Xét nghiệm gen di truyền tiền hôn nhân là một mục quan trọng trong xét nghiệm tiền hôn nhân, giúp các cặp đôi có cơ hội hiểu rõ hơn về sức khỏe bên trong của mình, phòng tránh việc sinh con mắc bệnh lý di truyền do gen lặn từ bố mẹ. 

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì?

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là các xét nghiệm phân tích gen di truyền của cả vợ và chồng để sàng lọc các gen tiềm ẩn có nguy cơ gây ảnh hưởng xấu tới sức khỏe cá nhân của vợ hoặc chồng, hoặc của con cái sau này trong tương lai. Thông qua các xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ phát hiện ra được những vấn đề sức khỏe có thể gặp phải và tư vấn các biện pháp phòng ngừa cho cặp đôi. Đây là một bước quan trọng trong xét nghiệm tiền hôn nhân, chuẩn bị cho một hôn nhân hạnh phúc, các cặp vợ chồng không nên bỏ qua.

Ở Việt Nam ta hiện nay, mức nhận thức về tầm quan trọng của xét nghiệm gen tiền hôn nhân đang ngày càng nâng cao. Bác sĩ và các chuyên gia đều khuyến nghị, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân, ngay cả khi sức khỏe hoàn toàn bình thường và không có tiền sử bệnh tật. Thực tế cho thấy, có tới 80% số trẻ em mắc bệnh lý di truyền có cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân thể hiện sự thông thái của các cặp đôi trong việc chủ động trang bị cho mình hành trang quan trọng bước vào cuộc sống hôn nhân, và cũng thể hiện sự tiến bộ, cũng như sự quan tâm, chăm sóc của cộng động y tế với sức khỏe người dân và tương lai bền vững của xã hội. 

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân gồm những xét nghiệm gì?

Khi một đứa trẻ sinh ra mắc dị tật, có nhiều nguyên nhân khác nhau; có thể do  người mẹ mang thai ở độ tuổi cao, hoặc mắc một số vấn đề sức khỏe khi mang thai, uống thuốc chống chỉ định khi mang thai…. và có thể do bố, mẹ mang gen di truyền. 

Chúng ta đều biết rằng, nếu như một trong hai bố hoặc mẹ có mang gen di truyền dạng trội, đứa trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh (50%). Còn trong trường hợp bố hoặc mẹ mang gen lặn, thì khả năng sinh con mắc bệnh là 25%. 

Một số xét nghiệm gen nên thực hiện trước khi kết hôn:

• Xét nghiệm Carrier test: Còn có tên gọi là Xét nghiệm người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm này giúp phát hiện các gen bệnh di truyền ở thể lặn phổ biến như: Tan máu bẩm sinh (thể alpha và beta), rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu men G6PD,…

• Xét nghiệm phân tích bộ gen: Phân tích toàn bộ gen, phát hiện 248 trên tổng số 249 đột biến về gen. WGS là giải trình tự toàn bộ bộ gen, WES là giải trình tự vùng mã hoá của bộ gen và cuối cùng G4500/CES giúp giải trình tự vùng gen gây bệnh.
• Xét nghiệm bệnh ty thể: Xét nghiệm này có thể phát hiện các căn bệnh mãn tính về gan, thận ,não, mắt, hệ ty thể,… Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến mắc bệnh là do di truyền và cơ thể không sản sinh đủ ATP cho tế bào.
• Xét nghiệm CNV: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS sẽ tìm ra những bất thường di truyền. Tiếp theo, sẽ sử dụng phần mềm chuyên biệt để tiến hành phân tích gene.

Xét nghiệm GEN tiền hôn nhân là một biện pháp hữu hiệu để đánh giá các yếu tố di truyền trong mối quan hệ hôn nhân. Với việc thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ kết hợp với việc đánh giá cây gia phả của vợ và chồng, các bác sĩ sẽ phát hiện được các bất thường trong nhiễm sắc thể và có thể đánh giá được nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở đứa trẻ sẽ sinh ra sau này. Thông qua đó, các bác sĩ sẽ hỗ trợ các cặp đôi chuẩn bị sẵn sàng tâm lý, có sự chuẩn bị và theo dõi đặc biệt trong quá trình mang thai. Hoặc can thiệp bằng  biện pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ với những cặp vợ chồng có gen xấu, gây nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền. 

Có thể nói, xét nghiệm tiền hôn nhân rất quan trọng đối với cả vợ, chồng và việc sinh con sau này. Không chỉ sàng lọc các vấn đề về gen di truyền, xét nghiệm tiền hôn nhân còn sàng lọc các vấn đề sức khỏe chung, đặc biệt là sức khỏe sinh sản, giúp bạn đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nếu như sức khỏe có vấn đề, đảm bảo cuộc sống hôn nhân hạnh phúc. 

Hiện nay, Viện Công nghệ DNA cung cấp 3 gói xét nghiệm tiền hôn nhân, gồm gói cơ bản, gói mở rộng và gói nâng cao dành cho các cặp đôi trước khi kết hôn. Các gói dịch vụ này sẽ giúp bạn:

• Sàng lọc các bệnh lý mạn tính phổ biến, giúp bạn có thể theo dõi và điều trị sớm, tránh diễn biến xấu (nếu có). Việc xét nghiệm một số bệnh lý mạn tính rất quan trọng với phụ nữ, ví dụ như bệnh lý tiểu đường, tim mạch có thể ảnh hưởng đến cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ. 
• Đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, để tư vấn các biện pháp sinh sản cho các cặp trước khi lập gia đình.
• Phát hiện sớm nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh, hiếm muộn, giúp bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên tốt nhất dành cho bạn về thời điểm sinh con tốt nhất.
• Sàng lọc các bệnh lý về di truyền, giúp bạn được tư vấn về các biện pháp để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh thông minh.