Rối loạn chuyển hóa làm cho trẻ sơ sinh bỏ bú, nôn ói, bụng chướng, tiêu chảy, nhịp tim rối loạn… thậm chí tử vong. Vậy làm thế nào để phòng tránh hiện tượng này?
Gia đình chị Trần Thanh H. (Hà Nội) chưa được vui mừng đón con yêu chào đời được bao lâu thì cả gia đình đã phải lao đao vì con của họ không thể ăn được gì. Con cứ bú mẹ là nôn trớ. Đổi sang sữa công thức, tình trạng của con vẫn thế, thậm chí bụng có biểu hiện phình chướng và con còn bị tiêu chảy. Hai vợ chồng chị vội vàng đưa con đi khám và xét nghiệm mới biết con chị bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa. Rất may gia đình chị đưa con đi khám và phát hiện bệnh kịp thời. Nhờ điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, sức khỏe của bé dần phục hồi, bé phát triển ổn định.
Trên thực tế, cũng có gia đình không được may mắn như gia đình chị H. Khi thấy con có những biểu hiện bất thường như con chị H., họ chỉ nghĩ rằng con mình bị lạnh bụng, bị mệt hay tự đổ tại mình chưa biết cho con ăn đúng cách mà không hề nghĩ đến khả năng con bị rối loạn chuyển hóa. Có những trường hợp đáng tiếc, trẻ sơ sinh đã qua đời khi vừa chào đời được một thời gian ngắn.
Vì sao trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa?
Ai cũng biết protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong các loại thực phẩm cấu thành nên khẩu phần ăn của mỗi người. Các thành phần này đi vào cơ thể sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển.
Các loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor) vốn là yếu tố di truyền của mỗi người, sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa thức ăn thành các chất dinh dưỡng nuôi cơ thể. Nhưng vì một lý do nào đó, các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến làm cho enzyme tương ứng không được tổng hợp, dẫn đến tình trạng rối loạn quá trình chuyển hóa. Một số chất bị thiếu hụt do không được chuyển hóa, một số chất khác lại được/bị chuyển hóa quá dư thừa, gây ra tình trạng ứ đọng và gây nguy hại cho trẻ.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường tồn tại ở 3 dạng: 1- Rối loạn chuyển hóa chất đường; 2- Rối loạn chuyển hóa chất đạm; 3- Rối loạn chuyển hóa chất béo. Mỗi trẻ thường mắc một hay hai, ba kiểu rối loạn này và tình trạng bệnh sẽ nguy hiểm theo các cấp độ.
Làm gì để phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh?
Nếu so sánh với các nguyên nhân có thể gây hại cho sức khỏe, thậm chí gây tử vong cho trẻ sơ sinh như trẻ sinh non, trẻ bị ngạt khi sinh, trẻ bị dị tật bẩm sinh, trẻ bị ảnh hưởng bởi biến chứng thai kỳ… thì rối loạn chuyển hóa dường như là “kẻ giết người thầm lặng” hơn, bởi trẻ vẫn được sinh ra bình thường như đứa trẻ khác. Mọi chuyện chỉ khác đi khi trẻ bắt đầu được bú mẹ hay ăn sữa ngoài.
Để phòng tránh hiện tượng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, tốt nhất là cần biết sớm nhất có thể các gen gây đột biến di truyền cho các enzym, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor) tham gia vào quá trình chuyển hóa dinh dưỡng ở trẻ. Làm xét nghiệm di truyền và xét nghiệm sàng lọc chính là cách phát hiện ra các gen đột biến di truyền này.
Các cặp vợ chồng, ngoài việc không kết hôn kết hôn cận huyết thì trước khi kết hôn và có kế hoạch sinh con nên được xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân để xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền (nếu có). Ngoài ra, trong thời gian mang thai, cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, và sau khi sinh con cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phòng tránh các nguy cơ mắc bệnh di truyền cho con yêu của mình để được xử lý điều trị kịp thời.
Những đối tượng cần đặc biệt lưu ý sàng lọc rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh bao gồm:
- Bản thân bố hay mẹ hay cả hai người bị bệnh hoặc mang gen bệnh rối chuyển hóa bẩm sinh
- Bản thân người mẹ đã có con tử vong sau sinh vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
- Bố hoặc mẹ hay cả hai người có tiền sử gia đình có anh em, họ hàng gần có mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa tại Viện công nghệ DNA
Viện công nghệ DNA là một trong những đơn vị hàng đầu về xét nghiệm gen tại Hà Nội. Với đội ngũ bác sỹ được đào tạo bài bản trong – ngoài nước và đội ngũ tư vấn là các chuyên gia nhiều kinh nghiệm, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại, tối tân nhất, đạt các tiêu chuẩn tiên tiến của thế giới, viện cam kết cung cấp những dịch vụ y tế liên quan đến di truyền học khách quan, chính xác và đảm bảo bí mật tối ưu, với nhiều gói dịch vụ linh hoạt từ cơ bản tới nâng cao và chi phí hợp lý.
Mọi quý khách hàng có nhu cầu tư vấn, xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa cũng như các tư vấn xét nghiệm giải mã bộ gen người, xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen 100 bệnh lý di truyền phổ biến và tư vấn di truyền Carrier Test, xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh có thể liên hệ đến số điện thoại đường dây nóng 1900886814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn. Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật./.
Xem thêm:
