1. Các dạng dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh có thể được phân thành hai loại là dị tật bẩm sinh cấu trúc và dị tật về chức năng phát triển.
a. Dị tật bẩm sinh cấu trúc
Nếu một đứa trẻ sinh ra với một phần cơ thể bị thiếu hoặc dị dạng thì được coi là dị tật bẩm sinh về cấu trúc. Các rối loạn bẩm sinh này có thể bao gồm:
- Dị tật tim (phổ biến nhất)
- Hở hàm ếch
- Sứt môi
- Dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống
- Bất thường về chân tay, chẳng hạn như bàn chân khoèo
- Trật khớp háng bẩm sinh
b. Dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển
Dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển là những thay đổi trong các chức năng, bộ phận hoặc bất kỳ hệ thống nào của cơ thể. Dị tật này có thể bao gồm:
- Dị tật bẩm sinh về trao đổi chất, còn được gọi là các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất, gây ra bởi các vấn đề về hóa chất trong cơ thể. Các đột biến gen đơn di truyền gây ra hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này.
- Các vấn đề về giác quan như điếc hoặc mù.
- Các rối loạn thoái hóa như chứng loạn dưỡng cơ và loạn dưỡng tuyến phụ, gây suy thoái dần các bộ phận hoặc hệ thống của cơ thể.
- Các vấn đề về hệ thần kinh hoặc não như khuyết tật về trí tuệ hoặc phát triển, các vấn đề về ngôn ngữ và lời nói và các vấn đề về hành vi.
Dị tật bẩm sinh về trao đổi chất có thể cản trở các phản ứng hóa học của cơ thể, chẳng hạn như phá vỡ thức ăn trong đường tiêu hóa để lấy năng lượng. Khi thiếu chất hóa học để hoàn thiện các chức năng cơ thể, trẻ sơ sinh có thể bị biến chứng do tích tụ hoặc thiếu chất.
Sau đây là những dị tật bẩm sinh thường gặp:
- Hội chứng Down, Edwards, Patau
- Bệnh Tay-Sachs – một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến não và tủy
- Phenylketo niệu
- Rối loạn lưu trữ Lysosome
- Bệnh dự trữ glycogen
Dị tật bẩm sinh về cấu trúc và chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể bình thường ở trẻ sơ sinh. Để có thể điều trị thuận lợi nhất thì cần sự chẩn đoán và điều trị của bác sĩ chuyên khoa.
Xem thêm:
2. Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh
a. Nguyên nhân di truyền
Gen là một trong những yếu tố quan trọng gây ra dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại:
- Bất thường nhiễm sắc thể: Gồm bất thường về số lượng NST hoặc bất thường về cấu trúc NST. Những hợp tử mang những bất thường như thế thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Hội chứng Down).
- Bất thường đơn gen: Là rối loạn di truyền do một gen xác định gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các khuyết tật đơn gen có thể lặp lại ở lần mang thai sau với tỉ lệ nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bất thường.
- Các yếu tố di truyền khác: Ngoài các nguyên nhân trên còn một số yếu tố khác như bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.
b. Nguyên nhân môi trường
Ngoài những nguyên nhân do yếu tố di truyền gây ra thì một số lối sống không lành mạnh, thói quen xấu cũng có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ mang dị tật bẩm sinh.
- Truyền nhiễm: Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nếu sản phụ nhiễm các virus như rubella, herpes,… sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Trong thời kỳ mang thai nếu mẹ bị bệnh lupus ban đỏ hoặc đái tháo đường cũng có thể gây các biến chứng cho trẻ, tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.
- Chế độ dinh dưỡng: Chế độ dinh dưỡng là yếu tố hết sức quan trọng cho các bà bầu. Nếu trong thời kỳ mang thai, người mẹ không được bổ sung đầy đủ lượng axit folic hoặc lượng Iot cần thiết sẽ ảnh hướng đến sự phát triển của trẻ đặc biệt là hệ thần kinh.
- Sử dụng thuốc trong thai kỳ: Sử dụng thuốc tự do, không có chỉ định bác sĩ cũng là nguyên nhân gây tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì thế trong thời kỳ mang thai, bố mẹ bé phải hết sức cẩn thận, nếu mắc bệnh nào đó nên đến ngay cơ sở y tế để nhận tư vấn từ bác sĩ.
- Một số yếu tố môi trường khác: Trong thời kỳ mang thai nếu sản phụ tiếp xúc với một số chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,… hoặc sử dụng các chất kích thích như: uống rượu, hút thuốc,… cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Lưu ý: Sản phụ sử dụng những chất kích thích này không chỉ gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nặng hơn có thể gây chết lưu sảy thai, sinh non.
3. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh
Các xét nghiệm Sàng lọc trước sinh có thể giúp xác định nhiều dị tật bẩm sinh trước khi em bé được sinh ra. Điều này cũng có thể giúp xác định những tình trạng hoặc nhiễm trùng ở mẹ có thể gây nguy hiểm cho thai nhi.
Một số dị tật bẩm sinh cấu trúc thường dễ nhận thấy sau khi sinh. Các bất thường về cấu trúc, ví dụ như dị tật tim được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và siêu âm tim. Các triệu chứng, xét nghiệm máu và các phân tích khác có thể giúp xác định các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.
Sàng lọc dị tật sớm ở trẻ sơ sinh bao gồm các xét nghiệm để xác định bất thường về chuyển hóa và di truyền phổ biến. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp tránh các biến chứng ở trẻ sơ sinh.
4. Điều trị dị tật bẩm sinh
Tùy vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh mà lựa chọn điều trị sẽ khác nhau. Một số trẻ sơ sinh có thể không cần bất kỳ can thiệp nào mà vẫn phát triển, không bị ảnh hưởng bởi khuyết tật bẩm sinh. Ngược lại, một số tình trạng như dị tật tim hoặc hở hàm ếch sẽ cần thiết bị hỗ trợ hoặc phẫu thuật để đảm bảo sự phát triển bình thường.
Các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa cần được điều trị hoặc phòng ngừa sớm vì sự tích tụ hoặc thiếu chất có thể gây ra tổn thương cơ quan. Liệu pháp gen và liệu pháp thay thế enzym sẽ có lợi cho một số trẻ sơ sinh. Trong khi đó, để điều trị những rối loạn chuyển hóa khác thì bạn có thể điều chỉnh chế độ ăn của trẻ.
Bác sĩ nhi khoa sẽ đề xuất kế hoạch điều trị lâu dài dựa trên mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh và tình trạng sức khỏe của em bé.
5. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh
Nhiều dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền không thể ngăn ngừa được. Nhưng chăm sóc trước khi sinh đúng cách có thể giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh do các yếu tố môi trường. Phụ nữ mang thai nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau đây để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh cho trẻ:
- Chăm sóc trước khi sinh thường xuyên và sớm nhất có thể
- Tiêm phòng ở giai đoạn trước và trong khi mang thai
- Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) và các bệnh nhiễm trùng khác cũng như điều trị bệnh trước khi thụ thai hoặc ngay sau khi chẩn đoán
- Uống axit folic và các chất bổ sung khác theo liều được khuyến nghị hàng ngày
- Ăn uống lành mạnh và hoạt động thể chất thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ
- Tránh dùng các loại thuốc không kê đơn không được bác sĩ chỉ định
- Cân nhắc tư vấn di truyền nếu tiền sử gia đình có khuyết tật bẩm sinh
- Tránh hút thuốc lá và tiếp xúc trực tiếp với khói thuốc
- Tránh rượu và tất cả các chất kích thích khác
- Kiểm soát các bệnh có thể phòng tránh như tiểu đường hoặc tăng huyết áp
- Nghỉ ngơi đầy đủ và tránh căng thẳng
99. NIPT Total – Giải pháp Sàng lọc dị tật bẩm sinh tốt nhất
Sàng lọc NIPT – Total là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Theo các chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT không. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:
- Phát hiện lệch bội trên tất cả 23 cặp NST và 86 hội chứng vi mất/ lặp đoạn.
- An toàn, không xâm lấn, không ảnh hưởng đến sự phát triển của bé và sức khỏe của mẹ.
- Chỉ cần từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ
- Độ chính xác cao nhất thị trường lên tới 99,99%
- Sử dụng công nghệ tiến tiến nhất hiện nay: Công nghệ giải trình tự Gen thế hệ mới DNBseq™ được chuyển giao công nghệ từ công ty MGI thuộc tập đoàn quốc tế BGI.
- Hỗ trợ bảo hiểm tối đa lên tới 1,2 tỉ đồng
- Được thực hiện trực tiếp với quy trình nghiêm ngặt, hiện đại dưới sự giám sát và cố vấn bởi 𝗣𝗚𝗦.𝗧𝗦.𝗕𝗦 𝗧𝗿𝗮̂̀𝗻 𝗩𝗮̂𝗻 𝗞𝗵𝗮́𝗻𝗵 – Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
- Miễn phí thu mẫu tại nhà trong nội thành Hà Nội
Xem thêm:
