[Tư vấn] Tim bẩm sinh có phải do di truyền?

tim-bam-sinh-co-di-truyen-vien-cong-nghe-dna
Tim bẩm sinh có phải do di truyền?

Bệnh tim bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của bé mà còn gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Vì vậy, nhiều ba mẹ cảm thấy lo sợ con mình có nguy cơ mắc bệnh tim khi một trong hai ba mẹ bị bệnh tim.

Vậy đâu là nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em? Liệu bệnh tim bẩm sinh có phải di truyền từ ba mẹ không?

I. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là gì?

tim-bam-sinh-la-gi-vien-cong-nghe-dna
Tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh trẻ em là dị tật của tim và các mạch máu lớn xuất hiện từ thời kì bào thai. Các dị tật này vẫn còn tồn tại sau khi sinh. Một số bệnh tim phổ biến thường gặp là thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp động mạch chủ, tứ chứng Fallot,…

 

Bệnh tim bẩm sinh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của bé. Dấu hiệu dễ thấy nhất của bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là:

  • Ho khan, khò khè thường xuyên.
  • Thở nhanh, lõm ngực, khó thở.
  • Phổi nhiễm trùng tái đi tái lại, chậm phát triển.
  • Bú kém, ăn kém, dễ bị mệt, sức khỏe yếu hơn trẻ bình thường.
  • Bị mắc một số dị tật bẩm sinh khác.
  • Tim đập bất thường, âm thổi…

II. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ có phải do di truyền từ ba mẹ?

tim-bam-sinh-co-di-truyen-tu-bo-me
Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ có phải do di truyền từ ba mẹ?

Hiện nay, theo thống kê, khoảng 100 đứa trẻ được sinh ra thì có đến 8 trẻ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh. Nhiều người cho rằng bệnh tim bẩm sinh do di truyền từ cơ thể mẹ. Tuy nhiên, thực tế không hoàn toàn đúng như vậy.

Yếu tố di truyền chỉ chiếm lượng phần trăm rất ít trong số những nguyên nhân gây ra bệnh tim mạch. Yếu tố di truyền sẽ góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim. Nhưng điều đó không đồng nghĩa rằng ba mẹ mắc bệnh tim thì con sẽ mắc bệnh tim 100%.

Một số nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh ở trẻ như:

  • Rối loạn nhiễm sắc thể.
  • Do những tác nhân vật lý như tia phóng xạ, hóa chất, độc chất, thuốc chống co giật, nội tiết tố thay đổi, thuốc an thần,…
  • Ngoài ra, nguyên nhân cũng có thể do người mẹ bị nhiễm siêu vi trùng trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu: quai bị, Coxsackie B, Rubella, Herpes, Cytomegalovirus,..
  • Rối loạn chuyển hóa, bệnh toàn thân như Lupus đỏ, tiểu đường, Phénylkétonurie,…

Trong một số trường hợp, một số bệnh tim có thể có tính chất gia đình. Cụ thể là bệnh cơ tim phì đại, bệnh mạch vành, cao huyết áp, rối loạn nhịp tim,… Nếu ông bà hoặc ba mẹ mắc những bệnh lý này thì con cái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 3 lần bình thường.

https://moh.gov.vn/chuong-trinh-muc-tieu-quoc-gia/-/asset_publisher/7ng11fEWgASC/content/tre-co-nhung-bieu-hien-duoi-ay-can-ua-i-kham-sang-loc-benh-tim-bam-sinh-ngay

III. Cách phòng tránh bệnh tim mạch bẩm sinh ở trẻ em

cach-phong-tranh-tim-bam-sinh
Cách phòng tránh bệnh tim mạch bẩm sinh ở trẻ em

Nếu không được khám và điều trị sớm, bệnh tim mạch bẩm sinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé. Thậm chí, bệnh tim mạch còn gây ra nhiều biến chứng, có nguy cơ gây tử vong cho bé.

Do vậy, bác sĩ thường khuyên các mẹ bầu nên đi siêu âm tim thai để phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh. Với công nghệ y học tiến bộ, hiện đại, kỹ thuật siêu âm có thể phát hiện được phần lớn các dấu hiệu bệnh tim ngay từ khi thai nhi chỉ có vài tháng tuổi.

Khi trẻ đã lớn, các dấu hiệu của bệnh tim vẫn rất rõ ràng. Vì vậy, ba mẹ nên đưa bé đi siêu âm, khám định kì để phát hiện và điều trị kịp thời.Đặc biệt, ba mẹ cần lưu ý theo dõi bé thường xuyên nếu:

  • Bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền liên quan đến lupus đỏ, tim bẩm sinh, tiểu đường…
  • Mẹ tiếp xúc với độc chất, hóa học, tác nhân vật lý, thuốc an thần, bị nhiễm trùng,…
  • Mẹ từng tiêm vắc xin ngừa rubella, sởi trước khi mang thai.ao huyết áp, rối loạn nhịp tim,…
  • Nếu ông bà hoặc ba mẹ mắc những bệnh lý này thì con cái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 3 lần bình thường.

IV. Những xét nghiệm và kiểm tra mẹ cần làm trong quá trình mang thai

Dị tật tim bẩm sinh có thể phòng tránh được dựa vào việc tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai (cúm, rubella), có lối sống lành mạnh và được kiểm tra, xét nghiệm đầy đủ qua sự hướng dẫn của bác sĩ. Dưới đây là các xét nghiệm và kiểm ta mẹ bầu cần thực hiện trong thời kỳ mang thai để phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi:

 1. Siêu âm tim thai: 

1sdf

Để phát hiện dị tật tim bẩm sinh, có thể sàng lọc và phát hiện bằng phương pháp siêu âm 4D ở tuần thai thứ 18 của thai kỳ. Việc siêu âm tim thai được chỉ định cho tất cả các sản phụ, đặc biệt là những người có nguy cơ cao. 

Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết, các bệnh lý tim bẩm sinh là những bệnh lý phức tạp, nên phương pháp siêu âm chỉ sàng lọc được khoảng 60-80%. Do cấu trúc tim trong quá trình hình thành có nhiều sự thay đổi, nên một số bệnh tim bẩm sinh nhẹ có thể bị bỏ sót, cũng có khi là giảm nhẹ hoặc mất đi khi trẻ ra đời. Siêu âm chỉ là biện pháp chẩn đoán qua hình ảnh, nên không thể khẳng định chắc chắn trẻ bị mắc bẩm tinh sau sinh hay không. Vì vậy, để có kết quả chính xác nhất, cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

2. Giải mã gen để phát hiện nguy cơ bệnh tim bẩm sinh do di truyền

ds

Dị tật bẩm sinh tim ở thai nhi có thể do những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21. Những bất thường này có thể sàng lọc được nhờ vào giải mã gen. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được cho là xét nghiệm tối ưu, không xâm lấn và chính xác nhất hiện nay giúp sàng lọc các bệnh bẩm sinh, trong đó có bệnh tim bẩm sinh. 

Xét nghiệm chỉ lấy máu của người mẹ, phân tích ADN tự do của con có trong máu mẹ nên an toàn tuyệt đối, với độ chính xác cực cao (99,98%), được thực hiện ở ngay tuần thai thứ 9. 

Nếu như kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao, cha mẹ sẽ được bác sĩ tư vấn hướng điều trị, xử trí phù hợp nhất, hoặc có hướng để phòng ngừa ở lần mang thai kế tiếp. 

Dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi có thể phòng ngừa được nhờ vào xét nghiệm sàng lọc trước sinh, vì vậy các bậc cha mẹ cần tìm hiểu rõ hơn để chủ động phòng tránh.