Sức khỏe phụ nữ mang thai rất dễ bị ảnh hưởng bởi những tác động bên ngoài và người mẹ không thể kiểm soát được những đột biến bất ngờ. Vì vậy, để nắm rõ được tình trạng phát triển của thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt.
I. Đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh
Đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh bao gồm:
- Phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao: Tuổi mẹ là một yếu tố tăng nguy cơ cho các bất thường gen, do đó, phụ nữ mang thai muộn thường được khuyến nghị thực hiện sàng lọc trước sinh.
- Người có tiền sử gia đình có nguy cơ cao: Nếu có tiền sử gia đình hoặc cá nhân có nguy cơ cao về các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, thalassemia và bệnh fibrosis cystic được khuyến nghị sàng lọc trước sinh.
- Người có kết quả xét nghiệm trước đó không bình thường: Nếu người phụ nữ có kết quả xét nghiệm máu hoặc siêu âm trước đó không bình thường, có thể được khuyến nghị tiếp tục thực hiện các bước sàng lọc trước sinh.
- Người muốn đánh giá nguy cơ: Một số phụ nữ có thể không thuộc nhóm nguy cơ cao, nhưng vẫn muốn đánh giá nguy cơ của mình để có thông tin thêm về thai nhi.
Các chuyên gia khuyến nghị tất cả các phụ nữ mang thai đều cần làm sàng lọc trước sinh thường để xác định nguy cơ có thai nhi bị bất thường gen hoặc bệnh lý.
Quyết định thực hiện sàng lọc trước sinh là một quyết định cá nhân và cần được thảo luận kỹ với bác sĩ để hiểu rõ về các lợi ích, hạn chế và phương pháp thực hiện. Bác sĩ sẽ đánh giá các yếu tố rủi ro cá nhân và đưa ra khuyến nghị phù hợp.
Trong quá trình sàng lọc trước sinh, có một số xét nghiệm quan trọng được sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường gen và bệnh lý trong thai nhi.
II. Sàng lọc trước sinh cần làm những xét nghiệm gì?
1. Siêu âm
Siêu âm thai được sử dụng để kiểm tra sự phát triển của thai nhi và phát hiện các bất thường gen như hội chứng Down, các khuyết tật tim và vấn đề về phát triển khác. Thông thường, siêu âm thai được thực hiện trong khoảng thời gian từ tháng 1 đến tháng 3 của thai kỳ, nhưng cũng có thể được thực hiện sớm hơn vào tuần thứ 10.
2. Xét nghiệm Double test
Xét nghiệm Double test bao gồm hai loại xét nghiệm máu: xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và xét nghiệm sàng lọc tổng hợp huyết thanh. Xét nghiệm này đo nồng độ các chất trong máu của người mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down. Ngoài ra, nó cũng có thể phát hiện các bệnh truyền nhiễm như giang mai, viêm gan B hoặc HIV.
3. Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và có thể thay thế cho xét nghiệm Double test. Xét nghiệm này cũng đo nồng độ các chất trong máu của người mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường gen ở thai nhi, nhưng độ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
Quyết định về việc thực hiện xét nghiệm cụ thể nào trong quá trình sàng lọc trước sinh cần được đưa ra sau khi thảo luận và tư vấn kỹ càng với bác sĩ để hiểu rõ các lợi ích, hạn chế và sự chính xác của từng xét nghiệm.
4. Phương pháp sàng lọc NIPT
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là lựa chọn phổ biến của nhiều mẹ bầu trong các nước tiên tiến. Phương pháp này dùng để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, nhằm sàng lọc các hội chứng di truyền.
Không cần phải làm lại các xét nghiệm hay sử dụng phương pháp sàng lọc khác, mẹ bầu chỉ cần thực hiện xét nghiệm NIPT. Với độ chính xác lên đến 99,9%, NIPT – Illumina cung cấp thông tin về tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chính xác.
5. Chọc ối
Thủ thuật chọc ối thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Mẹ bầu có thể phải thực hiện điều này trong các trường hợp sau:
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy có kết quả bất thường.
- Độ dày da gáy của thai nhi lớn hơn 3,5 mm khi siêu âm.
- Mẹ bầu đã từng có thai với sự tồn tại của bất thường nhiễm sắc thể.
- Mẹ bầu ở độ tuổi cao.
- Gia đình có tiền sử rối loạn di truyền cụ thể.
- Bác sĩ sẽ thực hiện thủ thuật chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung, từ đó tiến hành xét nghiệm.
6. Xét nghiệm CVS
Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc các dị tật bẩm sinh, bác sĩ có thể yêu cầu mẹ bầu thực hiện xét nghiệm CVS. Thường được tiến hành trong khoảng từ tuần thai thứ 10 đến 12.
Qua thủ thuật này, một mẫu mô nhỏ sẽ được lấy từ môi thai để kiểm tra chi tiết hơn về các yếu tố dẫn đến dị tật.
7. Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B
Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B khi thai nhi đã ở tuần thứ 35 đến 37 tuổi.
Vi khuẩn nhóm B Streptococcus là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai
III. Lưu ý chuẩn bị khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Ngoài việc quan tâm đến tuần thai thích hợp để thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cần lưu ý những điểm sau đây để đảm bảo kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng:
- Tìm hiểu và nắm vững kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ được thực hiện.
- Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất, để có thể đối mặt với kết quả xét nghiệm một cách bình tĩnh.
- Chọn một cơ sở y tế uy tín để thực hiện sàng lọc trước sinh.
- Giữ bình tĩnh và không quá lo lắng, để có thể chủ động trong việc chăm sóc thai nhi nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ dị tật.
Hiện nay, có nhiều cơ sở y tế và bệnh viện lớn có khả năng thực hiện sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn và độ chính xác của kết quả sàng lọc, cần chọn các cơ sở y tế uy tín và trang bị hiện đại cho quá trình xét nghiệm.
Xem thêm:
