Bệnh xương thủy tinh có chữa được không? – Câu hỏi ám ảnh không chỉ người bệnh mà cả gia đình người bệnh. Sự ám ảnh đó không phải là không có sở cứ, bởi những nỗi đau và sự lo lắng mà bệnh gây ra. Nhưng thực tế, vẫn có thể phòng bệnh và sống chung với bệnh một cách an toàn.
Là một bệnh do rối loạn di truyền biểu hiện ở cấu trúc xương, bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Căn bệnh đó sẽ theo người bệnh đến suốt đời và thường thì các bệnh nhân này có tuổi thọ ngắn.
Đặc điểm dễ nhận thấy ở các bệnh nhân xương thủy tinh là cấu tạo xương giòn, xốp, khả năng tạo xương mới không hoàn chỉnh. Do đó, xương chịu lực kém, dễ gãy và dễ biến dạng. Ngoài ra, người bệnh có thể gặp tình trạng yếu cơ, lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm vẹo cột sống, các xương dài hình cung khiến tầm vóc bị hạn chế.
Không chỉ ảnh hưởng đến xương, bệnh xương thủy tinh được biết là còn ảnh hưởng đến sự phát triển thính lực, tròng mắt màu xanh hoặc xám và các vấn đề về răng.
I. Một số phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh hiện nay
Cho đến nay, không có phương pháp nào để chữa khỏi dứt điểm bệnh xương thủy tinh mà chỉ giúp hạn chế các biểu hiện bệnh, tình trạng bệnh và giúp người bệnh sống thoải mái hơn. Tùy vào mức độ bệnh, bác sỹ chuyên khoa sẽ có chỉ định phương pháp điều trị bệnh cụ thể cho từng bệnh nhân.
Thuốc điều trị bệnh
Theo các kết quả nghiên cứu, nhóm bisphosphonate có trong nhiều loại thuốc có khả năng ức chế quá trình hủy xương.
Truyền tĩnh mạch thuốc pamidronate với tần suất 3 tháng/lần có tác dụng giúp giảm đau, làm tăng mật độ xương và hạn chế gãy xương.
Phương pháp chỉnh hình
Nằm bất động, nẹp bột, bó bột… là các phương pháp chỉnh hình được sử dụng phổ biến trong điều trị xử lý gãy xương, giúp chỗ gãy xương nhanh liền hơn.
Phẫu thuật
Bác sỹ chỉ chỉ định phẫu thuật cho các bệnh nhân xương thủy tinh bị gãy, biến dạng nặng mà phương pháp chỉnh hình không có tác dụng.
II. Một số phương pháp hạn chế tiến triển của bệnh
Thể dục thể thao
Với những bệnh nhân đang mắc xương thủy tinh vẫn có thể tự đi lại, vận động, bơi lội là phương pháp vận động phù hợp với họ. Bởi việc vận động ở dưới nước không chỉ giúp luyện cơ xương toàn thân toàn diện mà còn giúp làm giảm khả năng gãy xương rất tốt.
Ngoài ra, nếu có thể, bệnh nhân xương thủy tinh hãy đi bộ, đứng, nâng người để rèn luyện cơ bắp, xương nói riêng và sức khỏe nói chung.
Trong những trường hợp khác, người bệnh có thể sử dụng sự hỗ trợ của xe lăn, nạng… để vẫn có thể tham gia các hoạt động thể chất phù hợp mỗi ngày.
Dinh dưỡng
Người bệnh xương thủy tinh nên bổ sung các thực phẩm giàu canxi và vitamin D vào thực đơn của mình để giúp cho xương khỏe mạnh. Lưu ý, một số người cho rằng ăn/uống thật nhiều nước hầm xương sẽ giúp cho xương chắc khỏe, nhưng điều này không đúng. Cách bổ sung canxi tốt nhất là từ sữa, trứng, cá… Và vitamin D rất nhiều trong ánh nắng mặt trời buổi sáng sớm. Ngoài ra người bệnh có thể hỏi ý kiến bác sỹ về một số thực phẩm chức năng bổ sung canxi và vitamin D.
Không hút thuốc và hạn chế tối đa các chất kích thích như rượu bia, caffein cũng là cách làm giảm các tác động tiêu cực đến cơ xương và cơ thể.
Kiểm tra mật độ xương thường xuyên
Việc kiểm tra mật độ xương thường xuyên giúp xác định sự tiến triển của bệnh để có biện pháp điều trị kịp thời, hiệu quả.
III. Phương pháp phòng bệnh xương thủy tinh
Bệnh xương thủy tinh chủ yếu do đột biến gen di truyền gây nên do đó bệnh nhân mang gen bệnh, mắc bệnh, hoặc người có tiền sử gia đình có người mắc bệnh cần hết sức lưu ý phòng bệnh cho thế hệ kế tiếp.
Cả nữ giới và nam giới mang gen hay mang bệnh xương thủy tinh, hoặc có tiền sử gia đình có người mắc bệnh nên đến cơ sở chuyên khoa sâu, có sự phối hợp giữa các chuyên khoa như cơ xương khớp, sản, di truyền… của các bệnh viện để thăm khám trước khi mang thai để được tư vấn về bệnh, khả năng di truyền và cách phòng tránh bệnh di truyền sang con.
Hiện nay, nhờ có sự can thiệp của y học tiên tiến, những cặp vợ chồng có liên quan đến bệnh xương thủy tinh có thể cân nhắc lựa chọn phương pháp cấy ghép phôi. Từ kết quả xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố VIII, các bác sỹ có thể lọc ra những phôi không mang gen bệnh rồi cấy vào tử cung của người mẹ, hoặc người mang thai hộ. Từ đó, sẽ có những em bé khỏe mạnh chào đời, không mang gen bệnh và chấm dứt được tình trạng di truyền bệnh xương thủy tinh trong gia đình./.
Xem thêm:
