Nhiều nam giới sống chung với hội chứng Klinefelter không biết họ mắc bệnh. Một số trường hợp khác, trẻ em có thể cảm thấy xấu hổ khi cơ thể thiếu thay đổi trong tuổi dậy thì, còn người lớn có thể buồn khi biết họ ít có cơ hội có con.
Hội chứng Klinefelter là một trong những tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Nó có thể gây ảnh hưởng cho từ 1/1.000 đến từ 1/500 nam giới mới sinh. Các biến thể của bệnh có thêm ba, bốn hoặc nhiều nhiễm sắc thể X ít phổ biến hơn, có thể ảnh hưởng với tỷ lệ ít hơn 1/50.000 trẻ sơ sinh.
Hầu hết những người mắc hội chứng Klinefelter sống lâu và khỏe mạnh. Vì thế, nhiều người không biết bản thân mắc bệnh và không biết vì sao lại khó có con cho đến khi được xét nghiệm DNA. Bài viết này sẽ cung cấp những thông tin cơ bản về hội chứng này.
I. Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền khiến những người đàn ông được sinh ra với một bản sao thừa nhiễm sắc thể X trong tế bào của họ. Nam giới mắc bệnh này thường có tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, và cơ thể họ sản xuất ít testosterone hơn.
Testosterone là nội tiết tố nam kích thích sự phát triển các đặc điểm về giới của nam giới như lông và cơ bắp trên cơ thể. Việc thiếu testosterone có thể gây ra các triệu chứng như: nam giới có vú to, có dương vật nhỏ, có ít lông trên cơ thể, khó/không thể có con. Ngoài ra, hội chứng này cũng có thể khiến nam giới chậm phát triển khả năng ngôn ngữ và nói.
II. Các triệu chứng hội chứng Klinefelter
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể khác nhau. Ở một số người sẽ không có triệu chứng rõ ràng và không biết họ đang sống chung với hội chứng. Ở những người khác, hội chứng có thể biểu hiện ra một số các triệu chứng, cụ thể:
1. Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh
Khi xuất hiện, nhiều triệu chứng của hội chứng Klinefelter ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh có thể bị bỏ qua vì chúng không phải lúc nào cũng rõ ràng – đặc biệt là vì sự phát triển của trẻ có thể rất khác biệt. Tuy nhiên, hãy đặc biệt để ý khi thấy con cái của mình có các biểu hiện như: Chậm bò hoặc chậm đi, chậm nói, ít vận động…
2. Các triệu chứng ở nam thanh niên và thiếu niên
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thường rõ ràng nhất ở nam giới ở độ tuổi thanh thiếu niên từ khi bắt đầu dậy thì. Hãy để ý nếu con bạn có những biểu hiện sau:
- Khó đọc
- Giảm chú ý
- Ít vận động
- Ít giao tiếp xã hội
- Dậy thì muộn: Ít thấy lông/râu trên cơ thể, giọng nói thanh trong, nhiều mỡ tích tụ quanh hông và mông, vú to hơn bình thường, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ…
3. Triệu chứng ở người lớn
Triệu chứng chính ở người lớn thường là khó/ít có khả năng sinh sản. Nam giới trưởng thành chỉ dư thừa một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào của họ sẽ có các triệu chứng nhẹ hơn. Một số ít nam giới khác có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X trong tế bào của họ. Càng có nhiều nhiễm sắc thể X, các triệu chứng của họ càng nghiêm trọng.
Các triệu chứng của các loại Klinefelter nghiêm trọng hơn bao gồm:
- Có vấn đề lớn với học tập và ăn nói
- Khả năng phối hợp vận động kém
- Khuôn mặt biến dạng
- Có vấn đề về xương
III. Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter
Một người bình thường được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể, hay tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, bên trong mỗi tế bào của họ. Trong đó bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y.
Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, XX. Những nhiễm sắc thể này mang lại cho nữ giới những đặc điểm giới tính như ngực và tử cung.
Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, XY. Những nhiễm sắc thể này mang lại cho nam giới những đặc điểm như dương vật và tinh hoàn.
Những người mắc hội chứng Klinefelter được sinh ra với một X thừa, khiến các tế bào của họ có nhiễm sắc thể XXY. Một số người mắc hội chứng có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Ví dụ, nhiễm sắc thể của họ có thể là XXY, XXXY, XXXXY…. Điều này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Klinefelter hơn một chút.
IV. Chẩn đoán sớm hội chứng Klinefelter
Một số ít nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh khi người mẹ của họ thực hiện một trong các xét nghiệm tiền sản như Chọc ối hoặc Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Các kỹ thuật viên phòng xét nghiệm sẽ lấy một ít nước ối hoặc một ít tế bào nhung mao màng đệm để xét nghiệm, kiểm tra các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.
V. Mắc hội chứng Klinefelter có thể có con không?
Hầu hết những nam giới mắc hội chứng Klinefelter không sản xuất nhiều hoặc ít tinh trùng. Việc thiếu tinh trùng có thể khiến việc có con trở nên khó khăn hơn về mặt sinh học, nhưng không phải là không thể. Nam giới có số lượng tinh trùng thấp có thể thực hiện một thủ thuật gọi là chiết xuất tinh trùng trong tế bào chất, lấy tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn và tiêm vào trứng để tăng cơ hội thụ thai./.
