Bệnh đục thủy tinh thể có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai từ trẻ sơ sinh đến người lớn tuổi. Một số trường hợp mắc bệnh đục thủy tinh thể có thể do rối loạn di truyền được thừa hưởng trong quá trình thụ thai.
Nhiều người có thể nghĩ rằng bệnh đục thủy tinh thể chỉ phát triển khi bạn già đi. Đục thủy tinh thể làm cho thủy tinh thể của mắt bạn bị đục, làm cho mắt không nhìn rõ, màu sắc kém sống động và gây khó khăn cho việc xem hay đọc.
Về cơ bản, tuổi tác là nguyên nhân chính làm phát triển bệnh đục thủy tinh thể, nhưng ở một số trường hợp, bệnh có thể biểu hiện ở trẻ em và người trẻ tuổi. Các nhà nghiên cứu tin rằng chúng có thể là do di truyền.
Sau đây là những điều bạn cần biết về đục thủy tinh thể di truyền, nguyên nhân gây bệnh và cách bệnh di truyền trong gia đình cũng như những biện pháp phòng tránh bệnh.
1. Bệnh đục thủy tinh thể có di truyền không?
Hầu hết các bệnh đục thủy tinh thể đều liên quan đến tuổi tác. Hơn một nửa số người từ 80 tuổi trở lên trên thế giới bị đục thủy tinh thể hoặc phải phẫu thuật để xử lý bệnh. Tuy nhiên, một số trường hợp mắc đục thủy tinh thể là do di truyền.
Bệnh đục thủy tinh thể ngay sau khi chào đời được gọi là đục thủy tinh thể bẩm sinh. Tình trạng này tương đối hiếm và ảnh hưởng đến khoảng 4,24/ 10.000 ca sinh. Thai phụ bị nhiễm trùng khi mang thai (do mắc rubella, HSV, giang mai) là nguyên nhân hàng đầu gây đục thủy tinh thể bẩm sinh.
Loại đục thủy tinh thể này thường xuất hiện ở cả hai mắt và có thể phát sinh từ một tình trạng di truyền. Còn bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh ở một bên mắt thường là do một số nguyên nhân khác.
Các chuyên gia ở Vương quốc Anh ước tính rằng tiền sử gia đình mắc bệnh này là nguyên nhân của 1/5 các ca bệnh. Các nguyên nhân di truyền khác có thể gây đục thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh bao gồm các tình trạng nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa di truyền như galactosemia và các rối loạn di truyền khác như rối loạn ty thể.
Di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến bệnh đục thủy tinh thể do tuổi tác:
- Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy tổng cộng 115 gen và 38 gen “gây bệnh” có thể gây đục thủy tinh thể.
- Đột biến gen cũng có thể ảnh hưởng đến hình dạng tổng thể của thủy tinh thể, khiến mắt có nguy cơ mắc bệnh đục thủy tinh thể cao hơn.
- Các gen có thể làm mất ổn định protein trong mắt và khiến chúng dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường gây đục thủy tinh thể, chẳng hạn như tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
2. Ai dễ mắc bệnh đục thủy tinh thể?
Tuổi tác là yếu tố lớn nhất trong việc phát triển bệnh đục thủy tinh thể. Các yếu tố khác làm tăng nguy cơ phát triển bệnh đục thủy tinh thể của bạn, bao gồm:
- Tình trạng sức khỏe, như bệnh tiểu đường
- Lịch sử hút thuốc và/hoặc sử dụng rượu quá mức
- Tiền sử gia đình có các thành viên bị đục thủy tinh thể
- Chấn thương mắt, phẫu thuật hoặc điều trị bức xạ quanh mắt
- Tiền sử phơi nắng kéo dài
- Sử dụng steroid (đối với viêm khớp, dị ứng, v.v.)
Khi một người đến tuổi trung niên (từ 40 tuổi trở lên), các protein được tìm thấy bên trong thủy tinh thể của mắt bắt đầu bị phá vỡ. Khi các protein này kết tụ lại với nhau, chúng sẽ tạo ra đục thủy tinh thể. Khi một người từ 60 tuổi trở lên, bệnh đục thủy tinh thể bắt đầu làm mờ tầm nhìn và tạo ra các triệu chứng khó chịu khác cho mắt.
3. Các dấu hiệu đầu tiên của đục thủy tinh thể là gì?
Bệnh đục thủy tinh thể thể nhẹ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có những thay đổi nhỏ đối với thị lực của bạn. Tuy nhiên, mọi người có thể nhận thấy những thay đổi khi bệnh đục thủy tinh thể tiến triển nặng hơn.
Các triệu chứng bao gồm:
- Tầm nhìn bị mờ hoặc có điểm mây mù
- Tầm nhìn bị suy giảm trong môi trường thiếu ánh sáng
- Màu sắc kém sinh động
- Bị chói mắt khi nhìn tiếp xúc với nguồn sáng mạnh như mặt trời, đèn pha…
- Thấy quầng hào quang xuất hiện xung quanh đèn
- Thấy ảo ảnh
- Thường xuyên thay đổi tầm nhìn
4. Xét nghiệm di truyền có thể xác định bệnh đục thủy tinh thể không?
Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho trẻ em bị đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc trẻ vị thành niên khi nó liên quan đến các hội chứng di truyền đã mắc phải. Nó cũng có thể được khuyến nghị trong kế hoạch hóa gia đình cho các cặp vợ chồng bị đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc vị thành niên hoặc những người trước đây đã có con bị đục thủy tinh thể bẩm sinh.
Xét nghiệm di truyền ở đây được thực hiện thông qua xét nghiệm máu để tìm đột biến trong 115 gen liên quan đến bệnh đục thủy tinh thể. Các nhà nghiên cứu chia sẻ rằng với phương pháp xét nghiệm di truyền hiện nay, có thể tìm thấy đột biến gen trong tới 90% trường hợp người mắc bệnh đục thủy tinh thể ở cả hai mắt.
Các bệnh võng mạc di truyền khác có thể bị nhầm với bệnh đục thủy tinh thể
Các bệnh về võng mạc gây ra các vấn đề về thị lực và mất thị lực và có thể hao hao giống một số triệu chứng của bệnh đục thủy tinh thể. Những bệnh này có thể được di truyền thông qua ba chế độ khác nhau: trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X. Có thể kể đến một số bệnh như: U nguyên bào võng mạc, viêm võng mạc sắc tố (RP), Bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA), bệnh achromatopsia (mù màu)…
5. Phòng tránh đục thủy tinh thể bằng cách nào?
Mọi người có thể thực hiện ngay một số thay đổi trong lối sống để giúp ngăn ngừa đục thủy tinh thể, bao gồm:
- Đeo kính râm hoặc đội mũ để bảo vệ mắt khỏi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời
- Đeo kính bảo hộ khi chơi thể thao hoặc thực hiện các hoạt động khác có thể gây nguy hiểm cho mắt của bạn
- Không hút thuốc
- Có một chế độ ăn uống cân bằng đầy đủ trái cây tươi, rau, quả hạch và ngũ cốc nguyên hạt
Nếu có bất kỳ lo ngại nào về thị lực hoặc rủi ro di truyền đối với việc phát triển bệnh đục thủy tinh thể, bạn nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và tư vấn về các yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ đục thủy tinh thể của bạn, cũng như phương pháp điều trị cần thiết./.
