1. Bệnh máu khó đông là rối loạn di truyền

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) còn gọi là bệnh loãng máu (máu loãng), là một dạng rối loạn chảy máu di truyền. Người bệnh bị thiếu một số protein giúp đông máu gọi là yếu tố đông máu. Có 13 loại yếu tố đông máu cùng phối hợp với tiểu cầu, các tế bào máu nhỏ hình thành trong tủy xương để giúp máu dễ đông. Người mắc bệnh này đi truyền một khiếm khuyết trong các gene quy định các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI. Những gene này nằm trên nhiễm sắc thể X nên gene gây bệnh là một gene lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Phụ nữ tuy không mắc bệnh nhưng có một nhiễm sắc thể X mang gene gây bệnh máu khó đông sẽ có 50% cơ hội truyền gene này cho con dù đó là con trai hay con gái. Những người phụ nữ mang gene gây bệnh thường có nguy cơ chảy máu cao hơn. Nam giới có nhiễm sắc thể X mang gene gây bệnh loãng máu cũng có thể truyền gene này cho con gái của mình.

Người mắc bệnh này sẽ khó cầm máu hơn bình thường dẫn đến chảy máu quá mức. Theo Liên đoàn Bệnh máu khó đông thế giới (The World Federation of Hemophilia – WFH), tỷ lệ mắc bệnh này từ khi mới sinh là khoảng 1/10.000.

2. Các dạng của bệnh máu khó đông

Bệnh có ba dạng A, B, C sau đây:

• Dạng A (Hemophilia A): Đây là dạng phổ biến nhất gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Có khoảng 8 trong số 10 người bị bệnh máu khó đông thuộc loại A.
• Dạng B (Hemophilia B): Dạng này do thiếu yếu tố đông máu IX gây ra.
• Dạng C (Hemophilia C): Đây là một dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Những người mắc dạng này thường không bị chảy máu tự phát mà chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

3. Các triệu chứng bệnh máu loãng

Mức độ triệu chứng của người bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Những người bị thiếu hụt nhẹ có thể bị chảy máu khi chấn thương. Những người bị thiếu hụt nghiêm trọng có thể chảy máu không vì lý do gì hay còn gọi là chảy máu tự phát. Ở trẻ bị bệnh máu khó đông, các triệu chứng này có thể xảy ra vào khoảng 2 tuổi.

Bạn hãy đi khám ngay nếu có các dấu hiệu của chảy máu tự phát sau đây:

• Cứng khớp

• Đau ở khớp
• Vết thâm sâu
• Phân có máu
• Có lẫn máu trong nước tiểu
• Kích ứng (ở trẻ em)
• Chảy máu quá nhiều
• Chảy máu nướu răng
• Chảy máu cam thường xuyên
• Vết bầm tím lớn, không rõ nguyên nhân

Để giảm nhẹ hay ngăn ngừa các triệu chứng trên, bạn nên lưu ý một số điều sau đây:

• Học cách sơ cứu khi chảy máu
• Vận động nhẹ nhàng, an toàn mỗi ngày
• Tìm hiểu các thông tin về bệnh để chủ động xử lý các vấn đề
• Luôn thông báo cho bác sĩ biết tình trạng bệnh của mình khi đi khám

4. Những trường hợp bạn cần cấp cứu ngay

Bạn hãy cấp cứu ngay lập tức nếu có các triệu chứng sau:

• Đau cổ
• Nôn liên tục
• Đau đầu dữ dội
• Nhìn mờ hoặc song thị
• Chảy máu liên tục từ một chấn thương

5. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Khi bạn chảy máu, các tiểu cầu sẽ tụ lại ở vết thương để làm đông máu, từ đó giúp cầm máu. Sau đó, các yếu tố đông máu sẽ hỗ trợ tiểu cầu để cầm máu vết thương triệt để. Việc thiếu hụt hay không có các yếu tố đông máu này sẽ làm bạn không thể cầm máu.

Bên cạnh đó, dù hiếm gặp những vẫn có trường hợp nguyên nhân gây bệnh máu loãng đến từ hệ miễn dịch của người bệnh. Khi đó, hệ miễn dịch sẽ sinh ra kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.

Mặt khác, bệnh Hemophilia A và B xảy ra khi con cái nhận được các nhiễm sắc thể mang gene gây bệnh từ bố mẹ. Vậy nên bố mẹ có nhiễm sắc thể X mang gene gây loãng máu sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của con. Bệnh máu khó đông dạng A và B phổ biến ở nam hơn so với nữ.

Bệnh Hemophilia C là do khiếm khuyết trong quá trình di truyền chứ không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính nên trong trường hợp này, khả năng mắc bệnh máu khó đông ở nam và nữ ngang nhau.

6. Cách chẩn đoán bệnh máu khó đông

Bệnh được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu, đo lượng yếu tố đông máu có trong đó. Mẫu máu sau đó được phân loại để xác định mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu:

• Mức độ nhẹ: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 5-40%.
• Mức độ trung bình: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 1-5%.
• Mức độ nặng: Yếu tố đông máu trong huyết tương dưới 1%.

7. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị và kiểm soát tốt, các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể xảy ra, bao gồm:

• Chảy máu trong
• Tổn thương khớp do chảy máu thường xuyên, lâu ngày dẫn đến tàn tật
• Các triệu chứng thần kinh do chảy máu trong não
• Nguy cơ bị các nhiễm trùng như viêm gan cao khi truyền máu

8. Cách điều trị bệnh máu khó đông

• Hemophilia A: Điều trị bằng hormone desmopressin tiêm vào tĩnh mạch để kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu.
• Hemophilia B: Điều trị bằng cách truyền các yếu tố đông máu vào máu bệnh nhân. Yếu tố đông máu này có thể được hiến tặng từ một người khác hoặc nhân tạo.
• Hemophilia C: Điều trị bằng cách truyền huyết tương. Việc truyền dịch có thể ngăn chặn quá trình chảy máu mức nặng.

9. Phòng ngừa nguy cơ bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông được truyền từ bố mẹ sang con và không có cách nào để biết trước con bạn có mắc bệnh máu khó đông hay không. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm có thể kiểm soát một phần nguy cơ. Ở những ca thụ tinh ống nghiệm, trứng sau khi thụ tinh có thể được kiểm tra tình xem có mang gene gây bệnh máu loãng không.

Bệnh máu khó đông khó ngăn ngừa do đây là một bệnh di truyền nhưng bạn vẫn có thể khắc phục và giảm nhẹ các triệu chứng bệnh. Hãy duy trì lối sống lành mạnh kết hợp với kiểm soát các yếu tố nguy cơ, bạn sẽ không còn bị ám ảnh về căn bệnh nữa.