Cha mẹ nào cũng muốn bé con của mình được sinh ra và lớn lên thật khỏe mạnh, tuy nhiên không phải gia đình nào cũng may mắn như thế. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), khoảng 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh thai nhi ngày càng có xu hướng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau, có thể do di truyền hoặc môi trường. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân của rối loạn di truyền.

Tại Việt Nam, theo thông tin từ Bộ Y tế, mỗi năm có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.400 -1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 – 250 trẻ mắc hội chứng
Edwards (Trisomy 18) và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 trẻ. Những con số đáng báo động như một hồi chuông cảnh báo về tình trạng bệnh này, không khỏi khiến các bậc cha mẹ lo lắng.

Bài viết sẽ tổng hợp một số thông tin về mang thai và những dị tật bẩm sinh mẹ bầu cần phải biết cùng với nguyên nhân và giải pháp để bảo vệ bé con một cách tốt nhất.

I. Các nguyên nhân phổ biến gây dị tật bẩm sinh mẹ bầu cần phải biết

Không phải bản thân cha mẹ khỏe mạnh, trẻ sơ sinh sẽ được đảm bảo không mắc phải dị tật bẩm sinh, nên hãy đừng chủ quan.

Nguy cơ con bị bệnh sẽ càng tăng cao nếu:

• Mẹ mang thai ở tuổi trên 35, đang mang thai một lúc nhiều em bé, trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị dạng… thì khả năng cao những bệnh di truyền đó gặp ở thai nhi.
• Mẹ gặp phải các virus gây bệnh truyền nhiễm khi mang thai ở 3 tháng đầu như virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… mẹ bị tiểu đường, Lupus ban đỏ trong thời kỳ mang thai dễ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em.
• Mẹ bầu xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại như thuốc lá, rượu bia,… có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Tiếp xúc với môi trường độc hại có thể ảnh hưởng đến mọi hệ thống của cơ thể con bao gồm đầu, các đặc điểm trên khuôn mặt, chức năng não, hệ thần kinh, tim, thị giác, thính giác và xương, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.
• Đặc biệt với những chị em không hề biết mình đang mang thai và vô tình đi chụp X – quang sẽ gây ra những dị tật thai nhi nghiêm trọng.
• Và nguyên nhân thường gặp nhất là mẹ bầu tự mua thuốc ho, viêm họng hay cảm cúm mà không tham khảo ý kiến bác sĩ, thuốc có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Vậy nên khi đang mang thai thì mẹ bầu nên đi thăm khám để được điều trị và uống thuốc an toàn. Mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ mà không được sự cho phép của bác sĩ.

Rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể là do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Hầu hết các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể đều là nguyên nhân gây ra việc sảy thai do chúng gây rối loạn chức năng và không hỗ trợ sự sống cho trẻ. Tuy nhiên vẫn có một số tình trạng nhiễm sắc thể mà em bé có thể được sinh ra.

Hội chứng Down (Trisomy 21) : là hội chứng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/600 ca sinh. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ, ở tuổi 35 trở lên nguy cơ con bị mắc bệnh Down khoảng 1/45 vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Tuy bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm, việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down hạnh phúc và tốt đẹp hơn.

Hội chứng Patau(Trisomy 18) và Hội chứng Edward (Trisomy 13): Trisomy 18 và Trisomy 13 ít xảy ra hơn hội chứng Down, xảy ra với tỉ lệ khoảng 1/4.000 ca sinh. Những tình trạng của bệnh cũng nghiêm trọng hơn, trẻ mắc hội chứng này thường sống không quá 1 tuổi. Trẻ sinh ra với những đặc điểm thường gặp như:

• Hội chứng Patau(Trisomy 18): khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.
• Hội chứng Edward (Trisomy 13): khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Turner(1 NST X hay monosomy X): là một chứng rối loạn hiếm gặp, chỉ gặp ở nữ giới và ảnh hưởng đến với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng Turner không ảnh hưởng đến trí thông minh, nhưng nó ảnh hưởng đến chiều cao và khả năng sinh sản. Đặc điểm thường gặp: lùn cân đối; dị tật về cấu trúc tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh. Tuy gặp phải một số vấn đề về sức khỏe, nhưng với việc theo dõi và điều trị, phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh lâu dài.

Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính khác, ảnh hưởng đến nam giới. xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/500 đến 1/1000 trẻ sơ sinh nam, các bé trai mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít testosterone hơn. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.
Nhiều bé trai và đàn ông mắc hội chứng Klinefelter chỉ có vấn đề nhẹ và vẫn có thể tiếp tục sống khỏe mạnh, lâu dài.

Rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất cứ chromosome nào. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, thì khả năng con bị truyền bệnh sẽ cao hơn nhiều.

II. Phát hiện bất thường

Trong thời gian mang thai, mẹ bầu có thể làm các xét nghiệm để phát hiện và kiểm soát các dấu hiệu bất thường. Nếu bạn trên 35 tuổi hoặc có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung. Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu nhất định phải biết:

• Siêu âm thai.
• Xét nghiệm máu. …
• Phương pháp xét nghiệm máu Double Test. …
• Xét nghiệm Triple Test. …
• Xét nghiệm NIPT.
• Chọc dò nước ối

III. Phải làm gì nếu biết rằng đứa con bạn đang mang bị dị tật bẩm sinh.

Biết được rằng bé con bạn đang mang trong mình bị dị tật bẩm sinh có thể rất kinh khủng. Tùy thuộc vào mức độ rối loạn, chúng có thể chỉ là những mối quan tâm nhỏ về sức khỏe của con, hoặc chúng sẽ ảnh hưởng đến cả đời con bạn và gia đình bạn. Việc đưa ra quyết định thật sự quá khó khăn và đáng sợ, bạn nên nói chuyện với bác sĩ để hiểu rõ và suy nghĩ thật kỹ càng.

Tâm trạng buồn bã hay tức giận là bình thường, hãy dành thời gian bên cạnh người bạn tin tưởng để thư giãn và xoa dịu cảm xúc. Nếu bạn quyết định giữ con, việc tìm kiếm lời khuyên trước khi sinh sẽ giúp bạn chuẩn bị, chấp nhận và gắn bó với đứa trẻ sau khi chúng được sinh ra, sắp xếp mọi thứ và giúp con bạn có một khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.

Qua bài viết này có lẽ bạn đã biết được thông tin dị tật bẩm sinh khi mang thai các mẹ nên đề phòng nhé! Chúc các mẹ và các bé luôn dồi dào sức khỏe.