Do mang gen lặn, không hề có biểu hiện, nên các cặp đôi sẽ không thể phát hiện được nếu như không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh.
I. Người lành mang gen bệnh là gì?
Người lành mang gen bệnh là người hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng bệnh tật nào, nhưng mang gen đột biến di truyền lặn, và có nguy cơ cao truyền lại cho thế hệ sau.
Nếu như vợ, hoặc chồng hoặc cả vợ và chồng cùng mang gen lặn thì khả năng truyền bệnh cho con lên đến 25%. Hậu quả nặng nề là thai nhi sẽ bị mắc dị tật, nếu nặng có thể tử vong ngay trong bụng mẹ, hoặc sau sinh; nếu có thể cơ hội sống cũng ảnh hưởng rất nhiều đến trí tuệ, khả năng vận động, hoặc sức khỏe, trở thành gánh nặng cho cả gia đình và xã hội.
Do mang gen lặn, không hề có biểu hiện, nên các cặp đôi sẽ không thể phát hiện được nếu như không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh.
Theo các chuyên gia, có tới hơn 155 gen bệnh di truyền nên được sàng lọc trong cộng đồng. Vì vậy, việc xét nghiệm Người lành mang gen bệnh để sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh do di truyền là vô cùng quan trọng và cần thiết để phòng tránh sinh con mắc bệnh di truyền.
II. Dưới đây là một số bệnh di truyền người lành mang gen bệnh phổ biến nhất:
2.1 Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Đây là bệnh có tỷ lệ người mang gen trong cộng đồng lớn nhất ở Việt Nam ta (với trên 12 triệu người mang gen bệnh, tương đương với khoảng 10%) Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu, ứ đọng sắt trong cơ thể. Khi mắc bệnh này người bệnh sẽ phải truyền máu và thải sắt cả đời.
2.2 Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Trẻ mắc bệnh này thường khi sinh ra vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường, nhưng đến khoảng 5-6 tuổi mới bắt đầu có biểu hiện yếu cơ và dần mất khả năng đi lại, đến khi 12-13 tuổi phải ngồi xe lăn và khó có cơ hội sống quá 20 tuổi do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.
2.3 Hemophilia A-B
Bệnh gây nhiều biến chứng chảy máu, nếu bệnh nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.
2.4 Bệnh Wilson
Là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, cơ thể không thể thải trừ được lượng đồng dư. Đồng bị dồn ứ và tích lũy trong cơ thể, gây ra các biến chứng ở mắt, gan, thận, thần kinh, có thể nguy hiểm đến tính mạng.
2.5 Thoái hóa cơ tủy
Bệnh gây suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hóa các dây thần kinh vận động. Dấu hiệu của bệnh là khó vận động, khó thở, và tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ, trẻ có thể bị mất khả năng đi lại, gù vẹo cột sống hoặc tử vong.
2.6 Hội chứng Fragile X
Bệnh gây chậm phát triển trí tuệ. Thường khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho con là khoảng 25-50%.
Những bệnh lý di truyền thường không điều trị được, hoặc nếu có thể thì rất tốn kém. Vì vậy, để phòng ngừa bệnh, tốt nhất các cặp đôi trước khi kết hôn nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh.
III. Xét nghiệm người lành mang gen bệnh là gì?
Xét nghiệm xác định người lành mang gen bệnh là xét nghiệm giúp phát hiện người đó có phải là người mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không.
Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh Carrier Test có thể phát hiện 15.000 đột biến trên 547 gen, đối với 626 bệnh lý di truyền liên quan đến di truyền dạng lặn của NST thường và liên kết với NST X.
Ở các nước tiên tiến, trước khi các cặp đôi kết hôn, hầu hết đều phải tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc gen di truyền. Còn ở các nước đang phát triển, vấn đề này vẫn đang trong hành trình nỗ lực thúc đẩy, khuyến khích người dân chứ chưa trở thành điều kiện bắt buộc.
Sàng lọc gen, phát hiện người lành mang gen bệnh là việc làm tiên tiến và cần thiết để hiểu rõ về cơ thể hơn. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, không mang gen bệnh, thì có thể an tâm mang thai. Còn trong trường hợp không may mắn, hai vợ chồng có mang gen bệnh của một bệnh lý di truyền đơn gen thì nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn cụ thể về nguy cơ của trẻ sinh ra, những biện pháp phòng ngừa, trong đó có các biện pháp hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm kèm theo sàng lọc phôi tiền làm tổ, nhằm sinh con khỏe mạnh, loại trừ gen bệnh.
IV. Xét nghiệm người lành mang gen bệnh ở đâu?
Hiện nay, có rất nhiều các cơ sở y tế triển khai xét nghiệm người lành mang gen. Để đảm bảo chất lượng, hiệu quả, các cặp đôi nên lựa chọn các cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm có uy tín, với hệ thống trang thiết bị đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO, đặc biệt là có sự tư vấn của các chuyên gia, bác sĩ có chuyên môn và kinh nghiệm.
Viện Công nghệ DNA tự hào là trung tâm xét nghiệm đảm bảo đầy đủ tiêu chuẩn chất lượng trang thiết bị, công nghệ tiên tiến nhất thế giới được chuyển giao từ tập đoàn BGI, với các chuyên gia, bác sĩ giàu chuyên môn, kinh nghiệm, y đức. Lựa chọn Viện DNA để thực hiện sàng lọc gen tiền hôn nhân bạn có thể hoàn toàn an tâm với chất lượng dịch vụ, mức độ chuẩn xác của các xét nghiệm, cũng như sự tư vấn tận tâm, nhiệt tình của các bác sĩ, chuyên gia nơi đây.
Đừng bỏ qua xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen trước khi lên kế hoạch sinh con để đảm bảo cho thế hệ tương lai của bạn cũng như của cả xã hội bạn nhé!
