Không phải là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, Thalassemia chỉ di truyền qua gen và để lại những hệ quả nghiêm trọng trong việc duy trì nòi giống. Có kiến thức để phòng ngừa bệnh, biết cách nhận diện bệnh sớm và điều trị sớm là yếu tố quan trọng. Vậy, bệnh Thalassemia thường có biểu hiện gì?
Dấu hiệu phát hiện bệnh Thalasemia sớm
Các dấu hiệu trực quan thường gặp của bệnh Thalasemia bao gồm:
- Người thường xuyên mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt;
- Da nhợt nhạt, xanh tái;
- Vàng da, vàng mắt;
- Nước tiểu màu vàng sẫm;
- Khó thở, hụt hơi mỗi khi gắng sức;
- Trẻ con chậm lớn, còi cọc;
- Biến dạng xương mặt…
Mặc dù những triệu chứng này có thể khiến bạn nghĩ đến nhiều bệnh khác hay nhiều lý do khác thì cũng đừng chần chừ, hãy đi đến bệnh viện để được các bác sỹ chuyên khoa thăm khám về khả năng Thalasemia và điều trị.
Ngoài ra, nếu trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc bạn đang sinh sống trong vùng có tỷ lệ người mắc bệnh cao thì cũng đừng chủ quan, hãy đi thăm khám và điều trị Thalasemia càng sớm càng tốt.
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm DNA là những xét nghiệm thường được sử dụng để phát hiện bệnh Thalasemia sớm để có những biện pháp điều trị sớm và kịp thời, tránh những biến chứng nguy hiểm.
Các triệu chứng của Thalasemia
Cho đến nay, y học nhận biết được 2 loại Thalasemia bao gồm:
- α-Thalassemia: Là loại bệnh Thalasemia liên quan đến thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
- β-Thalassemia: Là loại bệnh Thalasemia liên quan đến thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.
Mỗi loại Thalasemia lại có những triệu chứng khác nhau.
Các triệu chứng của α-Thalassemia
- α-Thalassemia thể nhẹ (hay còn gọi là thể ẩn, người lành mang gen): Bệnh nhân thường không có triệu chứng. Một số ít các trường hợp khác có biểu hiện thiếu máu nhẹ và thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể phát sinh tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh, chấn thương mất máu nhiều…
- α-Thalassemia thể rối loạn Hemoglobin H: Bệnh nhân thường có biểu hiện vàng da, vàng mắt, gan và lá lách lớn, biếng ăn, chán ăn, khó hấp thụ dinh dưỡng… Nếu bệnh tiến triển nặng hơn, có thể làm xương má, trán, hàm phát triển quá mức gây biến dạng.
- α-Thalassemia thể phù thai: Cực kỳ nguy hiểm, bệnh thường xảy ra trước khi sinh. Gần như tất cả các thai nhi mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non, thậm chí còn gây ảnh hưởng nặng nề tới sức khỏe thể chất và tinh thần của người mẹ.
Các triệu chứng của β-Thalassemia
- β-Thalassemia thể nhẹ (hay còn gọi là thể ẩn, người lành mang gen): Cũng giống như α-Thalassemia thể nhẹ, bệnh nhân thường không có triệu chứng rõ nét. Một số ít các trường hợp khác có biểu hiện thiếu máu nhẹ, chỉ được phát hiện trong các thời kỳ cơ thể phát sinh tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh, chấn thương mất máu nhiều… hoặc khi mắc các bệnh khác kèm theo.
- β-Thalassemia thể trung gian: Bệnh thường được phát hiện khá chính xác khi trẻ trên 6 tuổi và có những biểu hiện thiếu máu rõ rệt, cần thiết phải truyền máu. Ở mức độ này, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra các triệu chứng giống như β-Thalassemia thể nặng nhưng tiến triển chậm hơn và ít gây biến chứng hơn.
- β-Thalassemia thể nặng: Bệnh thường xuất hiện rất sớm, có thể là ngay sau khi sinh và hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi.
Trẻ mắc bệnh β-Thalassemia biểu hiện rõ nhất từ tháng thứ 4 tới tháng thứ 6, với nhiều tình trạng nguy hiểm như: Thường xuyên bị nhiễm trùng, sốt, tiêu chảy hay rối loạn tiêu hóa; Vàng da và vàng mắt; Lá lách to… Ở giai đoạn này, trẻ cần được truyền máu thường xuyên. Nếu được điều trị tốt, trẻ sẽ phát triển bình thường đến 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ mắc bệnh β-Thalassemia có thể gặp các biến chứng khác bao gồm:
- Loãng xương, dễ gãy xương, biến dạng xương ở vùng mặt, bướu trán, mũi tẹt, răng vẩu…;
- Da tái sạm, củng mạc mắt vàng;
- Sỏi mật;
- Chậm phát triển thể chất. Trẻ em gái bị dậy thì muộn, thường sau 15 tuổi.
Sau 20 tuổi, bệnh nhân β-Thalassemia có thể gặp các biến chứng tim mạch nguy hiểm khác như: suy tim, rối loạn nhịp tim,…
Hiện nay, với sự phát triển của khoa học và y thuật thế giới, người bệnh Thalassemia thể vừa và thể nặng có thể được điều trị để kéo dài sự sống. Tuy nhiên, do mang bản chất của một loại bệnh do đột biến gen gây ra nên cho đến nay, bệnh vẫn chưa thể được chữa khỏi hoàn toàn. Bệnh nhân Thalassemia có thể được điều trị để sống lâu hơn, tuy nhiên, họ vẫn có thể đối mặt với một vài biến chứng như:
- Các bệnh về tim (bao gồm suy tim, loạn nhịp tim, nhồi máu cơ tim)
- Bệnh về gan
- Các bệnh liên quan đến nhiễm trùng. Đặc biệt là những bệnh nhân Thalassemia thể nặng, bị phì đại lá lách phải phẫu thuật cắt bỏ. Điều đó cũng đồng nghĩa là bệnh nhân không còn khả năng chống nhiễm trùng.
- Các bệnh về xương, bao gồm cả loãng xương, dễ gãy xương, biến dạng xương.
Xem thêm:
