80% số trẻ em bị rối loạn di truyền (bệnh đơn gen) được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Đây là mối nguy cho mỗi gia đình, mối lo cho toàn xã hội. Đã đến lúc phải hiểu về bệnh và có biện pháp sàng lọc bệnh sớm.
Những điều cần biết về bệnh lặn đơn gen
Cho đến nay, có khoảng 5000 rối loạn di truyền đã được xác định, di truyền theo kiểu Mendelian (di truyền đơn gen – do một gen quyết định). Các rối loạn chủ yếu xảy ra là các rối loạn trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường, lặn trên NST thường và rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X. Các rối loạn này gây nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với các yếu tố liên quan đến tuổi tác.
Ở dạng di truyền trội, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, 50% khả năng con cái sinh ra sẽ mang bệnh.
Với dạng di truyền lặn, một cặp vợ chồng mang gen bệnh – là người khỏe mạnh mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, khi sinh con thì có nguy cơ 25% sinh con mang đồng hợp tử lặn sẽ mắc bệnh.
Với dạng rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nếu mẹ là người mang gen, 50% con trai có nguy cơ mắc bệnh.
Theo thông tin được công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8) của Viện Di truyền Y học TP.HCM, 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến đã được xác định bao gồm:
- Bệnh tan tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta
- Thiếu men G6PD
- Rối loạn chuyển hóa đường galactose
- Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
- Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
- Vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin
- Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase
- Bệnh Pompe
Theo ước tính của ngành y tế, Việt Nam mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó số trẻ mới sinh mắc các bệnh về dị tật bẩm sinh lên tới hơn 41.000 trẻ. 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia … đó là những con số “biết khóc” hàng năm, và thêm rất nhiều trường hợp mắc các bệnh lý liên quan đến di truyền khác.
Tuy nhiên, Việt Nam lại là một trong những nước nằm trong vùng tối của bệnh lặn đơn gen. Sự hạn chế về hiểu biết về bệnh, hiểu biết về di truyền bệnh, và cả sự chủ quan chính là nguyên nhân khiến gen bệnh lặn nhiều năm qua cứ âm thầm đi theo gia phả của dòng họ này, rồi len lỏi vào gia phả của dòng họ khác. Đó là khi cha và mẹ cùng mang gen bệnh di truyền lặn gặp nhau, 25% con cái sinh ra không mang gen bệnh, 50% mang gen bệnh di truyền lặn, 25% biểu hiện bệnh.
Có đến 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Thai nhi có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ hoặc ngay sau khi chào đời ít ngày, sức khỏe và tinh thần của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Nguy hiểm hơn là tỷ lệ 25% con cái mắc bệnh này sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn, làm nỗi đau nhân lên gấp nhiều lần.
Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh đơn gen càng sớm càng tốt
Có những câu chuyện mà chỉ cần bạn đọc ở đâu đó hay gặp ở ngoài đời cũng có thể rơi nước mắt như cặp cha mẹ mất con từ trong bụng mẹ hay khi vừa chào đời mà không hiểu tại sao, câu chuyện người mẹ bị nguyền rủa, bị coi là có “vong theo”, bị “ma nhập”… mà không hề biết rằng những đứa trẻ vô tội đó mất vì mang gen bệnh di truyền.
Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và không phải bệnh nào cũng có thể trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng biết trước về nguy cơ con cái của mình có nguy cơ mắc bệnh thì y học hiện đại hiện nay có đủ giải pháp để can thiệp xử lý kịp thời và cha mẹ có thể lựa chọn phương pháp chăm sóc con cái phù hợp.
Chẳng hạn, một cặp cha mẹ mang gen lặn của bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose – không hấp thu sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa, con cái của họ có 25% khả năng biểu hiện bệnh. Khi đứa trẻ chào đời, nếu cặp cha mẹ đó vì thiếu hiểu biết mà cứ cho con ăn sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa khác, đứa trẻ có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống, tiêu hóa, ảnh hưởng gan, thận, trường hợp nặng mà không được xử lý kịp thời có thể tử vong. Nhưng nếu, cha mẹ hiểu biết về bệnh, biết cách phòng tránh bệnh cho con, chỉ cần sử dụng các thực phẩm thay thế khác thì đứa trẻ có thể lớn lên khỏe mạnh và sống “hòa bình” với bệnh.
Hay trường hợp cặp cha mẹ cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, việc sinh con tự nhiên cũng đưa đến xác suất 25% con cái mang bệnh, 50% con cái mang gen bệnh và 25% con cái không mang gen bệnh. Nhưng nếu được tầm soát gen di truyền sớm, trước khi mang thai, họ hoàn toàn có thể chọn phương pháp chọn lọc phôi thai không mang gen bệnh và thụ tinh nhân tạo. Bằng cách này, con cái của họ khi sinh ra sẽ không mang gen bệnh và hoàn toàn khỏe mạnh.
Chỉ vài năm trước đây, việc tầm soát gen di truyền còn khá xa lạ với nhiều người. Nhưng hiện nay, không ít người đã chủ động lựa chọn phương pháp này trước khi kết hôn, mang thai để có thể phát hiện và xử lý, điều trị kịp thời.
Sàng lọc sớm bệnh đơn gen tại Viện Công nghệ DNA
Viện Công nghệ DNA là đơn vị tiên phong ứng dụng công nghệ sinh học trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam. Từ ngày thành lập đến nay, viện vẫn luôn không ngừng đẩy mạnh nghiên cứu, mở rộng các dịch vụ phân tích di truyền chất lượng cao, giúp cho nhiều người, nhiều bệnh được phát hiện sớm để có biện pháp điều trị sớm, tích cực và hiệu quả.
Bạn có thể gọi điện đến đường dây nóng 1900 886 814 để được tư vấn và đặt lịch. Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, cả ngày Lễ và Chủ Nhật.
Xem thêm:
