Xét nghiệm di truyền đề cập đến xét nghiệm y tế để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen hoặc protein được mã hóa bởi những gen này. Mục đích của xét nghiệm di truyền là để xác nhận hoặc loại trừ một rối loạn di truyền, hoặc để xác định nguy cơ mà một cá nhân đang mang, sẽ truyền lại hoặc sẽ phát triển một rối loạn nào đó.
Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ thường được khuyến nghị thực hiện để loại trừ một số bệnh như xơ nang, hội chứng Fragile X, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs và teo cơ cột sống.
1. Các đối tượng thường được tư vấn xét nghiệm di truyền trong thai kỳ
Bao gồm:
- Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể; phát triển không bình thường; dị tật bẩm sinh;
- Người từng có bất thường trong quá trình sàng lọc sơ sinh, hoặc bất kỳ vấn đề phát triển nào khi sinh hoặc trong thời thơ ấu;
- Người có tiền sử sinh non, sảy thai hai lần trở lên, thai chết lưu hoặc hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS) hoặc trẻ mắc bất kỳ dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền nào;
- Người có tiền sử vô sinh;
- Người có hình ảnh bất thường trên màn hình đa điểm hoặc siêu âm trong thời kỳ đầu mang thai;
- Các bà mẹ sẽ từ 35 tuổi trở lên vào thời điểm sinh nở;
- Người có tiếp xúc với các tác nhân có thể ảnh hưởng đến gen, chẳng hạn như thuốc hoặc độc tố môi trường;
- Cha mẹ có huyết thống gần;
- Người có xuất thân thuộc một số nguồn gốc dân tộc liên quan đến khiếm khuyết di truyền cụ thể.
Sự hiện diện của bất kỳ dấu hiệu nào trên đây ở người nào đó sẽ được tư vấn về rủi ro di truyền, từ đó giúp họ đưa ra quyết định tiến hành xét nghiệm di truyền để xác định sự hiện diện của các tình trạng đó.
2. Các hình thức xét nghiệm di truyền
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD)
PGD bao gồm xét nghiệm các tế bào từ phôi rất sớm, thu được thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phát triển đến giai đoạn cấy ghép tử cung trong môi trường bên ngoài. Những tế bào này được thử nghiệm di truyền, để lựa chọn phôi được được cấy ghép hoặc loại bỏ.
- Chẩn đoán trước sinh
Đây là các xét nghiệm di truyền thực hiện cho thai nhi khi có nguy cơ sinh con bị chậm phát triển trí tuệ hoặc suy giảm thể chất được xác định về mặt di truyền.
- Xét nghiệm máu của người mẹ
Đây là xét nghiệm đo lường một số hormone (alpha-fetoprotein, gonadotropin màng đệm ở người (hCG), estriol không liên hợp và chất ức chế) trong máu của người mẹ, hay còn gọi là sàng lọc nhiều điểm đánh dấu AFP plus. Xét nghiệm này kết hợp với siêu âm đánh giá độ dày da gáy của em bé, giúp phát hiện hơn 90% các trường hợp mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm sàng lọc DNA tự do tế bào (cfDNA) hoặc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) nhắm đến số lượng nhỏ các đoạn DNA của thai nhi lưu thông trong máu mẹ, để xác định bệnh nhân có nguy cơ cao mắc các bất thường hay không.
- Xét nghiệm thai nhi
Bao gồm các xét nghiệm như chọc ối và CVS, trong đó kim được sử dụng để rút nước ối hoặc một lượng nhỏ mô nhau thai, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, để xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS, Cordocentesis) là một phương pháp khác được sử dụng khi thai được 20 tuần trở lên, chỉ dành cho những chỉ định đặc biệt.
Đây là xét nghiệm giúp tư vấn cho cha mẹ hiểu được nguy cơ di truyền gen bất thường của họ cho em bé. Trong thực tế, có rất nhiều cha/mẹ mang một gen đột biến di truyền (hay dễ hiểu hơn là mang mầm bệnh) mà không biết do bệnh không biểu hiện, nhưng các gen này vẫn có thể di truyền cho đời con cháu.
Trong trường hợp cả hai cha mẹ cùng mang 1 mầm bệnh sinh con thì 25% con cái nhận được bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ sẽ phát triển bệnh. 50% con cái sẽ trở thành người mang mầm bệnh và chỉ có 25% khả năng con cái của họ không mang gen bệnh.
Nếu một trong hai cha hoặc mẹ mang mầm bệnh thì sẽ có 25% con cái của họ cũng mang mầm bệnh tương tự và mầm bệnh này vẫn có thể di truyền cho đời kế tiếp.
Các bệnh di truyền thường gây ảnh hưởng nặng nề tới sức khỏe, sinh mạng và tính mệnh của người bệnh, là nỗi đau cho nhiều gia đình và là gánh nặng tài chính cho cả gia đình và xã hội. Nhận biết sớm và đánh giá được mức độ rủi ro mắc các bệnh di truyền của bản thân và khả năng ảnh hưởng đến thế hệ con cái là cách dự phòng tốt nhất các căn bệnh chết người này, giúp bảo vệ nòi giống của gia đình và cho một xã hội khỏe mạnh./.
Xem thêm:
-
Pompe – Bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khiến trẻ chết dần
-
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh có thể sàng lọc những bệnh gì?
