Khi nhận kết quả Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ rất hoang mang, lo lắng. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp giúp bạn một số những thông tin quan trọng về sàng lọc Double test và một số những điều mẹ cần lưu ý.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test là một trong những xét nghiệm truyền thống được thực hiện khá rộng rãi ở hầu hết các thai phụ hiện nay. Khi có kết quả nguy cơ cao, thai phụ sẽ phải tiếp tục thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để có kết quả mang tính chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test là gì?

Đây là một xét nghiệm mang tính sàng lọc, được thực hiện trong khoảng tuần thai từ 11-13 tuần, tốt nhất là trong tuần 12 của thai kỳ, nhằm phát hiện ra một vài hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Xét nghiệm này sử dụng các xét nghiệm sinh hóa, định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, cùng với tuổi mẹ, tuổi thai để có được mức độ chính xác cao nhất, xác định nguy cơ cao hay không đối với các hội chứng gây ra bởi bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edward (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).

Xét nghiệm này hiện là xét nghiệm truyền thống, được chỉ định cho tất cả các thai phụ ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Đây không phải là các biện pháp chẩn đoán mà chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là kết quả xét nghiệm, chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên chứ không trả lời được là thai bị bệnh hay không bị bệnh.

2. Những ưu điểm và nhược điểm của Doube test

Đây là một xét nghiệm không xâm lấn, chỉ lấy máu mẹ ở tĩnh mạch để thực hiện xét nghiệm, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, nên hoàn toàn an toàn với mẹ và thai nhi.

Quy trình thực hiện xét nghiệm đơn giản. Mẹ không phải nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm thường khá nhanh, chỉ trong vòng 2-3 ngày. 

Chi phí xét nghiệm tương đối rẻ, chỉ dao động khoảng 400-500 ngàn đồng. 

Xét nghiệm Doube test cho phép xác định các dị tật Down, Edward, Patau. Tuy nhiên mức độ chính xác chỉ ở mức tương đối (khoảng 80%). Khi xét nghiệm kết quả cho thấy bất thường, không có nghĩa là em bé của bạn bị dị tật. Mà khi có nguy cơ cao, bạn sẽ cần phải thực hiện thêm những xét nghiệm mang tính chẩn đoán để xác định chắc chắn, có thể là sử dụng xét nghiệm NIPT hoặc các phương pháp xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau)

3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test có ý nghĩa gì?

• Trong hội chứng Down: Mức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• Nếu thai có độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
• Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).
• Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

4. Những điểm cần lưu ý khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test

• Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 – 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5%.
• Mức độ β- hCG tự do và PAPP-A máu mẹ trong trường hợp thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối. Trong thai đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ Hội chứng Down, cả hai thai cần được đo độ mờ da gáy.
• Xét nghiệm Double test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên.

5. Khi kết quả Doube test có nguy cơ cao cần phải làm gì?

Với kết quả xét nghiệm cho tỷ lệ dưới 1:1000, thai nhi vẫn có khả năng mắc bệnh. Do vậy, thai phụ vẫn cần thực hiện thêm các xét nghiệm NIPT để xác định rõ thai nhi có mắc bệnh hay không. 

Xét nghiệm NIPT hiện nay đang là xét nghiệm được đánh giá cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, với mức độ chính xác lên tới trên 99,9%. Do phân tích các DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ.

Với những mẹ bầu có nguy cơ cao thường sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 10 để xác định sớm tình trạng sức khỏe của thai nhi. Đó là các trường hợp thuộc các đối tượng sau đây

• Những mẹ mang thai muộn (trên 35 tuổi)
• Những mẹ bầu từng sảy thai, thai lưu
• Những mẹ có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh, hoặc gia đình có người sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
• Những mẹ trong quá trình mang thai bị nhiễm virus, hoặc uống thuốc chống chỉ định trong thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có mức độ chính xác cao, lại có thể thực hiện ở tuần thai rất sớm (10 tuần), có giá trị rất lớn đối với những mẹ bầu thuộc đối tượng nguy cơ cao, giúp các mẹ hạn chế bớt số lần thực hiện xét nghiệm, cũng như hạn chế tối đa việc phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau…)

Hiện nay, tại Viện Công nghệ DNA có triển khai 5 gói xét nghiệm NIPT, phù hợp với nhiều đối tượng và nhu cầu khác nhau. Tất cả các gói xét nghiệm tại DNA đều được tư vấn với các chuyên gia hàng đầu về gene và được thực hiện bởi công nghệ hiện đại hàng đầu thế giới, chuyển giao từ tập đoàn gene BGI, thu thập dữ liệu từ hàng triệu phụ nữ mang thai trên thế giới. 

Để tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, mời bạn liên lạc với Viện DNA qua hotline: 1900 886 814

Xem thêm:

• Acid Folic giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ

• Sàng lọc trước sinh – Những điều bác sĩ không tiết lộ với các mẹ bầu

• 6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi bố mẹ cần lưu ý để phòng tránh