Trẻ mắc hội chứng Down sẽ gặp những khiếm khuyết trên cơ thể cũng như chậm phát triển về trí tuệ, và có nguy cơ tử vong sớm. Hiện cũng chưa có phương pháp nào có thể điều trị khỏi bệnh lý này. Trong trường hợp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down, mẹ bầu sẽ phải làm gì?

1. Hội chứng Down nguy hiểm như thế nào đối với trẻ?

Hội chứng Down là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa một NST số 21. Đây là bệnh lý nguy hiểm vì những em bé mắc bệnh ngoài ảnh hưởng về thể chất và trí não, còn có thể biến chứng nguy hiểm, khiến 50% số trẻ mắc bệnh có nguy cơ tử vong trước 20 tuổi. Chúng có nguy cơ cao bị tim bẩm sinh và nhiều khiếm khuyết khác. Sau khi chào đời, những em bé bị Down có thể gặp phải các biến chứng sau:

• Mất thính giác (75% trẻ bị Down mắc phải)
• Ngưng thở khi ngủ (chiếm tới 50 – 75% số trẻ bị Down)
• Tắc ruột (khoảng 12%)
• Nhiễm trùng tai (50 – 70% các trường hợp)
• Mắc bệnh về mắt (khoảng 60%)
• Thiếu máu
• Bệnh tuyến giáp, các vấn đề về chuyển hóa.
• Trẻ bị bệnh bạch cầu
• Tăng nguy cơ bị Alzheimer khi trẻ trưởng thành.

Hội chứng Down là bệnh cực nguy hiểm, khá phổ biến, lại không có phương pháp điều trị khỏi nên việc thai nhi mắc Down là nỗi lo lắng cho các cặp vợ chồng.

2. Phương pháp chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down

Hội chứng Down có thể được phát hiện chính xác ngay từ khi em bé còn là một bào thai. Hiện nay, có nhiều phương pháp có thể giúp phát hiện thai nhi có bị Down hay không.

2.1 Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Từ tuần thai thứ 11 – 14, mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy để xác định nguy cơ bệnh Down ở thai nhi. Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ thai nhi mắc Down càng cao và ngược lại.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có tỉ lệ chính xác khoảng 75% nếu kết hợp thêm với việc so sánh độ tuổi của mẹ.

2.2 Siêu âm hình thái

Từ tuần thai thứ 18 – 22, mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm hình thái để chẩn đoán việc thai nhi mắc hội chứng Down hay không. Các chỉ số siêu âm có thể giúp phát hiện thai nhi mắc bệnh như:

• Da gáy dày trên 7mm
• Mặt phẳng, giảm sản xương sống mũi
• Xương đùi, xương cánh tay ngắn
• Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.

2.3 Xét nghiệm sàng lọc

Giai đoạn 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện một vài xét nghiệm dưới đây để xác định việc thai nhi mắc bệnh Down.

• Double test: Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày nhằm định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.
• Triple test: Xét nghiệm này được thực hiện khi thai được 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày giúp định lượng beta hCG tự do, estriol không liên hợp (UE3) và alpha fetoprotein (AFP).
• NIPT: Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt, NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 9, giúp phát hiện sớm và chính xác các bất thường ở thai nhi để có phương pháp xử trí kịp thời.

2.4 Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu những kết quả siêu âm hay xét nghiệm có bất thường, thai phụ có thể được chỉ định thêm một số xét nghiệm để giúp chẩn đoán chính xác nhất tình trạng của thai nhi như: chọc ối, sinh thiết gai nhau, cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da…

3. Phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down phải làm sao?

Hội chứng Down là bệnh lý vô cùng nguy hiểm với trẻ, lại chưa có phương pháp nào giúp điều trị dứt điểm nên mẹ bầu vô cùng lo sợ, không biết phải làm gì nếu phát hiện thai nhi bị Down.

Trước tiên, khi được bác sĩ thông báo thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, mẹ cần bình tĩnh và xem lại coi mình đã thực hiện siêu âm hay làm loại xét nghiệm nào, độ chính xác của phương pháp này là bao nhiêu phần trăm.

Tốt nhất, mẹ nên thực hiện thêm các xét nghiệm khác nếu phương pháp ban đầu có độ chính xác không cao. Hiện nay, NIPT được xem là phương pháp chẩn đoán nguy cơ thai nhi bị Down có tỉ lệ chính xác cao nhất, lên đến 99%. Vì vậy, nếu nghi ngờ, mẹ bầu hãy thực hiện lại bằng phương pháp này để có kết quả chính xác.

Trong trường hợp sau làm NIPT, kết quả vẫn là bé mắc hội chứng Down thì mẹ cần nghe tư vấn của bác sĩ, làm thêm xét nghiệm chẩn đoán, rồi sau đó hãy đưa ra quyết định có nên đình chỉ thai hay không.

4. Biện pháp phòng ngừa hội chứng Down ở thai nhi

Hiện nay, hội chứng Down không có biện pháp điều trị khỏi, lại gây ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến cả thể chất và não bộ của em bé. Vì vậy, cách tốt nhất để phòng tránh nguy cơ sinh ra em bé bị Down là các cặp vợ chồng nên đi khám tiền hôn nhân để biết rõ sức khỏe tổng thể, cũng như sức khỏe sinh sản của mình, để có biện pháp chăm sóc sức khỏe tốt nhất, chuẩn bị sẵn sàng cho việc mang thai. 

Với những chị em mang bầu khi đã trên 35 tuổi hoặc đã từng sinh con bị Down trước đó, khi mang thai, mẹ cần đi khám thai định kỳ và thực hiện những xét nghiệm cần thiết để phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị Down để có hướng giải quyết kịp thời, đúng đắn. Xét nghiệm NIPT hiện nay là xét nghiệm sàng lọc có kết quả chính xác cao (99,99%), ở tuần thai sớm (10 tuần), là lựa chọn tối ưu nhất, giúp mẹ phát hiện sớm các vấn đề của thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể. 

Viện Công nghệ DNA là cơ sở y tế uy tín cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen chất lượng tốt hàng đầu hiện nay. Với đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực nghiên cứu gen, và công nghệ chuyển giao từ tập đoàn BGI, giúp cho kết quả chính xác, tin cậy, đi cùng là sự tận tâm của các bác sĩ, chuyên gia, cho bạn sự tư vấn, lời khuyên hữu ích nhất.

Khách hàng có thể gọi vào số điện thoại đường dây nóng 1900886814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn/ . Viện làm việc các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật.

Xem thêm:

• 6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi bố mẹ cần lưu ý để phòng tránh

• Mẹ bầu xây dựng chế độ dinh dưỡng cho 3 tháng đầu để con khỏe, thông minh

• Những điều mẹ bầu cần lưu ý khi mang thai mùa đông.