Hội chứng Lynch liên quan trực tiếp đến bệnh ung thư đại tràng và có khả năng xâm lấn, phát sinh các loại ung thư khác. Vì vậy, cần phát hiện sớm những triệu chứng và điều trị ngay từ đầu để bảo vệ sức khỏe của người bệnh cũng như dự phòng nguy cơ di truyền cho những thế hệ sau.
Hội chứng Lynch là bệnh gì?
Hội chứng Lynch là một hội chứng rối loạn di truyền trội, xảy ra do sự đột biến gene bệnh di truyền trên 1 trong 5 gene gồm: MLH1, MSH1, MSH6, PMS2 và EPCAM.
Hội chứng này còn được gọi là ung thư đại tràng di truyền không phát sinh polyp. Ngoài ra, đây còn là hội chứng ung thư khuynh hướng di truyền cùng với những loại ung thư khác nên nếu ai mắc hội chứng Lynch thì sẽ có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư như: ung thư gan, ung thư ruột non, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt…
Hội chứng Lynch là một dạng di truyền trội trên NST thường nên nếu bố hoặc mẹ mang đột biến gene này thì có 50% nguy cơ đột biến di truyền cho những đứa con của họ, dù là bé trai hay bé gái.
Triệu chứng của hội chứng Lynch
Nếu mắc hội chứng Lynch, người bệnh thường có những biểu hiện tương tự như bệnh ung thư đại trực tràng. Cụ thể:
- Thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, uể oải.
- Màu sắc phân bất thường.
- Thường bị đau bụng, có thể bị táo bón thường xuyên.
- Cân nặng thay đổi một cách thất thường dù chế độ ăn của người bệnh không thay đổi.
- Suy giảm khả năng hấp thu dinh dưỡng.
- Có thể bị xuất huyết ruột.
- Một số trường hợp có thể bị u não.
Đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch có thể xảy ra ở bất cứ ai. Tuy nhiên, những trường hợp dưới đây là những đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng này hơn cả:
- Những người mắc 2 hoặc nhiều loại ung thư.
- Những trường hợp bị ung thư đại tràng hoặc ung thư nội mạc cổ tử cung khi chưa được 50 tuổi.
- Người có người thân bị ung thư và cơ thể họ tồn tại đột biến gen liên quan đến hội chứng này.
- Người có người thân bị ung thư đại tràng hoặc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch như ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư ống mật…. trước tuổi 50.
Phương pháp chẩn đoán hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch có thể được chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình. Nếu trong gia đình có 3 hoặc nhiều thành việc được chẩn đoán các bệnh ung thư như ung thư đại tràng, ung thư ruột non, ung thư dạ dày…. hoặc hai thế hệ liên tiếp mắc các bệnh ung thư đó và một trong số họ mắc ung thư trước 50 tuổi.
Ngoài ra, nếu có người thân có dấu hiệu mắc hội chứng Lynch thì nên đi xét nghiệm di truyền để xem có chứa đột biến gene hay không. Phát hiện sớm bệnh lý giúp người bệnh được điều trị ngay từ khi bệnh mới chỉ ở giai đoạn đầu, tăng tỷ lệ chữa trị thành công cho bệnh nhân.
Phương pháp điều trị hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch cần được phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa những biến chứng nguy hiểm, giúp bảo vệ sức khỏe và tính mạng của người bệnh. Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định những phương pháp điều trị phù hợp nhằm đem lại hiệu quả chữa trị cao nhất.
Có thể chia ra thành những trường hợp như:
Với bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng bất thường, bác sĩ thường chỉ định nội soi đại tràng để phát hiện xem có bất thường hay không. Nếu không có bất thường ở kết quả nội soi thì cũng nên thực hiện tầm soát ung thư định kỳ để theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe.
Với những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch và đã tiến triển thành ung thư đại tràng thì bác sĩ sẽ lên phác đồ điều trị cụ thể theo tình trạng bệnh của bệnh nhân.
Các phương pháp điều trị có thể là:
- Phẫu thuật đại tràng: Có thể cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng để cắt đứt các khối u, ngăn ngừa di căn sang những bộ phận khác. Đồng thời, bác sĩ tiến hành cắt bỏ những hạch bạch huyết bị tác động bởi các tế bào ung thư.
- Loại bỏ khối u: Với những trường hợp có khối u nhỏ thì bác sĩ sẽ thực hiện cắt bỏ, phá hủy khối u.
- Thắt mạch: Phương pháp này được thực hiện nhằm chặn dòng máu dẫn truyền đến các khối u, để những khối u này không được nuôi dưỡng và chết dần.
- Phẫu thuật lạnh: Phương pháp này giúp loại bỏ tế bào ung thư bằng cách sử dụng một đầu dò kim loại mỏng và nhỏ để truyền khí lạnh đến bề mặt khối u rồi phá hủy chúng.
Tùy vào tình trạng bệnh mỗi phương pháp sẽ được áp dụng và đem lại hiệu quả khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị sớm bao giờ cũng đem lại kết quả tối ưu hơn.
Biện pháp phòng ngừa hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch là một trong những nguyên nhân liên quan đến bệnh Ung thư đại tràng và có khả năng kéo theo nhiều bệnh ung thư khác nữa nên cần được phòng ngừa từ sớm để bảo vệ sức khỏe.
Trước tiên, để phòng ngừa, bạn cần duy trì lối sống khoa học, ăn uống đầy đủ và cân bằng các loại dinh dưỡng. Đặc biệt, nên ăn nhiều rau xanh, trái cây, hạn chế những thực phẩm có khả năng gây hại cho sức khỏe như đồ ăn chế biến sẵn, đồ ăn tươi sống, đồ chứa nhiều dầu mỡ hay rượu bia, thuốc lá, chất kích thích.
Ngoài ra, mỗi người cũng nên thiết lập và duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày để giúp tăng cường sức khỏe cũng như kiểm soát tốt cân nặng và giúp phòng ngừa nhiều bệnh tật.
Quan trọng hơn, hãy thực hiện khám sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ, nhất là đối với những người có người thân mắc bệnh ung thư đại tràng để giúp phát hiện sớm những bất thường nhằm đưa ra biện pháp chữa trị kịp thời, hiệu quả.
Với những mẹ bầu mang gen mắc hội chứng Lynch, từ tuần thứ 9 của thai kỳ, mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT để chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi. Xét nghiệm này có chính xác cao, lên đến 99,99%, giúp mẹ bầu có những dự phòng ngay từ sớm để giúp sinh ra em bé khỏe mạnh, phát triển tốt.
Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền nên có thể được phát hiện chính xác thông qua xét nghiệm NIPT.
Xem thêm:
