Bệnh Hemophilia là một căn bệnh di truyền liên quan đến sự rối loạn quá trình đông máu. Người mắc bệnh Hemophilia thường gặp tình trạng chảy máu kéo dài và quá mức, ngay cả với những vết thương nhỏ. Hiểu biết về cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền.
Cơ chế di truyền bệnh máu khó đông
Bệnh Hemophilia được xem là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là gen quy định các yếu tố đông máu VIII (hemophilia A) và IX (hemophilia B) được nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, bệnh hemophilia thường được di truyền theo kiểu liên kết X.
Đối với nữ giới (XX), có hai nhiễm sắc thể X, trong đó một nhiễm sắc thể đến từ cha và một từ mẹ. Nữ giới là người mang gen khi chỉ có một nhiễm sắc thể X mang gen đột biến. Họ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền gen cho con.
Trong khi đó, nam giới (XY) chỉ có một nhiễm sắc thể X, đến từ mẹ. Nếu nhiễm sắc thể X này mang gen đột biến, nam giới sẽ mắc bệnh Hemophilia. Điều này cũng giải thích vì sao tỷ lệ nam giới mắc bệnh hemophilia cao hơn so với nữ giới.
Những biểu hiện của bệnh máu khó đông
Mức độ nghiêm trọng của bệnh Hemophilia phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu. Thường có ba thể của bệnh Hemophilia:
Thể nhẹ
Đây là dạng bệnh Hemophilia nhẹ nhất, chỉ chảy máu sau chấn thương lớn hoặc phẫu thuật. Người mắc bệnh thể nhẹ có thể sống một cuộc sống bình thường và không gặp nhiều vấn đề liên quan đến bệnh.
Thể vừa
Đây là dạng bệnh Hemophilia trung bình, chảy máu sau những chấn thương nhỏ, chảy máu tự phát vào cơ hoặc khớp. Người mắc bệnh thể vừa có thể gặp nhiều rủi ro hơn trong cuộc sống hàng ngày và cần được theo dõi chặt chẽ.
Thể nặng
Đây là dạng bệnh Hemophilia nặng nhất, chảy máu thường xuyên và kéo dài, ngay cả với những vết thương nhẹ. Người mắc bệnh thể nặng có thể gặp nhiều biến chứng và cần được điều trị đúng cách để tránh tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.
Các dạng khác nhau của bệnh máu khó đông
Có hai dạng chính của bệnh Hemophilia:
Hemophilia A
Đây là dạng bệnh Hemophilia do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Theo thống kê, khoảng 80% trường hợp bệnh Hemophilia thuộc dạng này.
Hemophilia B
Đây là dạng bệnh Hemophilia do thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Khoảng 20% trường hợp bệnh Hemophilia thuộc dạng này.
Hemophilia C
Dạng bệnh này rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 5% bệnh nhân máu khó đông. Bệnh máu khó đông C là dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Những người mắc dạng rối loạn đông máu này thường không bị chảy máu tự phát mà chỉ bị xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
Nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông
Bệnh Hemophilia là một căn bệnh di truyền, do đó nguyên nhân chính gây ra bệnh là do gen đột biến. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp bệnh Hemophilia không được di truyền từ cha mẹ mà do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình tạo thành tế bào sinh dục.
Nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông là do cơ thể bệnh nhân không có đủ các yếu tố đông máu. Trong cơ thể có 13 yếu tố đông máu cùng hoạt động để hình thành cục máu đông. Các yếu tố đông máu này được đặt tên theo số la mã từ I đến XIII. Nếu cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII hoặc IX sẽ gây bệnh máu khó đông.
Bệnh Hemophilia A và B gây ra khi con cái sinh ra được nhận các nhiễm sắc thể mang gen bệnh từ bố mẹ. Bố, mẹ có nhiễm sắc thể X mang gen gây máu khó đông sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của con. Tuy nhiên, bệnh máu khó đông dạng A và B phổ biến ở nam giới hơn so với nữ giới. Còn bệnh Hemophilia C là do khiếm khuyết trong quá trình di truyền, không liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính nên có ảnh hưởng tới nam nữ ngang nhau.
Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh máu khó đông
Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc rối loạn đông máu thì tỷ lệ các thành viên mắc bệnh hoặc mang gen bệnh là rất cao;
Đột biến: Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh máu khó đông có thể xuất hiện sau khi sinh. Đây là những người có hệ miễn dịch tạo kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX, gây thiếu hụt yếu tố đông máu và dẫn tới rối loạn đông máu.
Chẩn đoán bệnh máu khó đông
Để chẩn đoán bệnh Hemophilia, các bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sau:
Xét nghiệm đông máu: Đây là xét nghiệm đơn giản nhất để xác định mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu.
Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này sẽ xác định xem người mắc bệnh có mang gen đột biến hay không.
Xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm hoặc MRI có thể được sử dụng để kiểm tra các vết thương trong cơ thể.
