Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, ba mẹ cần biết cách chăm sóc trẻ để giúp con có thể phát triển toàn diện, hạn chế tối đa nhất tác động của bệnh đến sức khỏe và cuộc sống của bé.
1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh gì?
Rối loạn chuyển hóa là một bệnh bẩm sinh, gây ra do sự thiếu hụt enzym, thụ thể, các protein vận chuyển hoặc chất chủ vận trong chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo. Chính sự thiếu hụt này đã làm thay đổi chu trình tổng hợp hoặc phân hủy các chất bên trong cơ thể, dẫn đến những bất thường có thể gây độc cho tế bào, gây hại và làm suy giảm chức năng một số cơ quan của cơ thể.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh được chia thành 3 nhóm chính là rối loạn chuyển hóa đường, rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo), rối loạn chuyển hóa protein (axit amin).
Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh, thậm chí, có thể khiến trẻ bị tử vong. Do đó, cần phát hiện sớm để có những biện pháp điều trị kịp thời.
2. Biểu hiện rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển mạnh mẽ ở những trẻ dưới 12 tháng tuổi. Một số trẻ có thể xuất hiện triệu chứng bệnh muộn hơn và tiến triển chậm. Tùy vào tình trạng bệnh mà những biểu hiện có thể khác nhau ở từng trẻ. Đôi khi những triệu chứng này rất giống với những bệnh khác nên sẽ khó phát hiện chính xác.
Nếu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trẻ sơ sinh thường có những biểu hiện của việc cơ thể không tiếp nhận chất dinh dưỡng như:
- Trẻ thường bị phình bụng.
- Trẻ lơ mơ, bỏ bú, nôn trớ, có thể ngừng thở hoặc thở nhanh dù trước đó không có tiền sử ngạt khi sinh.
- Nước tiểu, mồ hôi của trẻ có thể có mùi hôi hoặc bất thường hơn sơ với những em bé khác.
- Nhiều trường hợp nặng, trẻ có thể bị co giật, hôn mê.
Ở những em bé mắc bệnh nhưng không có biểu hiện hoặc bệnh tiến triển rất chậm thì chúng sẽ thể hiện rõ hơn sau khi trẻ bị ốm, mất nước hoặc sử dụng thuốc.. Khi đó, trẻ sẽ có những biểu hiện như:
- Hôn mê, động kinh.
- Vàng da kéo dài.
- Sụt cân, chậm lớn, không tăng cân.
- Chán ăn, nôn mửa, nước tiểu, mồ hôi, hơi thở có mùi bất thường.
3. Hướng dẫn điều trị và chăm sóc trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa
Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý gây ra chủ yếu do yếu tố di truyền. Bệnh thường khá nặng nên buộc phải kiêng một số thực phẩm hoặc sử dụng thuốc điều trị lâu dài.
Hiện nay, chưa có phương pháp nào giúp điều trị rối loạn chuyển hóa dứt điểm. Các phương pháp chỉ có tác dụng hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là những phương pháp giúp phòng ngừa và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có thể tham khảo:
- Các cặp đôi nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn và sàng lọc các bệnh lý di truyền trước sinh.
- Hãy tránh những thực phẩm mà trẻ không chuyển hóa được. Nếu bé vẫn còn bú mẹ thì mẹ cũng nên tránh những thực phẩm này vì chúng sẽ được truyền vào sữa mẹ khi mẹ cho con bú.
- Khám sức khỏe định kỳ thường xuyên cho trẻ để kiểm tra tình trạng sức khỏe và sự tiến triển của bệnh.
- Ba mẹ cần tuân thủ đúng nguyên tắc điều trị mà bác sĩ tư vấn để hạn chế những triệu chứng của bệnh đối với trẻ. Uống đúng thuốc, đủ liều, không tự ý dùng hoặc ngừng thuốc là yêu cầu bắt buộc trong nguyên tắc điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.
- Em bé sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa nên được sử dụng những loại sữa công thức đặc biệt vì nhiều chất trong sữa công thức bình thường có thể cơ thể bé không thể chuyển hóa được.
- Bổ sung đầy đủ các loại vitamin và khoáng chất để nâng cao sức khỏe, tăng cường sức đề kháng cho bé.
- Một số phương pháp điều trị như ghép tế bào gốc, ghép tủy đem lại nhiều hứa hẹn trong việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa. Các bậc phụ huynh có thể tham khảo và tuân theo chỉ dẫn điều trị của bác sĩ.
Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, tỷ lệ tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể được cải thiện đến 14%. Ngoài ra, chúng còn giúp trẻ giảm thiểu được các di chứng về sức khỏe và tâm thần do biến chứng của bệnh lý này gây ra.
4. Lời khuyên từ chuyên gia
Theo các chuyên gia Y tế, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đa phần là do di truyền nên các cặp vợ chồng nên chú ý đến việc tầm soát trước khi mang thai để có thể sinh ra một em bé khỏe mạnh, phát triển bình thường.
Đặc biệt, những đối tượng dưới đây cần nghiêm túc thực hiện tầm soát và sàng lọc trước sinh:
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa hoặc có những triệu chứng tương tự và đã tử vong khi còn nhỏ mà không rõ nguyên nhân.
- Sản phụ liên tục có con tử vong khi còn nhỏ và một trong những em bé được xác định tử vong là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Người có cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa.
Những đối tượng trên nên đi sàng lọc trước sinh để con của họ không còn phải chịu nỗi đau mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Xem thêm:
