Ung thư, hội chứng Down, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, bệnh máu khó đông di truyền, bệnh tim, bệnh bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh động kinh… được biết đến là những căn bệnh di truyền nguy hiểm ở người. Nếu tiền sử gia đình có người mắc một trong các bệnh này, hãy đến các cơ sở y tế chuyên khoa để kiểm tra gene càng sớm càng tốt.
Đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể chính là nguyên nhân gây ra những bệnh di truyền về gene ở người. Không ít trường hợp một gia đình có hai, ba thế hệ cùng mắc một loại bệnh. Ông bà, cha mẹ mang gene bệnh truyền lại cho con cháu. Nếu không được phòng tránh, hay phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể làm mất nòi giống, là nỗi đau thương tâm cho nhiều thế hệ.
Tuy nhiên, tùy từng loại bệnh mà mức độ di truyền khác nhau. Và không phải tất cả con cháu đời sau đều mắc bệnh. Do đó, hiểu về tiền sử gia đình, phòng tránh sớm các nguy cơ mắc bệnh di truyền có thể giúp mọi người phòng bệnh cho con cái hoặc theo dõi, phát hiện và điều trị sớm.
Bài viết này tập trung vào một số bệnh di truyền nguy hiểm phổ biến nhất mà mọi người cần đặc biệt chú ý.
Ung thư do di truyền
Y học cho đến nay đã xác định được hơn 100 loại ung thư ở các cơ quan khác nhau trong cơ thể người. Và có khoảng 20 loại ung thư có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con và những thế hệ tiếp theo như ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư dạ dày… Mặc dù nguyên nhân gây bệnh ung thư do di truyền chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ 5-20% nhưng hệ lụy nó để lại cho mỗi gia đình, mỗi bệnh nhân lại không hề nhỏ.
Để nhận biết bạn hay người thân trong gia đình có thể mắc bệnh ung thư do di truyền hay không, có thể dựa trên 2 dấu hiệu sau: 1- Số người trong gia đình bị ung thư, đặc biệt là ở độ tuổi còn trẻ; 2- Có một thành viên trong gia đình có nhiều khối u, đặc biệt là nhiều khối u ở cùng một cơ quan trong cơ thể.
Xét nghiệm di truyền, phân tích gene, nhiễm sắc thể hoặc protein chính là cách hữu hiệu để phát hiện ra bệnh ung thư di truyền, dự đoán được nguy cơ mắc bệnh, xác định được đối tượng mang mầm bệnh, chẩn đoán bệnh hay tìm hiểu quá trình có nguy cơ cao của một bệnh nào đó.
Bệnh Down do di truyền
Là một dạng rối loạn di truyền xảy ra trên nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Down khiến người bệnh bị khiếm khuyết cả về cơ thể và chức năng, chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, kém phát triển trí tuệ, ngôn ngữ, ít có khả năng học tập và sinh hoạt như người bình thường. Người bệnh cũng hay gặp các vấn đề về tim mạch, thị giác và thính giác.
Mặc dù là căn bệnh nguy hiểm và không thể điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng bệnh có thể chẩn đoán sớm vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Để tránh nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, người mẹ có thể được thực hiện xét nghiệm không xâm lấn NIPT để xác định gene trong máu mẹ, sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể. Với những người mẹ mang thai sau 35 tuổi, xét nghiệm sàng lọc bệnh Down là cần thiết.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia do di truyền
Đây là một trong những bệnh lý di truyền nguy hiểm nhất. Thai nhi mang bệnh thể nặng có thể chết ngay trong bụng mẹ. Và những đứa trẻ mang mầm bệnh được sinh ra cũng thường yểu mệnh.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn có liên quan đến đột biến gen quy định sản sinh huyết sắc tố hemoglobin. Người mắc bệnh Thalassemia thường xuyên bị thiếu máu và thừa sắt, cần được truyền máu và điều trị thuốc để thải sắt liên tục.
Theo thống kê của Bộ Y tế, hiện nay, Việt Nam đang có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, với hơn 8.000 trẻ em sinh ra đã mang bệnh mỗi năm và khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Đây là gánh nặng cho gia đình và cả hệ thống y tế. Sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, thực hiện các xét nghiệm di truyền để phát hiện gene mang bệnh chính là cách tốt nhất để phòng bệnh hiệu quả.
Bệnh máu khó đông do di truyền Hemophilia A
Bệnh máu khó đông là do rối loạn chảy máu di truyền, khiến máu loãng và khó đông lại như bình thường. Chỉ cần một vết thương nhỏ cũng có thể khiến người mắc bệnh máu khó đông dễ chảy máu, chảy máu không ngừng, làm mất máu. Bệnh trở nên đặc biệt nguy hiểm nếu hiện tượng chảy máu xảy ra trong các cơ quan nội tạng của bệnh nhân.
Nam giới thường mắc bệnh máu khó đông hơn nữ giới, bởi gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người mẹ mắc bệnh máu khó đông có thể di truyền cho con trai của mình. Còn bé gái chỉ mang gen bệnh khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho bệnh máu khó đông. Chỉ bằng cách phát hiện sớm và điều trị kịp thời mới giúp bệnh nhân tránh khỏi những hệ lụy có thể nguy hiểm đến tính mạng của bệnh.
Tầm soát và sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện trẻ sinh ra có nguy cơ cao mang gene bệnh để có biện pháp xử lý kịp thời, đúng cách và hiệu quả.
Xem thêm:
