Đừng quá hoang mang hay tự trách mình khi chẳng may bạn nhận được kết quả xét nghiệm NIPT dương tính. Thay vào đó, hãy bình tĩnh tìm hiểu vấn đề mình đang gặp phải.

Khi ai đó đưa ra quyết định có con, rất bình thường là họ sẽ được sống với những cảm xúc đan xen nhau – hạnh phúc và lo lắng, thậm chí băn khoăn và nghi ngờ, đặc biệt nếu đó là đứa con đầu tiên của họ. Vì cha mẹ nào cũng đều quan tâm đến sức khỏe của con mình.

Ngày nay, nhờ những tiến bộ của y học và công nghệ, chúng ta có nhiều kiến thức về việc mang thai hơn trước đây. Khi bạn đang đọc bài viết này, thì đó là vì bạn đã biết xét nghiệm NIPT là gì. Còn đối với những người chưa biết, nói một cách tóm tắt, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm máu cho phụ nữ mang thai để kiểm tra em bé trong bụng mẹ có bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không. 

Chuyện thai phụ và thai nhi là một chủ đề quan trọng đối với bất cứ một cặp vợ chồng, hay một gia đình nào. Nhất là trong trường hợp xét nghiệm NIPT cho kết quả Dương tính. Hẳn sẽ có rất nhiều lo lắng và hẳn là phải đưa những quyết định quan trọng. Vậy, nếu chẳng may vợ chồng bạn, gia đình bạn rơi vào tình huống này, bạn sẽ phải làm gì?

Điều số 1: Không được căng thẳng và không tự đi đến kết luận

Để làm được điều này, bạn phải hiểu rõ hơn một chút về xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm NIP dựa trên phân tích DNA của máu mẹ và bao gồm xét nghiệm sàng lọc, nhưng nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán. 

Theo các chuyên gia, đối với trisomy 21 (hội chứng Down), xét nghiệm có hiệu quả chính xác lên tới 99,9%. Tuy nhiên, điều này không hề ngụ ý rằng 100% đứa trẻ sinh ra sẽ có bất thường nhiễm sắc thể này, mà chỉ là nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng gấp 1000 lần.

Để hiểu rõ hơn, hãy đưa ra một ví dụ. Một phụ nữ 28-30 tuổi có xác suất mắc bệnh Down theo độ tuổi là 1/1000, nghĩa là trong 1000 đứa trẻ sẽ có xác suất 1 đứa trẻ mắc hội chứng Down và 999 đứa trẻ được sinh ra bình thường. Nếu xét nghiệm NIPT dương tính, điều đó có nghĩa là rủi ro gấp 1000 lần, tức là 1000 so với 1000, hoặc 50% khả năng Down so với 50% không bị Down.

Và hơn hết, trong mọi trường hợp, cần phải nhớ rằng mặc dù thử nghiệm có độ chính xác cao nhưng nó cũng không thể đúng được 100%. Có hiện tượng “dương tính giả” (- xét nghiệm dương tính và thai nhi ổn) và “âm tính giả” (- xét nghiệm âm tính và thai nhi có một trong những bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy).

Điều số 2: Tìm hiểu về các loại xét nghiệm khác có thể cung cấp nhiều thông tin hơn

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Khi xét nghiệm NIPT cho kết quả dương tính thì cũng là lúc bạn cần tìm hiểu thêm về các xét nghiệm có tính chẩn đoán. Bạn có thể thắc mắc vì sao không thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán ngay từ đầu? Vì những xét nghiệm này xâm lấn hơn và có nguy cơ gây sảy thai, dù tỉ lệ rất thấp. Với xét nghiệm NIPT cho kết quả là âm tính, bạn có thể bỏ qua loại xét nghiệm này.

Một số xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất có thể xác định hội chứng Down là chọc dò màng ối, bao gồm việc lấy một mẫu nước ối bao quanh thai nhi bằng cách sử dụng một cây kim đưa vào tử cung của người mẹ và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), nơi có các tế bào được lấy ra từ nhau thai và được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Hiện nay, hầu hết các phòng khám cung cấp xét nghiệm NIPT cũng cung cấp các gói trong trường hợp xét nghiệm dương tính. Thông thường, trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết hơn, sẽ cung cấp cho bạn thông tin chi tiết và chính xác hơn về các xét nghiệm và các tùy chọn khác nhau mà bạn phải lựa chọn, giải thích ưu và nhược điểm của từng loại. Trong trường hợp các xét nghiệm chẩn đoán này cũng cho kết quả dương tính, một lần nữa, đội ngũ y tế sẽ cung cấp cho bạn tất cả thông tin liên quan đến các lựa chọn khác nhau của bạn và lúc này, bạn có thể sẽ phải quyết định có tiếp tục mang thai hay không.

Có kết quả xét nghiệm NIPT dương tính – đây là một tình huống nhạy cảm và rất quan trọng. Điều cần thiết là bạn cần có bác sỹ chuyên khoa cung cấp thông tin chi tiết và giải thích tất cả các lựa chọn có thể có cho bạn. Trong trường hợp bạn không hài lòng với thông tin họ đã cung cấp cho bạn, bạn hãy hỏi một chuyên gia khác để có ý kiến thứ hai và tìm kiếm thông tin từ các nguồn chuyên môn.

Viện công nghệ DNA – một trong những cơ sở y tế hàng đầu Việt Nam về xét nghiệm gen hiện nay. Viện hiện đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm tiền sản NIPT và các xét nghiệm chẩn đoán sau xét nghiệm NIPT, với nhiều lợi thế các chuyên gia đầu ngành và các máy móc hiện đại nhất, cho kết quả nhanh, chính xác và chi phí hợp lý. Để được tư vấn hỗ trợ, Khách hàng có thể gọi vào số điện thoại đường dây nóng 1900886814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn/ . Viện làm việc các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật.

Xem thêm:

• 6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi bố mẹ cần lưu ý để phòng tránh

• Sàng lọc trước sinh – Những điều bác sĩ không tiết lộ với các mẹ bầu

• [Tư vấn] Mang thai và dị tật bẩm sinh mẹ bầu cần biết.