Ngày nay, rất nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để chẩn đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, khi nhận phiếu kết quả, nhiều mẹ lại chưa biết đọc sao cho đúng. Vì vậy, họ quan tâm đến vấn đề cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh NIPT.

1. Vì sao cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT

Mang thai ai cũng muốn có một thai kỳ an toàn và sinh ra em bé khỏe mạnh, phát triển bình thường. Thế nhưng, thực tế có rất nhiều đứa trẻ sinh ra đã mắc các dị tật, bệnh lý bẩm sinh như Down, Turner, các bất thường về tim, não bộ… Vì vậy, ngay từ khi mang thai, mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm, siêu âm để sàng lọc bất thường ở thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm được đánh giá cao về độ chính xác cũng như phát hiện được nhiều bệnh lý ngay từ sớm. Thực hiện NIPT có thể giúp phát hiện những bất thường ở nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán chính xác nguy cơ mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như Down, Turner, Patau và nhiều đột biến khác. Nhiều trường hợp sẽ được chỉ định đình chỉ thai nghén từ sớm khi nguy cơ bị bệnh của thai nhi lớn.

Việc sinh ra em bé mắc bệnh không chỉ khiến con không được phát triển bình thường như những em bé khác, có thể tử vong sớm… mà còn làm giảm chất lượng cuộc sống của xã hội. Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh là rất cần thiết, cho thai nhi, cho gia đình và cho toàn xã hội.

2. Lưu ý trước khi thực hiện NIPT

Để kết quả xét nghiệm được chính xác, trước khi thực hiện xét nghiệm mẹ bầu cần lưu ý những vấn đề sau:

• Trước khi ký vào tờ đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc, mẹ bầu cần lắng nghe tư vấn của các chuyên gia về những lợi ích và rủi ro mà phương pháp này mang lại.
• giữ tinh thần thoải mái nhất để việc xét nghiệm được tiến hành nhanh chóng, an toàn và chính xác.
• Lựa chọn bác sĩ thực hiện là người có kiến thức, chuyên môn cao.

Sau khi thực hiện, trong thời gian chờ kết quả, mẹ không được lo lắng quá mức, hãy giữ tinh thần lạc quan và ăn uống đầy đủ dinh dưỡng để thai nhi phát triển tốt trong bụng mẹ.

3. Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh NIPT

Thông thường, sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT khoảng 7-10 ngày sẽ có kết quả. Khi nhận tờ kết quả trên tay, hầu hết các mẹ bầu đều quan tâm cách đọc kết quả như thế nào là chính xác.

Theo các bác sĩ, cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh NIPT chính xác là như sau:

• Nếu kết quả bình thường, phiếu sẽ ghi “Không phát hiện thấy lệch bội” ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21; các cặp nhiễm sắc thể giới tính cũng các nhiễm sắc thể khác.
• Nếu có bất thường, phiếu kết quả sẽ ghi “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”. 
• Một số trường hợp bác sĩ phát hiện ra bệnh hiếm gặp ở thai nhi thì bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu đến trả kết quả và tư vấn kỹ càng.

Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng lưu ý rằng nếu kết quả ghi không có bất thường về nhiễm sắc thể thì không phải 100% thai nhi khỏe mạnh bởi xét nghiệm NIPT chỉ giúp phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể, còn rất nhiều bất thường khác không liên quan đến nhiễm sắc thể NIPT sẽ không phát hiện ra.

Vì vậy, sau khi thực hiện NIPT mẹ bầu vẫn phải duy trì thăm khám thai định kỳ thường xuyên để theo dõi sự phát triển của thai nhi trong suốt cả thai kỳ.

4. Những lưu ý dành cho mẹ bầu sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT

Tùy vào kết quả, các bác sĩ sẽ tư vấn những hướng xử trí khác nhau.

Nếu kết quả nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn thêm cho mẹ bầu thực hiện siêu âm để phát hiện đặc điểm nghi ngờ. Siêu âm xong, thai phụ có thể được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để có thể chẩn đoán chính xác nhất những bất thường của thai nhi rồi mới đưa ra hướng giải quyết cuối cùng.

Nếu kết quả chưa xác định nguy cơ thì mẹ bầu sẽ được đề nghị xét nghiệm lại để sàng lọc. Nếu lần xét nghiệm 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, bác sĩ sản khoa sẽ chỉ định mẹ làm thêm các xét nghiệm xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán bệnh chính xác.

Nếu kết quả không phát hiện bất thường hoặc nguy cơ thấp thì mẹ có thể yên tâm vì khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể chỉ dưới 0,01%. Tuy nhiên mẹ vẫn cần theo dõi thai kỳ thường xuyên để kiểm tra những dị tật bẩm sinh về hình thái như hở hàm ếch, sứt môi, dính ngón…