Con tôi sinh ra khỏe mạnh bình thường thì tại sao phải tiến hành sàng lọc sơ sinh? Đây là câu hỏi đối với nhiều cặp cha mẹ. Một số người còn cảm thấy lo sợ và hoang mang khi được đề cập đến vấn đề này mà không biết rằng Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo mọi trẻ em nên được sàng lọc sơ sinh càng sớm càng tốt.

Đa số các em bé ra đời đều khỏe mạnh nhưng vẫn có những đứa trẻ kém may mắn vừa sinh ra đã mang một căn bệnh nào đó. Không một cha mẹ nào được tiên báo trước rằng con cái mình có thể mang bệnh này hay bệnh kia. Đến khi con mang bệnh thì cha mẹ, gia đình mới cảm thấy hối tiếc vì đã không phát hiện sớm ra tình trạng bệnh của con.

Trên thế giới nói chung và ở Việt Nam nói riêng, những áp lực từ cuộc sống và công việc ngày càng nặng, môi trường ngày càng ô nhiễm, thức ăn bị nhiễm hóa chất ngày càng nhiều, biến đổi gene và đột biến di truyền … khiến các bệnh về rối loạn chuyển hóa và các bệnh có liên quan đến di truyền ngày càng nhiều hơn. Đáng nguy hại là những căn bệnh đó còn xuất hiện và ngày càng nhiều lên ở trẻ sơ sinh. Nhưng bệnh thường không được phát hiện sớm nếu không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc.

I. Sàng lọc sơ sinh sớm giúp chẩn đoán và phát hiện bệnh gì?

Trẻ sơ sinh không thể thể hiện hay nói ra được những khó chịu, đau đớn, chỉ biết khóc, nên trong nhiều trường hợp cha mẹ không hiểu được tiếng khóc của trẻ là do trẻ đói/khát hay trẻ nóng lạnh… hay do trẻ đang mắc một căn bệnh gì đó gây khó chịu. Đặc biệt, trẻ sơ sinh mang bệnh rất khó được phát hiện nếu chỉ dựa trên các biểu hiện lâm sàng. Đến khi bệnh có biểu hiện nặng được phát hiện ra thường đã ở giai đoạn muộn, khiến trẻ có thể gặp phải những biến chứng, di chứng nặng nề, thậm chí tử vong. Vì thế, sàng lọc sơ sinh được đánh giá là xét nghiệm rất cần thiết ở giai đoạn đầu đời của trẻ. Kết quả sàng lọc sẽ giúp phát hiện sớm được những dị tật hoặc bệnh lý tiềm ẩn để có phương pháp điều trị kịp thời.

Khi được khám và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, trẻ sơ sinh sẽ được các bác sỹ chuyên khoa kiểm tra thính giác, sàng lọc các khuyết tật liên quan đến bệnh tim bẩm sinh và xét nghiệm máu để sàng lọc các rối loạn liên quan đến chuyển hóa, nội tiết và di truyền. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chỉ lấy 2 giọt máu ở gót chân của trẻ, nên rất ít hoặc không gây khó chịu cho em bé của bạn.

Sau 48-72h sau sinh, trẻ sơ sinh cần được làm xét nghiệm sơ sinh ngay. Sau 72h, trẻ sơ sinh vẫn có thể thực hiện xét nghiệm với giá trị xét nghiệm không thay đổi. Nhưng trẻ có thể sẽ không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời. 

Sàng lọc sơ sinh phát hiện các bệnh:

1. Thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là một loại bệnh di truyền liên quan đến giới tính. Nam có tỷ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10 – 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.

Bệnh gây ra tình trạng vàng da, vàng mắt sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc…

2. Suy giáp bẩm sinh (CH)

Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị chậm phát triển không hồi phục kể cả thể chất và trí tuệ do hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như trẻ có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp và biến dạng xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

Đặc điểm dễ nhận biết nhất của trẻ bị suy giáp bẩm sinh là vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng…

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Đây là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh thì âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Cùng với đó khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Rất khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi vì không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ khi siêu âm.

Chính vì vậy, cần thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

4. Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Khoảng 1 – 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

5. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ thai nhi nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

6. Một số bệnh lý khác

Một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose… cũng có thể được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh.

II. Đối tượng nào cần sàng lọc sơ sinh sớm?

Các mẹ thuộc thế hệ cũ thường từ chối sàng lọc sơ sinh cho con vì lo ngại sàng lọc sẽ gây đau, hoặc ảnh hưởng tới em bé. Tuy nhiên, hiện nay ngày càng nhiều thai phụ đã ý thức được sự cần thiết của việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để cho em bé của mình một khởi đầu tốt nhất.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới WHO khuyến cáo: Mọi trẻ em nên được sàng lọc sơ sinh càng sớm càng tốt. 

Đối với những trẻ sơ sinh là con của thai phụ trên 35 tuổi từng bị sảy thai / thai chết lưu, có tiền sử gia đình, anh chị ruột đã bị dị tật bẩm sinh phải được sàng lọc sơ sinh.

Các trẻ sơ sinh rời bệnh viện trước 24h kể từ khi được sinh ra, trẻ sơ sinh không đủ lượng máu cần để làm xét nghiệm sàng lọc, trẻ sơ sinh có kết quả xét nghiệm lần đầu chưa rõ ràng, hay trẻ sơ sinh có vấn đề về sức khỏe đã được phát hiện trong lần xét nghiệm đầu tiên phải được thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

III. Sàng lọc sơ sinh sớm không chỉ có lợi cho trẻ mà còn có lợi cho gia đình, xã hội và cộng đồng

Các bệnh lý ở trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và điều trị sớm trẻ sau này có thể mắc bệnh nguy hiểm, không thể điều trị được. Trẻ mắc bệnh trở thành gánh nặng cho gia đình và cho toàn xã hội. Sàng lọc sơ sinh từ góc độ y học và xã hội trước hết là giúp trẻ nhỏ phát triển khỏe mạnh, giảm bớt nguy cơ và hệ quả do bệnh, giảm tỷ lệ tử vong, sau đó là tiền đề để đảm bảo kinh tế gia đình, nâng cao chất lượng dân số, làm giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội trong tương lai.

Hiện nay, rất nhiều các bệnh viện đang cung cấp các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Những cặp cha mẹ sắp và đang có con ở độ tuổi này cần hết sức lưu ý trong việc lựa chọn các cơ sở y tế có uy tín.

Viện công nghệ gen DNA hiện đang cung cấp các dịch vụ sàng lọc sơ sinh được 99% khách hàng trải nghiệm dịch vụ và đánh giá cao. Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày Lễ Tết và Chủ Nhật. Để được tư vấn hỗ trợ, Khách hàng có thể gọi vào số điện thoại đường dây nóng 1900 886 814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn/  

Xem thêm:

• [Từ A -> Z] Phù thai ở bà bầu: Những điều cần lưu ý trong thời gian thai kỳ

• 6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi bố mẹ cần lưu ý để phòng tránh

• Acid Folic giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ