Thalasemia được gọi tên là bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới. Mang bản chất điển hình của bệnh di truyền, Thalasemia gây ra nhiều hệ lụy nguy hiểm cho giống nòi, có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ. Vì thế, hiểu về nguyên nhân gây bệnh để biết cách phòng tránh và điều trị bệnh là điều hết sức cần thiết.
Thalasemia trên thế giới và Việt Nam
Trên thế giới, những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao là Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh, với tỷ lệ người mang gen bệnh chiếm khoảng 7% dân số thế giới. Xác suất khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
Tại Việt Nam, bệnh Thalasemia được phát hiện lần đầu vào năm 1960, và có ở nhiều vùng trên cả nước. Tuy nhiên, mức độ mang gen bệnh có khác nhau giữa các tộc người. Tỷ lệ mang gen bệnh và mắc bệnh ở người Kinh ít nhất, vào khoảng 2-4% dân số, trong khi ở các dân tộc ít người, tỷ lệ này cao hơn rất nhiều. Cụ thể, dân tộc Mường, tỷ lệ này chiếm khoảng 22%, và các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… là trên 40%.
Nguyên nhân gây bệnh Thalasemia
Là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, nguyên nhân gây bệnh Thalasemia chủ yếu là do di truyền, từ bố mẹ sang con, từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Điều này được hiểu là: Nếu 1 cặp vợ chồng có 1 trong 2 người mang gen bệnh hoặc bị bệnh thì 25 % con cái của họ sẽ không mang gen bệnh, 50% sẽ mang gen bệnh và 25% có thể biểu hiện và phát triển bệnh.
Nếu 1 cặp vợ chồng mà 1 người mắc bệnh, 1 người mang gen bệnh thì 50% con cái sẽ mang bệnh và 50% mang gen bệnh.
Nếu 1 cặp vợ chồng mà cả 2 người cùng mắc bệnh thì 100% con cái sẽ mắc bệnh.
Trong thực tế, nguyên nhân việc di truyền bệnh còn được tính rộng ra đến các đời trước như đời cụ, đời ông bà, và biểu hiện ở đời cháu, chắt và dài hơn. Do đó, việc hiểu về bệnh và tiền sử gia đình là rất quan trọng trong việc xác định nguyên nhân và phòng ngừa bệnh Thalasemia.
Cách phòng ngừa bệnh Thalasemia
Hiện nay, ở Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, với khoảng 20.000 người mắc Thalassemia thể nặng, và có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemiam mỗi năm. Đây là những con số không hề nhỏ, nhưng thực tế, rất nhiều người còn chưa có kiến thức cần thiết về căn bệnh này, chưa nắm được sự nguy hiểm của bệnh.
Sự thiếu hiểu biết và tâm lý chủ quan có thể là một trong những nguyên nhân làm bệnh Thalassemia gia tăng mỗi năm. Vì thế, để đảm bảo sức khỏe nòi giống, mỗi người Việt Nam, đặc biệt là dân tộc Mường, Êđê, Tày, Thái,… có tỷ lệ người mang gen hoặc mang bệnh Thalassemia, và kể cả người dân tộc Kinh đều cần thiết có biện pháp để bảo vệ bản thân và gia đình trước căn bệnh nguy hiểm này.
Có 2 phương pháp chính để phòng ngừa bệnh Thalasemia bao gồm:
- Tầm soát phát hiện bệnh trước khi kết hôn
Những người thuộc nhóm nguy cơ mang gen hoặc mang bệnh Thalasemia đến tuổi kết hôn nên đến các cơ sở y khoa chuyên ngành để được khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân và làm các xét nghiệm cần thiết để phát hiện, điều trị bệnh sớm. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia thì cần được tư vấn kỹ trước khi có ý định mang thai.
- Sàng lọc trước sinh
Trong trường hợp muộn hơn, các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Các bác sỹ chuyên ngành có thể thực hiện chọc ối hoặc sinh sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen trong các trường hợp cần thiết.
Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán là mang gen Thalassemia thể nặng, bác sĩ có thể ra quyết định đình chỉ thai kỳ. Điều này sẽ ảnh hưởng rất lớn đến cả sức khỏe thể chất và tinh thần của người mẹ và tinh thần của cả gia đình. Do đó, tầm soát phát hiện bệnh sớm trước khi kết hôn và trước khi mang thai được ưu tiên hơn.
Tầm soát phát hiện bệnh sớm tại Viện Công nghệ DNA
Viện Công nghệ DNA là đơn vị tiên phong ứng dụng công nghệ sinh học trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam. Từ ngày thành lập đến nay, viện vẫn luôn không ngừng đẩy mạnh nghiên cứu, mở rộng các dịch vụ phân tích di truyền chất lượng cao, giúp cho nhiều người, nhiều bệnh được phát hiện sớm để có biện pháp điều trị sớm, tích cực và hiệu quả.
Bạn có thể gọi điện đến đường dây nóng 1900886814 để được tư vấn và đặt lịch trực tuyến. Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, cả ngày Lễ và Chủ Nhật.
Xem thêm:
