Hội chứng siêu nữ là do sự xuất hiện của rối loạn di truyền gây ra. Nó tác động trực tiếp đến nhận thức, hành vi và đến quá trình phát triển của con người.

Để giúp bạn có thể sớm nhận biết được bệnh và có các biện pháp phòng tránh cũng như điều trị kịp thời, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu kỹ hơn về căn bệnh này và những dấu hiệu nhận biết nó.

I. Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ là một loại rối loạn di truyền do cơ thể người bệnh có sự xuất hiện của ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.  Những người mắc bệnh này đều là nữ và có các triệu chứng để nhận biết khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh. Những người này có ngoại hình không khác biệt rõ ràng với mọi người xung quanh và có thể sinh sản bình thường.

Theo thống kê thì cứ 1000 bé gái được sinh ra thì sẽ có 1 bé gái nhiễm phải hội chứng này. Tần số mắc bệnh là khoảng từ 0,50 đến 1,68 trong tổng số 1000 các bé gái được sinh ra. Trong quá trình phát sinh giao tử để tạo ra giao tử của bố hoặc mẹ có xảy ra sự bất thường khiến cho người bệnh có ba nhiễm sắc thể X trong 1 tế bào.

Ngoài ra, hội chứng siêu nữ sẽ xuất hiện khi có sự bất thường trong phân bào của các tế bào mầm ở giai đoạn sớm trong phôi. Loại bệnh này không bị di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Để chuẩn đoán được chính xác, y học dùng phương pháp tế bào học. Đó là trực tiếp xét nghiệm và phân tích bộ nhiễm sắc thể của người bệnh. 

Ngoài tên gọi “Hội chứng siêu nữ”, căn bệnh này còn có các tên gọi khác như:

• Hội chứng tam nhiễm.
• Hội chứng 3X.
• Hội chứng XXX.

Giải thích cho các cách đặt tên này là vì hội chứng này có công thức bộ nhiễm sắc thể = 44A+XXX. Tức là một kiểu lệch bội nhiễm sắc thể giới tính với sự xuất hiện của 3 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.

II. Hội chứng siêu nữ có đặc điểm gì? Biến chứng nào có thể gặp phải?

Phần lớn các bệnh nhân mắc mắc bệnh đều không được chẩn đoán. Nguyên nhân là do rất khó khăn để có thể đưa ra các kết luận về những tác động mà căn bệnh này gây ra và nó được coi là không có tính đại diện do số lượng mẫu được nghiên cứu là quá ít.

Trong mỗi tế bào của họ chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động còn các nhiễm sắc thể X khác thì không hoạt động. Bạn cần biết, nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở người, nó là cơ sở để xác định giới tính của người là XY hay XO.

Vì vậy nên việc mỗi tế bào có 2 nhiễm sắc thể X không hoạt động sẽ khiến cho các triệu chứng của người nhiễm nhẹ hoặc không phân biệt được triệu chứng.

1. Triệu chứng

Tùy vào mức độ bệnh mà người mắc hội chứng siêu nữ sẽ có các triệu chứng khác nhau. Ngoài những người không có dấu hiệu bệnh hoặc chỉ xuất hiện các triệu chứng nhẹ. Dưới đây có thể thấy các triệu chứng của hội chứng 3X là:

2. Ngoại hình

• Có chiều cao bất thường, cao vượt mức trung bình.
• Da của mí mắt trên gấp theo chiều dọc làm che đi góc trong của đuôi mắt.
• Đôi mắt rộng, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.
• Ngón tay hồng hào, ngón út thường bị cong về phía ngón áp út, đầu ngón tay nhỏ.
• Cơ bắp kém phát triển, thiếu cơ bắp.
• Có bàn chân phẳng.
• Kỹ năng vận động kém, ngồi dậy hoặc đi bộ khó khăn, kém phát triển.
• Xương ức có hình dạ bất thường và có tỷ lệ vẹo cột sống cao.

3. Tâm lý 

• Các kỹ năng nói, kỹ năng về ngôn ngữ chậm phát triển.
• Khả năng học tập kém hoặc không có khả năng học tập. Ví dụ như gặp khó khăn trong đọc hiểu hoặc tư duy khi làm toán.
• Có thể gặp các vấn đề về hành vi như rối loạn tập trung hoặc hiếu động, tăng động.
• Mắc các bệnh về tâm lý như tự kỷ, lo lắng hoặc trầm cảm.
• Chỉ số IQ thấp hơn 20 so với chỉ số trung bình.
• Thường thiếu tự tin khi giao tiếp.
• Một số người gặp phải các vấn đề về trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin.

4. Các bệnh khác 

• Mắc bệnh huyết áp thấp.
• Mắc các bệnh khuyết tật ở thận hoặc ở tim.
• Kinh nguyệt chậm, không đều.
• Gặp tình trạng suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng..vv..
• Các bệnh như động kinh hoặc dị tật bẩm sinh.
• Lực cơ yếu.
• Chậm phát triển trí óc.

5. Biến chứng

Khi bệnh trở nên tồi tệ và nghiêm trọng sẽ xuất hiện các biến chứng, và thường phát triển theo hướng xấu. Mặc dù ở một số phụ nữ bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng siêu nữ, nhưng ở một số cô gái khác lại gặp các về đề về sự phát triển, tâm lý và cả hành vi. Các biến chứng thường gặp như:

• Chứng khó học: khó khăn trong việc học tập theo phương pháp thông thường.
• Teo cơ: cơ bắp không phát triển hoặc cơ bị teo.
• Co giật: xảy ra đột ngột, có thể là cục bộ hoặc toàn thân.
• Suy thận: suy thận giai đoạn cuối, hoạt động ở mức thấp hơn 15% ở mức bình thường.
• Lòng tự trọng thấp.
• Gặp phải các vấn đề về công việc, học hành hoặc quan ngại trong giao tiếp và các mối quan hệ xã hội.
• Luôn cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ trong học tập và sinh hoạt hàng ngày.

III. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng tam nhiễm 

Hội chứng siêu nữ không di truyền nhưng xảy ra do một sự kiện bất thường trong quá trình hình thành giao tử hay còn gọi là lỗi gen.

Ở người bình thường số nhiễm sắc thể có trong mỗi tế bào là 46 NST, các nhiễm sắc thể này được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có 2 nhiễm sắc thể giới tính là XX và XY. Một bộ nhiễm sắc thể sẽ được nhận từ mẹ, bộ còn lại được nhận từ bố. Những nhiễm sắc thể này đều chứa các gen mang chỉ dẫn xác định các yếu tố di truyền từ chiều cao đến màu mắt của trẻ.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY là nhiễm sắc thể để xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho con của mình một nhiễm sắc thể X, người cha chỉ có thể cho con một nhiễm sắc thể X hoặc Y. Để xác định giới tính dựa vào cách sau:

• Nếu trẻ nhận được một nhiễm sắc thể X từ cha thì sẽ có cặp nhiễm sắc thể XX: có nghĩa gen là bé gái.
• Nếu đứa trẻ nhận được một nhiễm sắc thể Y từ cha thì sẽ có cặp nhiễm sắc thể XY: có nghĩa đứa bé mang gen nam.

Trường hợp nữ giới mắc hội chứng XXX là người có nhiễm sắc thể X thứ 3 do trong quá trình phân chia tế bào gặp phải lỗi ngẫu nhiên. Lỗi này có thể xảy ra trước quá trình thụ thai hoặc trong quá trình phôi phát triển. Các dạng hội chứng tam nhiễm sau:

• Hội chứng 3X không phân tách: Đây là trường hợp mà tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha phân chia không chính xác. Từ đó dẫn đến sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể X mới. Lỗi phân chia tế bào này được gọi là không phân cắt, làm cho tất cả các tế bào trong cơ thể đứa trẻ có thêm nhiễm sắc thể X.
• Hội chứng 3X thể khảm: Hội chứng này là hội chứng Down thể rất hiếm gặp. Nhiễm sắc thể X có thêm được là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra. Tuy nhiên sự không chính xác này lại gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra từ sớm trong quá trình phôi phát triển. Ở trường hợp này trẻ sẽ có dạng khảm của triệu chứng tam nhiễm và chỉ một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X mà thôi. Nữ giới có thể khảm thường có những triệu chứng bệnh rõ ràng hơn so với các thể tam nhiễm khác.

Những người mắc bệnh thường có kiểu nhiễm sắc thể là 47 XXX vì có thêm 1 nhiễm sắc thể X được thêm vào tế bào. Làm cho tổng nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của họ là 47 nhiễm sắc thể thay vì có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào như người bình thường khác.

IV. Đối tượng nào có nguy cơ mang hội chứng siêu nữ cho con cái?

Đầu tiên, đây là hội chứng di truyền nhưng không phải bệnh truyền nhiễm. Vì vậy bệnh không có khả năng lây từ người đang bị bệnh sang những người khỏe mạnh.

Vậy đối tượng nguy cơ mang hội chứng siêu nữ ?

• Người mẹ mang thai em bé khi tuổi đã cao. Những người mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở lên sẽ làm tăng nguy cơ trẻ bị mắc hội chứng siêu nữ cao. Nguyên nhân được xác định là do với độ tuổi quá lớn, chất lượng trứng của phụ nữ không còn được đảm bảo một cách tốt nhất. Các nhiễm sắc thể của trứng trong quá trình phân chia có thể bị lỗi làm xuất hiện các bất thường về di truyền. Đây cũng chính là một trong những nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Những trẻ được sinh ra bởi các mẹ có độ tuổi trên 35 không nhưng nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm cao mà còn tăng nguy cơ trẻ bị dị tật. Một trong những bệnh dị tật kể đến chính là dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay hội chứng Turner. Với hội chứng Down, gây ra do thừa nhiễm sắc thể 13, còn hội chứng Turner gây ra do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X.
• Người mẹ trước và khi mang thai thường xuyên phải tiếp xúc với các chất độc hại hay các chất phóng xạ nguy hiểm.
• Công việc của người mẹ thường làm phải tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai.
• Người mẹ mắc bệnh và phải sử dụng một số các loại thuốc điều trị bệnh.

Tất cả các lý do trên đều làm tăng khả năng mắc bệnh cho con cái.

V. Cách chẩn đoán hội chứng siêu nữ

Hầu hết phụ nữ và trẻ em gái khi mắc bệnh này đều không có biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào ra bên ngoài. Người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường như những người khỏe mạnh xung quanh họ. Vì vậy nên có rất nhiều các trường hợp mắc bệnh nhưng không hề phát hiện được ra.

Để phát hiện được hội chứng siêu nữ cần thực hiện bằng phương pháp xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy máu của trẻ sau khi sinh. Xét nghiệm này cũng có thể thực hiện trước khi sinh, tuy nhiên quy trình xét nghiệm cầu kỳ và phức tạp hơn.

Cần phải chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm để phân tích các mô và tế bào của thai nhi có bất thường hay không. Từ đó mới đem lại được các kết quả xét nghiệm chính xác. Tuy nhiên sẽ rất nguy hiểm nếu xảy ra sai sót, người mẹ có thể bị nhiễm trùng ối hoặc nặng hơn là bị sinh non – sảy thai.

Hiện nay để xét nghiệm xem trẻ có bị hội chứng siêu nữ không thì các chuyên gia thường khuyên dùng phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Đây là một phương pháp nhằm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Việc này sẽ giúp cho việc sàng lọc những hội chứng di truyền mà rất có thể tai nhi sẽ mắc phải với độ chính xác cao đến 99,99%.

Quy trình này không chỉ chính xác mà còn đảm bảo được an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé. Các xét nghiệm sẽ được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Với 7-10 ml máu của mẹ thì chắc chắn sẽ đảm bảo được sự an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu. Sau khi xét nghiệm, dựa vào kết quả bác sĩ chắc chắn có thể kết luận rằng con của bạn có bị hay không bị loại bệnh này.

VI. Điều trị hội chứng 3X bằng phương pháp nào? 

Các phương pháp điều trị bệnh có thể sử dụng là liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu hoặc tư vấn cho người bệnh và gia đình của họ. Môi trường sống của gia đình cũng góp phần làm cải thiện các triệu chứng của bệnh. Bên cạnh đó có thể áp dụng cho bệnh nhân các biện pháp trị liệu bằng y khoa khác nữa.

Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng siêu nữ nên sẽ không thể chữa được bệnh này sau sinh. Để chữa được bệnh này không có cách điều trị triệt để được. Các biện pháp giúp điều trị dựa trên triệu chứng của người bệnh gồm có:

• Luôn có thói quen kiểm tra sức khỏe định kỳ. Có thể cho trẻ kiểm tra định kỳ trong suốt từ quá trình thơ bé đến khi đã trưởng thành. Nếu theo dõi được bất kỳ một sự bất thường nào như là chậm phát triển trí nào, khuyết tật trong học tập hoặc gặp các vấn đề sức khỏe,.. có thể sẽ được chữa trị ngay kịp thời.
• Sử dụng các dịch vụ can thiệp sớm. Các dịch vụ này có thể kể đến như lời nói, các liệu pháp nghề nghiệp, về thể chất và phát triển. Tất cả đều được bắt đầu từ những ngày tháng đầu đời hoặc là khi đã xác định được các vấn đề mà người bệnh gặp phải.
• Cần phải hỗ trợ học tập nếu trẻ mắc hội chứng siêu nữ bị khiếm khuyết học tập. Nên cung cấp cho trẻ một cách giáo dục để trẻ có thể học được các kỹ thuật và chiến lược giúp tạo ra thành công trong cuộc sống hằng ngày của chúng.
• Tạo cho người bệnh một môi trường hỗ trợ và tư vấn. Bởi những người mắc bệnh thường dễ bị lo lắng hơn những người bình thường khỏe mạnh. Các vấn đề về hành vi và cảm xúc cũng rất khác biệt. Hãy luôn dang tay để hỗ trợ người bệnh và tư vấn tâm lý cho họ và gia đình của họ. Hãy dạy họ cách thể hiện tình  yêu và ngăn chặn các hành vi tiêu cực làm ảnh hưởng đến việc học tập và giao tiếp xã hội hàng ngày của họ.
• Hỗ trợ họ trong các hoạt động thường ngày từ những việc nhỏ bé nhất. Nếu phát hiện trẻ có bất kỳ những vấn đề gì ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, đừng ngại ngần giúp đỡ họ vì họ cần bạn đấy. Họ cần có những hoạt động sống hàng ngày, những cơ hội làm việc mới.