Khi căn bệnh ung thư và nhiều loại bệnh khác đang len lỏi vào từng gia đình thì nỗi lo của các gia đình có người bệnh lại tăng thêm. Vì rất nhiều bệnh trong số đó có thể di truyền từ đời cha mẹ sang con cháu.

Gen di truyền có thể coi là “vốn liếng” quan trọng nhất mà cha mẹ đã để lại cho con cái. Nhờ gen di truyền, bạn có thể thừa hưởng các đặc điểm ngoại hình, năng khiếu… của cha mẹ. Và thật không may, bạn cũng có thể thừa hưởng ‘những đột biến’ trong gen từ cha hoặc mẹ, điều này có thể làm tăng cơ hội di truyền bệnh, chẳng hạn như bệnh ung thư.

Trong trường hợp gia đình có người mắc phải một hay nhiều căn bệnh di truyền nào đó, bạn cần phải làm gì?

1. Tìm hiểu về lịch sử sức khỏe của gia đình mình

Bước đầu tiên để hiểu nguy cơ mắc phải một căn bệnh nào đó là bạn tìm hiểu về lịch sử sức khỏe của gia đình mình. Điều này có nghĩa là thu thập thông tin về bệnh lý của người thân, bao gồm cha mẹ, anh chị em, ông bà, cô dì, chú bác và anh em họ của bạn. Các bệnh lý di truyền thường gặp bao gồm: ung thư vú (nam và nữ), ung thư đại tràng, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư dạ dày, cũng như các bệnh tim như rối loạn nhịp tim, tăng cholesterol máu…

Ngoài ra, bạn cũng nên thu thâp các thông tin khác bao gồm:

• Độ tuổi của người thân khi được chẩn đoán một bệnh lý nghiêm trọng nào đó
• Nguồn gốc dân tộc, ví dụ như tổ tiên Do Thái Ashkenazi
• Nguyên nhân tử vong cũng như độ tuổi khi tử vong.

Nếu gia đình có ba người thân trở lên cùng mắc một tình trạng bệnh lý nào đó, có nghĩa là bạn có nhiều khả năng mắc bệnh đó hơn.

2. Có kiến thức về bệnh di truyền

Mô hình di truyền của một số bệnh khá đơn giản, nhưng đối với những bệnh khác thì phức tạp hơn.

Đôi khi tất cả những gì cần để bạn mắc phải một căn bệnh nào đó là: Chỉ cần thừa hưởng một sự biến đổi gen từ cha hoặc mẹ. Đây được gọi là rối loạn gen đơn trội nhiễm sắc thể thường. Các bệnh liên quan đến rối loạn này bao gồm:

• Bệnh Huntington
• Hội chứng Marfan
• U sợi thần kinh loại 1

Nếu bạn mắc một trong các bệnh trên thì 50% khả năng bệnh sẽ di truyền cho mỗi đứa con của bạn.

Ở một trường hợp khác, bạn chỉ mắc phải căn bệnh di truyền nào đó nếu cả cha và mẹ đều mang/mắc phải căn bệnh di truyền đó. Đây được gọi là rối loạn đơn gen lặn nhiễm sắc thể thường. Các bệnh liên quan đến rối loạn này thường xảy ra ở các gia đình mà các cặp cha mẹ không biết bản thân đang mang gen bệnh, bao gồm:

• Điếc bẩm sinh
• Bệnh xơ nang
• Beta Thalassemia
• Teo cơ cột sống (SMA)
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Bệnh Tay-Sachs

Theo một kết quả nghiên cứu, một người có thể mang ít nhất 5 gen liên quan đến rối loạn gen lặn mà không hề hay biết. Chỉ bằng cách làm xét nghiệm DNA mới cho kết quả chính xác một người nào đó có mang mầm bệnh rối loạn gen lặn hay không. Xét nghiệm này thường được khuyến nghị cho những người đang dự định có thai hoặc có tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền.

Thực tế, hầu hết bệnh di truyền trong các gia đình thường phức tạp hơn. Nó không chỉ liên quan đến sự biến đổi gen mà là do sự biến đổi gen cộng với các yếu tố khác như môi trường, lối sống. Các bệnh và rối loạn có kiểu di truyền phức tạp bao gồm:

• Bệnh Alzheimer
• Viêm khớp
• Bệnh ung thư
• Bệnh sa sút trí tuệ
• Bệnh tiểu đường
• Bệnh tim
• Bệnh huyết áp cao
• Bệnh đa xơ cứng
• Bệnh Parkinson
• Nứt đốt sống
• Rối loạn tuyến giáp

Dù bạn ở trường hợp nào trong 3 trường hợp trên, đều cần thông báo cho bác sỹ biết về tiền sử bệnh lý di truyền của gia đình mình. Tùy thuộc vào các thông tin thu thập được, bác sỹ có thể đề nghị bạn: Thay đổi môi trường, lối sống và chế độ ăn uống để giúp làm giảm nguy cơ của bạn; Tầm soát bệnh sớm hơn và thường xuyên hơn; Tư vấn di truyền.

3. Tư vấn di truyền

Cố vấn di truyền có thể giúp bạn xác định xem tiền sử gia đình và di truyền có làm tăng nguy cơ phát triển bệnh di truyền hay không, cũng như mức độ rủi ro của bạn. Tùy thuộc vào nguy cơ của bạn, cố vấn di truyền có thể đề nghị xét nghiệm di truyền, thảo luận về các loại thuốc phòng ngừa và phẫu thuật hoặc đề xuất sàng lọc và giám sát sớm hơn và thường xuyên hơn.

Cố vấn di truyền cũng có thể giúp bạn hiểu nguy cơ mắc bệnh của các thành viên trực tiếp trong gia đình bạn, bao gồm cả con cái của bạn, đồng thời cung cấp thông tin và hỗ trợ khi bạn thông báo cho họ về các yếu tố rủi ro có thể có con cái mình.

Làm xét nghiệm di truyền đặc biệt quan trọng đối với các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn đơn gen lặn, đặc biệt nếu người đó muốn có con. Xét nghiệm di truyền có thể cho một người biết liệu người đó có mang gen đột biến hay không. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh giống nhau thì mỗi người con của họ có 25% khả năng mắc phải bệnh và 50% khả năng trở thành người mang mầm bệnh giống như cha mẹ./.