Dị tật thai nhi thường xuất phát từ gen, mang tính hệ thống. Việc điều trị tùy vào từng trường hợp cụ thể và thường ra rất khó khăn, tốn kém, và đa số là không thể điều trị được. Vì vậy, việc phòng tránh là rất quan trọng.
Theo con số thống kê ghi nhận được năm 2017, ở Việt Nam ta, mỗi năm cứ 33 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh (3%). Hậu quả của dị tật bẩm sinh thường rất nghiêm trọng, không chỉ ảnh hưởng tới hay sức khỏe của người bệnh, mà còn ảnh hưởng lớn đến tâm lý của người thân, gia đình.
Dị tật thai nhi có chữa được không?
Dị tật thai nhi có nhiều loại, nhiều mức độ khác nhau. Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, hoặc chỉ là các loại bệnh đơn giản hơn như sứt môi, hở hàm ếch, chỉ ảnh hưởng tới vẻ bề ngoài và tâm lý của người bệnh và hoàn toàn có hy vọng khắc phục được nhờ vào điều trị, phẫu thuật… Ở mức độ nặng như khuyết tật tim, Down, nứt đốt sống, rối loạn dưỡng cơ, teo cơ tủy, bộ phận sinh dục… sẽ ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe người bệnh, thậm chí là ảnh hưởng đến tính mạng.
Hầu hết, những dị tật bẩm sinh nặng do bất thường nhiễm sắc thể (bất thường về số lượng, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể), dị tật thần kinh, dị tật tim đều không có phương pháp nào có thể điều trị khỏi được. Việc điều trị giảm nhẹ triệu chứng cũng rất tốn kém, phức tạp, tỷ lệ tử vong rất cao.
Dị tật bẩm sinh thường do gen di truyền. Phần lớn các trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh đều có bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất thường gì. Ngoài ra, có thể do các yếu tố về môi trường, phơi nhiễm hóa chất,… rất khó để xác định rõ nguyên nhân.
Vì vậy, để phòng tránh dị tật bẩm sinh, các bố mẹ trước khi có ý định mang thai nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phòng ngừa các hội chứng bất thường, sinh con khỏe mạnh.
NIPT – Phát hiện sớm dị tật thai nhi hiệu quả
Sàng lọc dị tật trước sinh NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được đánh giá là hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện khi thai nhi đủ 9 tuần.
Xét nghiệm NIPT vô cùng an toàn bởi vì chỉ dùng máu mẹ được lấy ở tĩnh mạch để thực hiện xét nghiệm.
Sở dĩ máu mẹ có thể dùng để xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được bởi vì trong quá trình thai nhi phát triển trong bụng mẹ, sẽ giải phóng ra một lượng DNA tự do vào máu mẹ. Bằng việc phân tích các DNA này của bé, các chuyên gia sẽ thực hiện giải trình tự gen, đọc được bé có bị mắc dị tật hay không.
Với công nghệ cao được đưa vào thực hiện giải trình tự gen, phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể từ các vi mất – lặp đoạn, đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT đang là xét nghiệm có mức độ chính xác cao nhất hiện nay (mức độ chính xác lên tới >98%), mà các xét nghiệm sinh hóa như Doube test và triple test không có được.
Nhờ vào hiệu quả chính xác gần như tuyệt đối, ở tuần thai thứ 10, xét nghiệm NIPT giúp các cặp vợ chồng có thể quản lý được thai kỳ từ sớm, hỗ trợ chuẩn bị cho việc điều trị cho thai nhi ở những tuần thai kế tiếp.
Hiện nay, NIPT đang trở thành xét nghiệm phổ biến được các chuyên gia khuyến nghị các cặp đôi thực hiện, đặc biệt là những trường hợp có nhiều vấn đề cần lưu ý: từng bị sẩy thai nhiều lần, từng có con bị dị tật, trong gia đình có người bị mắc dị tật, mẹ mang thai trên 35 tuổi, mẹ sử dụng thuốc có nguy cơ ảnh hưởng tới thai nhi trong thai kỳ…
Để an tâm sinh con khỏe mạnh, ngoài việc quan tâm tìm hiểu các vấn đề về dinh dưỡng, luyện tập, bố mẹ cần lưu tâm đến các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Khi có nhu cầu, xin vui lòng liên hệ trực tiếp với Viện Công nghệ DNA qua hotline: 1900886814
Xem thêm:
