Xét nghiệm người lành mang gen bệnh có thể sàng lọc những bệnh gì?

Có thể nhiều người đã biết về xét nghiệm tiền hôn nhân có thể sàng lọc các bệnh về gen, nhưng vẫn chưa hiểu các xét nghiệm này có thể sàng lọc được những bệnh gì.

Trước khi có kế hoạch sinh con, các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm này giúp bản thân và bạn đời biết mình có mang gen đột biến di truyền lặn hay không để được tư vấn và có sự chủ động trong việc tìm ra biện pháp chuẩn bị, can thiệp trước khi quyết định có con.

5 bệnh lý phổ biến thường gặp ở người Châu Á nên được làm tầm soát người lành mang gen bệnh

5 bệnh di truyền do gen lặn thường gặp nhất ở Châu Á được các chuyên gia tổng kết, đó là: Tan máu bẩm sinh Thalassemia (gồm 2 thể Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia), rối loạn chuyển  hóa đường Galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu.

123 1
Khi mắc bệnh Thalassemia trẻ sẽ bị thiếu máu nặng và phải truyền máu, thải sắt cả đời

Tất cả các bệnh này đều là những bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, thậm chí nếu ở thể nặng trẻ có thể tử vong ngay từ khi còn là bào thai, hoặc ngay khi mới sinh. Nhưng hầu hết những trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền này, đều có bố mẹ khỏe mạnh, không có dấu hiệu lâm sàng nào. Có tới trên 80% trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền này được sinh ra bởi cha mẹ bình thường, khỏe mạnh. Vì vậy, rất khó để có thể nhận biết được nguy cơ sinh con bị mắc bệnh nếu như bố mẹ không thực hiện các xét nghiệm nhận biết người lành mang gen bệnh ở thể lặn.

Ngoài ra là một số bệnh khác: Như bệnh thiếu hụt Citrin (Citrin Deficiency), bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis), bệnh Wilson, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh…

Trên thực tế, khoa học hiện đại với kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến còn có thể phát hiện ra đến hơn 500 bệnh di truyền.

Xét nghiệm người lành mang gen bệnh tại Viện Công nghệ DNA có những ưu việt gì?

Viện Công nghệ DNA được chuyển giao kỹ thuật tiên tiến hàng đầu thế giới của Trung tâm Công nghệ Gen BGI, có thể phát hiện tới 155 bệnh lý di truyền.

Có 3 loại gói khám người lành mang gen bệnh (Carrier Test)

124

Với hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế, cùng với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giàu chuyên môn, kinh nghiệm, Viện Công nghệ gen DNA luôn sẵn sàng đồng hành cùng với các cặp đôi trong hành trình tìm đến những thiên thần nhỏ khỏe mạnh.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng cùng mang gen 1 bệnh, các bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về các nguy cơ của trẻ có thể mắc phải khi mang thai, và những biện pháp dự phòng. Tuy các bệnh di truyền nguy hiểm và vô phương cứu chữa, song hoàn toàn có thể phòng tránh được.

Với kỹ thuật y học hiện đại, việc thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kèm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, có thể giúp các cặp đôi mang gen lặn có thể sinh con hoàn toàn khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh bệnh lý di truyền từ cha mẹ và loại trừ gen bệnh.