tật về tim hoặc những cơ quan khác cần đến phẫu thuật hoặc điều trị y tế. Một số có biểu hiện bệnh khác bao gồm ảnh hưởng đến khả năng nghe hoặc mất thị lực.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Nguyên nhân là do có 3 nhiễm sắc thể số 18. Trisomy 18 xuất hiện ở khoảng 1/7500 trẻ sinh sống và là nguyên nhân gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết trẻ có nhiều dị tật bẩm sinh về não, tim và những cơ quan khác. Phát triển chậm trong thời gian mang thai là phổ biến và nhiều trường hợp sảy thai hoặc thai chết lưu. Những đứa trẻ sống được sau sinh, hầu hết chết trước 1 tuổi. Chúng sống với khuyết tật trí tuệ nặng nề và quá trình phát triển bị ảnh hưởng.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Nguyên nhân là do có 3 nhiễm sắc thể 13. Trisomy 13 xuất hiện ở 1/22700 trẻ sinh sống và gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết trẻ mắc Trisomy 13 mang những dị tật bẩm sinh ở não và những cơ quan khác. Nhiều trường hợp xảy thai hoặc thai chết lưu. Nhưng đứa trẻ này hầu hết đều chết trước 1 tuổi.
- Các bất thường về số lượng NST giới tính gây các hội chứng: Turner, Klinefelter, Jacobs và Siêu nữ (Triple X). Hầu hết trẻ mắc những hội chứng này thường bị vô sinh.
3. Xét nghiệm sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh phát hiện các dị tật ở thai nhi hiệu quả.
Phương pháp sàng lọc đã được thực hiện phổ biến tại nhiều cơ sở y tế bao gồm có: siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test. Các phương pháp này nhìn chung là có chi phí thấp tuy nhiên cũng còn nhiều hạn chế về thời gian phát hiện, độ chính xác.
Hiện nay, Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT-TOTAL được các bác sĩ, chuyên gia đánh giá là một phương pháp xét nghiệm vượt trội hơn hẳn về thời gian sàng lọc sớm, độ chính xác cao >99%. Với NIPT-TOTAL, có thể phát hiện lệch bội trên 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/ lặp đoạn ngay từ ngay tuần thứ 9 của thai kỳ và an toàn cho cả mẹ và em bé. Xét nghiệm NIPT-TOTAL có độ chính xác vượt xa Double Test, Tripble test, được xem như một biện pháp giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối tiềm ẩn rủi ro.
NIPT – TOTAL tại Viện Công Nghệ DNA là xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA. Nhân ngày Phụ nữ Việt Nam 20/10, Viện Công nghệ DNA dành tặng ưu đãi lên tới 20% gói xét nghiệm cho các mẹ bầu:
- Giảm giá 10% chi phí xét nghiệm NIPT-TOTAL khi có 1 KH đăng ký.
- Giảm giá 15% chi phí xét nghiệm NIPT-TOTAL khi có 2 KH đăng ký cùng nhau.
- Giảm giá 20% chi phí xét nghiệm NIPT-TOTAL khi có từ 3 KH đăng ký cùng nhau trở lên.
Sinh con khi ngoài 35 tuổi không còn là chuyện hiếm ở thế kỷ 21. Việc sinh con ở tuổi này có thường kèm theo nguy cơ tăng tỷ lệ dị tật ở thai nhi. Để sẵn sàng cho một thai kỳ khỏe mạnh và chào đón em bé của bạn đáng yêu như một thiên thần hãy chú ý đến các mốc thăm khám và sàng lọc. Xét nghiệm NIPT-TOTAL kết hợp với siêu âm giúp phát hiện dị tật thai nhi hiệu quả từ ngay từ quý 1 thai kỳ!
Xem thêm:
