Có rất nhiều bằng chứng cho thấy bộ gen của bạn và “lịch sử” bệnh lý của gia đình có mức độ liên quan nhất định đến các rủi ro bệnh lý của bạn. Kể cả với ung thư vú – căn bệnh gây ám ảnh cho rất rất nhiều phụ nữ trên thế giới.
Càng ngày càng có nhiều người có nhu cầu tìm hiểu về căn bệnh ung thư vú, đặc biệt là những người mà gia đình họ đã từng có ai đó đã hoặc đang mắc phải căn bệnh quái ác này. Nhiều nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng, có 5 – 10% các trường hợp bị ung thư vú là do di truyền. Nhưng nếu bạn có mẹ hoặc chị em gái ruột bị ung thư vú thì nguy cơ mắc bệnh của bạn tăng lên gấp đôi.
Tuy nhiên, có đến 90 – 95% các trường hợp bị ung thư vú là do đột biến gen mắc phải, không phải là do di truyền.
I. Đột biến gen – Nguyên nhân chính gây ung thư vú
Gen được tạo ra từ DNA (axit deoxyribonucleic), thông tin di truyền mà bạn nhận được từ cha mẹ mình. Việc “thừa kế” một số đột biến nhất định trên các gen cụ thể như độ biến gen BRCA1 (gen nhạy cảm với ung thư vú), có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú.
1. Gen thâm nhập cao
Các gen thâm nhập cao làm tăng nguy cơ ung thư vú hơn các loại gen khác. Những người có những gen này có nhiều khả năng bị ung thư sớm hơn những người mắc bệnh ung thư vú không di truyền. Họ cũng có nhiều khả năng bị ung thư ở cả hai vú và mắc các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư buồng trứng.
Gen BRCA
Các gen BRCA1 và BRCA2 là một trong những gen quan trọng nhất trong việc xác định nguy cơ ung thư vú. Phụ nữ mang một trong những gen này có 50% đến 85% nguy cơ mắc ung thư vú trong đời. Ngoài ra, họ có 10% đến 40% nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác. Nam giới có đột biến BRCA có thể có nhiều khả năng bị ung thư tuyến tiền liệt hoặc tuyến tụy hơn.
Bạn có thể thừa hưởng gen BRCA đột biến từ cha hoặc mẹ và việc chỉ có một gen BRCA vẫn làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh của bạn. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là cứ “thừa kế” gen BRCA đột biến từ cha mẹ thì bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh này.
Các gen trung bình đến thâm nhập cao khác
Các nhà khoa học đã nghiên cứu các gen khác, ít phổ biến hơn, cũng có liên quan đến khả năng làm tăng nguy cơ ung thư, nhưng ở mức độ nhỏ hơn nhiều so với gen BRCA. Trong số đó phải kể đến: Đột biến gen TP53 gây hội chứng Li-Fraumeni; Đột biến gen PTEN gây ra hội chứng Cowden; và đột biến ở các gen ATM, CHEK2, PALB2 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú ở mức độ vừa phải.
2. Gen thâm nhập thấp
Các gen xâm nhập thấp ít ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú hơn các gen xâm nhập cao. Một số gen này chỉ có thể làm tăng rủi ro nếu bạn nhận được phiên bản đột biến từ cả bố và mẹ, hoặc có thêm các yếu tố môi trường kích hoạt thêm.
II. Rủi ro di truyền với bệnh ung thư vú
Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú làm tăng nguy cơ của bạn, nhưng điều này cũng thể hiện ở nhiều khía cạnh khác nhau. Nếu cha, mẹ hoặc anh chị em ruột (người thân cấp độ một) bị ung thư vú thì nguy cơ bạn cũng mắc phải căn bệnh này cao hơn những người họ hàng xa như bà ngoại, dì ruột, anh chị em họ mắc phải căn bệnh này.
Và cũng không có gì đáng ngạc nhiên khi có 2 người thân cấp độ một bị ung thư vú sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn nhiều hơn. Có 1 người thân cấp một bị ung thư vú làm tăng gấp đôi nguy cơ của bạn, trong khi có 2 người thì nguy cơ đó tăng gần gấp 3 lần.
Ngoài ra, “lịch sử” bệnh lý của gia đình cũng làm tăng nguy cơ di truyền của bạn trong các trường hợp sau:
- Gia đình có người bị ung thư vú ở độ tuổi dưới 45;
- Gia đình có nhiều người bị ung thư vú;
- Gia đình có họ hàng là nam giới mắc ung thư vú;
- Gia đình có người mắc ung thư vú xảy ra ở cả hai vú;
- Gia đình có người bị ung thư vú đồng thời bị bệnh ung thư khác như ung thư buồng trứng.
Bên cạnh các yếu tố di truyền và tiền sử bệnh lý gia đình, có nhiều yếu tố khác có thể gây nguy cơ mắc phải ung thư vú ở nữ giới bao gồm:
- Tuổi cao;
- Có kinh nguyệt trước 12 tuổi và mãn kinh sau 55 tuổi;
- Có bộ ngực dày;
- Có các bệnh ở vú khác như u xơ tuyến vú…;
- Không mang thai, hoặc mang thai lần đầu sau 30 tuổi hoặc không cho con bú;
- Trị liệu hoóc môn thay thế sau mãn kinh.
Ngoài ra, uống nhiều rượu, hút thuốc và thiếu hoạt động thể chất (đặc biệt là sau khi mãn kinh) cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở nữ giới.
III. Xét nghiệm di truyền ung thư vú
Xét nghiệm di truyền là một phần quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ ung thư vú. Các xét nghiệm này thường tìm kiếm các đột biến BRCA1 hoặc BRCA2. Các gen khác cũng có thể được xét nghiệm tính đến trong một số trường hợp nhất định.
Xét nghiệm di truyền ung thư vú thường được khuyến cáo trong các trường hợp sau:
- Một người nào đó trong gia đình bạn đã có kết quả xét nghiệm dương tính với một trong các đột biến BRCA.
- Tiền sử bệnh của bạn hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh có liên quan đến đột biến gen BRCA như: ung thư vú trước 45 tuổi, ung thư buồng trứng hoặc ống dẫn trứng hoặc ung thư ở cả hai bên vú.
- Người có gốc Do Thái Ashkenazi.
Nếu ai đó trong gia đình bạn bị ung thư vú, việc tự hỏi về nguy cơ của chính bạn là điều rất tự nhiên. Lúc này, bạn hãy tìm hiểu và hãy thực hiện các xét nghiệm cần thiết để quản trị rủi ro cho chính bản thân mình cũng như con cái của mình./.
Xem thêm:
